Boala Hirschsprung (Aganglioza intestinala, Megacolonul congenital)

Boala Hirschsprung este o afectiune congenitala a sistemului nervos enteric si este caracterizata de absenta celulelor ganglionare in colonul distal, determinind obstructia functionala a acestuia.

Maforitatea cazurilor sunt diagnosticate in perioada de nou-nascut. Boala Hirschsprung ar trebui luata in considerare la orice nou-nascut care nu elimina meconiu in primele 24-48 de ore dupa nastere.

Desi radiologia cu dublu contrast este folositoare in stabilirea diagnosticului, biopsia rectala ramine criteriul standard. Odata ce diagnosticul este pus, tratamentul de baza este exereza portiunii de intestin nefunctional, aganglionic, si anastomoza colono-rectala.

Aproximativ 20% dintre copiii afectati asociaza anormalitati ale sistemului nervos cardiovascular, urologic sau gastrointestinal.

Boala Hirschsprung se asociaza cu urmatoarele afectiuni:
- sindromul Down, sindromul Yemenite, piebaldismul
- sindromul de neurocristopatie, sindromul Goldberg-Shprintzen
- sindromul Waardenburg-Shah, neoplazia endocrina multipla de tip II
- sindromul de hipoventilatie congenital.

Netratat, megacolonul congenital are o rata de mortalitate de 80%.

Patogenie si cauze

Aganglioza congenitala a colonului defineste boala Hirschsprung. Aganglioza incepe cu anusul, care este intotdeauna implicat si continua pe o distanta variabila. Ambele plexuri nervoase: mienteric-Auerbach, si cel submucos-Meissner, lipsesc determinind pierderea functiei colonului si lipsa peristalticii. Mecanismul precis care sta la baza bolii este necunoscut.
Celulele ganglionare enterice deriva din creasta neurala. In timpul dezvoltarii fetale normale, neuroblastii pot fi evidentiati in intestinul subtire incepind cu a saptea saptamina de gestatie si vor ajunge in colon in saptamina a douasprezecea.
O posibila etiologie a bolii Hirschsprung este migrarea anormala a neuroblastilor spre intestin. Alternativ, mai pot interveni defecte in supravietuirea, proliferarea si diferentierea acestora.
Aditional s-a observat ca celulele ganglionare care au migrat sunt inactive electric, un alt factor important sunt si celulele Cajal, cu rol de pacemaker care conecteaza nervii enterici si miocitele intestinale.
La pacientii cu boala Hirschsprung, inervatia extrinseca este crescuta, iar ambele inervatii colinergica si adrenergica de asemenea predomina.

Semne si simptome

Simptomele debuteaza de obicei la copii mici si includ:
- lipsa eliminarii meconiului
- lipsa scaunului dupa primele 24-48 de ore dupa nastere
- constipatie, balonare
- varsaturi, diaree apoasa
- cistig in greutate redus
- crestere incetinita la copii sub 5 ani
- malabsorbtie, anemie
- refuzul alimentatiei, varsaturi bilioase.
Aproximativ 10% dintre copii vor prezenta diaree in cadrul enterocolitei bacteriene datorate stazei intestinale. Debutul bolii la adolescenti survine cu constipatie cronica si cistig ponderal sarac. 10% dintre bolnavi au un istoric medical familial pozitiv.
Complicatia cea mai severa este dezvoltarea enterocolitei toxice prin colonizare bacteriana patogena datorite stazei indelungate.

Diagnostic

Examenele de laborator cuprind:
- hemoleucograma: hematocrit, numararea leucocitelor si eritrocitelor,
- teste de coagulare si numararea trombocitelor necesare in caz de inerventie chirurgicala
- radiografie abdominala simpla si cu dublu contrast - evidentiaza colonul distensionat
- manometrie anorectala - detecteaza reflezul de relaxare al sfincterului anal intern dupa distensia lumenului rectal, acest reflex normal este absent la pacienti
- biopsia rectala - examenul care pune diagnosticul.

Tratament

Tratamentul cuprinde diferite tehnici invazive sau noninvazive de exereza intestinala:
- pentru pacienti cu un segment scurt de intestin afectat se efectueaza miomectomie rectala
- pentru un segment mai lung al intestinului care trebuie rezecat se practica operatia clasica sau laparoscopica cu anastomoza rectala.
O noua terapie incercata este transplantul de celule stem.

Pentru enterocolita toxica medicamentele folosite sunt antibiotice cu spectru larg de actiune: ampicilina, metronidazol, gentamicina.
Pacientii operati beneficiaza de injectii cu toxina botulinica tip A pentru a regla peristaltica intestinala.
Dupa operatia de rezectie intestinala 90% dintre pacienti au un scaun normal.