fenilcetonurie - teste pentru confirmarea sau infirmarea starii de purtator

14-11-2012
nemrac_ailime
Nu este medic/terapeut
nemrac_ailime
Buna ziua,
V-as fi recunoscatoare daca ma puteti ajuta cu un sfat genetic legat de fenilcetonurie deorece am apelat deja la mai multe laboratoare de genetica si raspunsul a fost ca nu realizeaza astfel de analize.
Sora sotului a nascut un copil bonav de fenilcetonurie. (boala a fost depistata la 11 luni pe baza cantitatii de fenilalanina din sange).
Momentan nu stim tipul de malformatie, li s-au recoltat probe si analizele sunt in lucru la un laborator din Elvetia.
Ce analize genetice inainte de a concepe un copil sunt recomandate pentru mine si sotul meu pentru a depista daca exista un risc de a face un copil bolnav de fenilcetonurie?
Cum putem depista daca suntem purtatori? Carntitatea de fenilalanina din sange ne poate ajuta sa stabilim daca suntem purtatori sau doar analizele genetice pot sa stabileasca acest lucru?
Ce analize putem face?
Majoritatea laboratoarelor realizeaza doar cariotipul, dar cred ca nu ma ajuta pentru aceasta boala.
Ma intereseaza ce teste putem face pentru confirmarea sau infirmarea starii de purtator pentru gena PKU.

Va multumes aniticipat!
0 comentarii
Adaugă un comentariu / răspuns

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.