Sindromul Aicardi

Introducere

Sindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. In nomenclatura afectiunii se regaseste numele neurologului francez Dr. Jean Aicardi, care a descris pentru prima data aceasta boala extrem de rara a copilariei.

Dintre cazurile raportate  ( doar 500 pe plan mondial) , majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY).

Problema centrala este lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care afecteaza grav comunicarea intracerebrala. Pana in prezent nu s-a descoperit nici un tratament, iar speranta de viata este foarte scazuta.

Etiologie

Factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica care afecteaza exlusiv cromozomul X.  Se presupune ca aceasta mutatie apare in saptamanile 4-8 de sarcina, in perioada embriogenezei, printr-o distensie exagerata a tubului neural.  Gena mutagena dominanta va determina patologia.

Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima data. Baietii care au un defect cromozomial pe gena X nu pot supravietui.

Sindromul nu poate sa apara la baieti in lipsa unei mutatii cromozomiale preexistente. De exemplu, in cazul sindromului Klinefelter, baiatul are doi cromozomi X si unul Y. Daca unul din cromozomii X este atacat de factorul mutagen Aicardi, boala se va manifesta si la baieti.

Traducere engleza: Aicardi Syndrome
Traducere germana: Aicardi-Syndrom