Epidermoliza buloasa

Epidermoliza buloasa reprezinta un grup de boli ereditare caracterizate prin eruptii veziculare pe piele si mucoase. Acestea pot aparea in orice parte a corpului, dar cel mai adesea la locurile de frictiune si trumatizate minor, cum ar fi miinile si picioarele. Veziculele pot sa apara si pe organele interne: esofag, stomac si tract respirator.


Epidermoliza buloasa trebuie diferentiata de epidermoliza buloasa cistigata, care nu este ereditara si debuteaza in perioada adulta, fiind autoimuna.


In functie de tipul clinic de epidermoliza buloasa, evolutia poate fi dominata de eruptii usoare sau poate fi fatala. Epidermoliza buloasa debuteaza in primele luni de la nastere. Toate tipurile majore de epidermoliza buloasa sunt ereditare, astfel un istoric medical familial pozitiv reprezinta un factor de risc.


Forma mostenita poate fi recesiva sau dominanta, cea dominanta insemnand ca doar un parinte poate purta gena, iar la cea recesiva este nevoie de prezenta genei la ambii parinti. Formele recesive de epidermoliza buloasa tind sa fie mai severe.

Caracteristica acestor afectiuni este formarea de bule mari cu fluid, ca raspuns la traume minore ale pielii. Hainele, scarpinatul sau chiar temperatura ridicata pot declansa aparitia bulelor. In formele severe, scarpinatul dupa formarea bulelor determina deformari, fuziuni ale degetelor si contracturi deformante. Daca este implicat esofagul sau cavitatea bucala, bulele duc la disfagie si alimentatie dificila.


Scopul tratamentului este de a preveni formarea bulelor. Nu exista insa un tratament curativ, ci doar simptomatic.


Patogenie

Mucoasele si pielea contin numeroase straturi epiteliale scuamoase mentinute impreuna de componente specializate care se combina pentru a forma complexe de ancorare.
Acestea cuprind:

  • filamente de keratina - keratina 5 si 14 se combina formind filamente intermediare in keratinocitele bazale, acestea se insereaza in structuri dense numite hemidesmozomi
  • hemidesmozomii - structuri care contin proteine intracelulare de legare
  • filamentele de ancorare - contin portiunile extracelulare ale colagenului
  • fibrile de ancorare - principalul component este colagenul tip VII.


Cele mai multe cazuri de epidermoliza buloasa sunt corelate cu mutatii ale genelor ce codeaza keratina 5 si 14, interferind cu asamblarea normala a filamentelor de keratina. EB cuprinde un grup de afectiuni ale pielii cauzate toate de formarea de bule in lamina lucida si anormalitati hemidesmozomale.


Simptome

Exista patru tipuri majore de epidermoliza buloasa:

  • Epidermoliza buloasa distrofica
  • Epidermoliza buloasa simplex
  • Epidermoliza buloasa hemidesmozomica
  • Epidermoliza buloasa jonctionala.

La fiecare tip exista numeroase subtipuri clinice. Epidermoliza buloasa rezulta prin defecte genetice ale moleculelor adezive ale pielii.


Simptomele depind de tipul de EB dar pot include:

  • formarea de bule pe piele datorita traumelor sau temperaturii ridicate
  • bule prezente de la nastere
  • unghii deformate
  • bule in jurul gurii sau inauntrul esofagului
  • dispnee, disfagie, tuse
  • defecte ale dentitiei
  • alopecie
  • milia.

Epidermoliza buloasa cistigata este asociata cu boala Crohn si lupus, astfel pot fi prezente si simptomele acestor afectiuni.


Diagnostic

Epidermoliza buloasa este suspectata la aparitia leziunilor caracteristice pe piele. Este necesara biopsia de piele pentru a stabili tipul de Epidermoliza buloasa, precum si teste genetice, evaluarea anemiei si a infectiei - culturi.
Evaluarea disfunctiei digestive - stricturile esofagiene sau atrezia pilorica asociata pot fi vizualizate prin endoscopie.
Diagnosticul prenatal este vital, odata ce gena incriminata este descoperita in familie, se practica biopsia vilozitara din placenta pentru teste ADN.


Tratament

Scopul tratamentului este prevenirea formarii de noi bule si complicatiile bolii. Este importanta evitarea traumelor minore ale pielii si temperatura ridicata.
Pentru a preveni infectiile, este necesara ingrijirea atenta a pielii, mai ales daca bulele s-au spart.
Daca este afectat tractul digestiv pot fi indicati corticosteroizi pe perioade scurte, iar daca se instaleaza candida este necesara medicatie antifungica.
Alimentatia adecvata este de asemenea importanta pentru recuperarea pierderilor calorice prin refacerea pielii lezate. Alte proceduri folosite sunt: grefarea pielii, dilatatia esofagului, excizarea carcinoamelor scuamoase aparute si interventia chirurgicala pentru diformitatile instalate.


Complicatii

Principalele complicatii asociate cu epidermoliza buloasa sunt:


Data actualizare: 02-05-2014 | creare: 10-02-2009 | Vizite: 36418

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
  intră pe forum
Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK