Tumori desmoide

Tumorile desmoide sunt histologic neoplasme benign fibroase, originind din structurile musculoaponeurotice din corp. Termenul desmoid deriva din grecescul desmos care semnifica similar tendoanelor. Tumorile desmoide sunt frecvent infiltrative, bine diferentiate, proliferari ferme de tesut fibros, local agresive. In ciuda aspectului histologic benign si a potentialului metastatic neglijabil, tendinta tumorilor desmoide de a cauza infiltrare locala este semnificativa, rezultind deformare, morbiditate si mortalitate prin efectele compresive si obstructia organelor vitale.

Desi tumorile desmoide pot apare in orice muschi scheletic; cele mai multe apar in peretele abdominal anterior. Tumorile periferice ale pielii sunt ferme, mobile si netede. Pielea inconjuratoare este neafectata. Cauza este nesigura, dar sunt recunoscute asocieri cu traumele sau factorii hormonali.

Tratamentul indicat este cel chirurgical de excizie. Radioterapia poate fi folosita pentru boala recurenta, antiestrogenii si inhibitorii de prostaglandina. Se mai folosesc si antineoplazice care inhiba proliferarea tumorala. Recurenta locala este de 70%.

Patogenie si cauze

Desi tumorile desmoide apar cel mai adesea din muschii drepti abdominali la femeile postpartum si dupa cicatricile din chirurgia abdominala, mai pot apare si din muschii scheletici. Tumorile tind sa infiltreze fasciculele musculare, determinind degenerarea lor. Desi se observa fixarea leziunii pielea este normal. Miofibroblastul este celula considerate responsabila de tumorile desmoide.
Sindromul Gradner sau polimatoza familial adenomatoasa sunt caracterizate de polipi adenomatosi colorectali si neoplasme ale tesuturilor moi si dure. Acestea pot numara sute sau mii. Tumorile desmoide apar la 10% dintre acesti pacienti. Acestia prezinta mostenirea defectului genei APC.

Cauza tumorilor desmoide este incerta si poate fi asociata cu trauma sau factorii hormonali, sau asociere genetica. Se sugereaza o etiologie genetica: tumorile desmoide apar mai ales la femeile tinere in timpul sau dupa sarcina, acestea regreseaza in menopauza si dupa tratamentul cu tamoxifen sau expunerea la contraceptive orale. Este stabilit raspunsul proliferative al fibroblastelor la estrogen.

Semne si simptome

Tumorile desmoide sunt commune dupa nastere, sunt de doua ori mai frecvente la femei fata de barbati si au virsta medie de aparitie intre 10 si 40 de ani. Desi tumorile desmoide pot apare din orice muschi scheletic, cel mai adesea se dezvolta din peretele abdominal. Neoplasmele retroperitoneale sunt mai commune in polipoza familial si sindromul Gardner dupa chirurgia abdominala. S-au raportat familii intregi suferind de aceste tumori. Istoricul de trauma la locul tumorii este prezent la 1 din 4 cazuri.

Examen fizic

Tumorile desmoide periferice:
- sunt ferme, netede si mobile
- adesea adera la structurile adiacente
- pielea care le acopera este normal
- tumorile desmoide extraabdominale sunt rare.

Tumorile desmoide intraabdominale:
- acestea pot fi observate in sistemul urologic, incluzind vezica urinara si scrotal
- ramin asimptomatice pina cind cresterea si infiltrarea determina fenomene de compresiune
- simptomele de afectare neural, intestinala, vasculara, ureterala pot fi manifestarile initiale
- la pacientii pediatrici au fost descrise si tumori desmoide etmoidale.

Diagnostic

Studii efectuate:
- imunotiparea cu vimentin, actina alfa de muschi neted, desmina sunt de ajutor pentru a diferentia tumorile
- evaluarea mutatiilor genei APC
- computertomografia si rezonanta magnetic sunt folosite pentru diagnosticul tumorilor
- acestea pot detecta extinderea si relatia cu structurile adiacente
- se poate efectua biopsia pe ac a tumorii si examinarea microscopic electronic
- in cazul sindromului Gardner se indica colonoscopia.

Examen histologic.
Tumorile sunt compuse din colagen care inconjoara celule fibroblastice. Celulele prezinta mitoze multiple si nuclei atipici. Periferic sunt prezente macrofagele, celulele gigant si limfocitele.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: sindrom Gardner, fibrosarcomul, polipoza familiala a colonului.

Tratament

Chirurgia primara cu margini negative este prima optiune. Marginile pozitive prezinta riscul crescut al recurentei. La pacientii care refuza interventia chirurgicala sau nu sunt candidati se poate opta pentru radioterapie pentru a trata boala recurenta, terapia farmacologica cu antiestrogeni si inhibitori ai prostaglandinei. In cazul tumorilor recurente extraabdominale la care chirurgia este contraindicata se indica un regim chimioterapeutic cu doxorubicina, decarbazina si caboplatin. Tumorile intraabdominale desmoide care fac parte din sindromul Gardner; pot raspunde la doxorubicina sistemica si ifosfamid.