Epidermoliza buloasa

Introducere

Epidermoliza buloasa(EB) reprezinta un grup de boli ereditare caracterizate prin eruptii veziculare pe piele si mucoase.Acestea pot apare in orice parte a corpului, dar cel mai adesea la locurile de frictiune si trumatizate minor cum ar fi miinile si picioarele.Veziculele pot sa apara si pe organele interne: esofag,stomac si tract respirator.

Epidermoliza buloasa trebuie diferentiata de epidermoliza buloasa cistigata care nu este ereditara si debuteaza in perioada adulta,fiind autoimuna.

In functie de tipul clinic de epidermoliza buloasa evolutia poate fi domonata de eruptii usoare sau poate fi fatala.Debuteaza in primele luni de la nastere.Toate tipurile majore de epidermoliza buloasa sunt ereditare astfel un istoric medical familial pozitiv este un factor de risc.

Forma mostenita poate fi recesiva sau dominanta, cea dominanta inseamna ca doar un parinte poate purta gena iar cea recesiva ,este nevoie de prezenta genei la ambii parinti.Formele recesive de epidermoliza buloasa tind sa fie mai severe.
Caracteristica acestor afectiuni este formarea de bule mari cu fluid, ca raspuns la traume minore ale pielii.Hainele, scarpinatul sau chiar temperatura ridicata poate declansa aparitia bulelor.In formele severe ,scarpinatul dupa formarea bulelor determina deformari, fuziuni ale degetelor si contracturi deformante.Daca este implicat esofagul sau cavitatea bucala,bulele duc la disfagie si alimentatie dificila.

Scopul tratamentului este de a preveni formarea bulelor.Nu exista tratament curativ doar simptomatic.

Patogenie

Mucoasele si pielea contin numeroase straturi epiteliale scuamoase mentinute impreuna de componente specilalizate care se combina pentru a forma complexe de ancorare.
Acestea cuprind:
-filamente de keratina-keratina 5 si 14 se combina formind filamente intermediare in keratinocitele bazale, acestea se insera in structuri dense numite hemidesmozomi
-hemidesmozomii-structuri care contin proteine intracelulare de legare
-filamentele de ancorare-contin portiunile extracelulare ale colagenului
-fibrile de ancorare-principalul component este colagenul tipVII.

Cele mai multe cazuri de epidermoliza buloasa sunt corelate cu mutatii ale genelor ce codeaza keratina 5 si 14,interferind cu asamblarea normala a filamentelor de keratina. EB cuprinde un grup de afectiuni ale pielii toate cauzate de formarea de bule in lamina lucida si anormalitati hemidesmozomale.