Sindromul AicardiIntroducereSindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. In nomenclatura afectiunii se regaseste numele neurologului francez Dr. Jean Aicardi, care a descris pentru prima data aceasta boala extrem de rara a copilariei.
Dintre cazurile raportate ( doar 500 pe plan mondial) , majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY).
Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima data. Baietii care au un defect cromozomial pe gena X nu pot supravietui.
Sindromul nu poate sa apara la baieti in lipsa unei mutatii cromozomiale preexistente. De exemplu, in cazul sindromului Klinefelter, baiatul are doi cromozomi X si unul Y. Daca unul din cromozomii X este atacat de factorul mutagen Aicardi, boala se va manifesta si la baieti.
Traducere engleza: Aicardi Syndrome
11-12-2008, Vizualizari 3208
COPYRIGHT ROMEDIC: Articolul se afla sub protectia drepturilor de autor. Reproducerea, chiar si partiala, este interzisa!
FORUMUL ROMEDIC - INTREBARI SI RASPUNSURI DESPRE ALTE BOLI (IMUNOLOGICE, DE TESUT CONJUNCTIV):
Pe forum gasiti peste 60.000 de intrebari si raspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Puteti posta gratuit si dvs intrebari pe forum.
|
SUFERITI DE O AFECTIUNE GENETICA? ROmedic va prezinta cabinete si clinici particulare ce ofera servicii de medicina genetica (tratarea bolilor genetice). Cabinete medicale Genetica Medicala adauga un cabinet de genetica medicala
Servicii complete de tomografie computerizata specializata, radiologie generala, dentara si ecografie.
PROGRAMARI: 0248 216 116; 0722 235 207 - PITESTI
VANZARI PRODUSE SI ECHIPAMENTE MEDICALE:
Peste 13000 de oferte de produse, echipamente si aparatura medicala, oferite de cele peste 1700 de firme medicale partenere, sunt actualizate zilnic pe cea mai mare piata medicala online din Romania. Acum ai de unde alege!
cauta produse si aparatura medicala
promoveaza produse medicale
Indicatoare si etichete termosensibile, autoadezive, cu aplicatii si utilizari in sectorul casnic, industrial si medical.
0756.032.350
Cele mai citite:
BOLI RARE, SISTEMICE, GENETICE, AUTOIMUNE
|