Esentialul in 101 BOLI GENETICE RARE

În cadrul Conferinţei Internaţionale Sindrom Prader Willi şi alte Boli Rare Asociatia Prader Willi din Romania a lansat oficial cartea intitulată ESENŢIALUL ÎN 101 BOLI GENETICE RARE, la realizarea căreia au participat 49 de specialişti de renume în domeniul bolilor rare în România, precum şi reprezentanţi ai Asociaţiei Prader Willi din România şi pacienţi.
Cartea „Esenţialul în 101 boli genetice rare”, coordonată de Doamna Prof. Dr. Maria Puiu, de la Universitatea de Medicina şi Farmacie „Victor Babeş”, Timişoara, acoperă un mare gol de informaţii de nivel mediu, utile medicilor de familie, specialiştilor din diferite domenii dar şi studenţilor sau chiar părinţilor şi marelui public. Este o lucrare binevenită pentru toţi cei care doresc să obţină datele esenţiale despre patologia genetică şi malformativă şi/sau despre cele mai frecvente boli genetice şi sindroame plurimalformative.
Cartea „Esenţialul în 101 boli genetice rare” este concepută în două părţi: una conţine reperele esenţiale despre bolile genetice şi mecanismele lor de transmitere, consultul genetic, explorările genetice (cromozomiale şi moleculare), screeningul şi diagnosticul prenatal, principalele categorii de boli genetice (bolile cromozomiale, colagenozele, bolile neuro-musculare, stările intersexuale, etc); a doua parte prezintă – într-o manieră unitară, deseori pe baza experienţei personale – 101 boli genetice şi sindroame plurimalformative, redactate de nume consacrate ale geneticii medicale şi de tineri şi talentaţi geneticieni. Este o dovadă certă a faptului că în ţara noastră există specialiştii care pot asigura diagnosticul şi managementul bolilor genetice. În ansamblu această abordare echilibrată, concisă şi clară se constituie ca un material informaţional de mare utilitate, pentru o largă categorie de medici, începând cu cei din „prima linie” – medicii de familie – şi terminând cu studenţii şi familiile bolnavilor.
Cartea a fost editată sprijinul financiar printr-un grant al Trust for Civil Society in Central and Eastern Europe, în cadrul proiectului Alianţa Naţională pentru Boli Rare - RONARD.