Fenilcetonurie

Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune metabolică ereditară care, dacă este diagnosticată devreme (prin screeningul neonatal obligatoriu) și tratată corect, permite o dezvoltare neurologică normală.

Dacă dieta este respectată — apar simptome?

Când dieta săracă în fenilalanină este urmată riguros și nivelul seric de fenilalanină este menținut în intervalul recomandat, simptomele neurologice (întârziere de dezvoltare, convulsii, probleme comportamentale) nu ar trebui să apară. Câteva aspecte importante:

• Nivelurile de fenilalanină trebuie monitorizate frecvent (inițial săptămânal în primele luni, lunar ulterior)


• Chiar și mici abateri de la dietă pot determina creșteri temporare — de aceea orice „excepție" alimentară nu este fără consecințe


• Unii copii pot prezenta dificultăți cognitive subtile chiar și cu control dietetic bun — necesită urmărire neuropsihologică periodică

Tratamente în afara dietei

• Sapropterina (BH4 / Kuvan) — disponibilă pentru formele de PKU responsivă la BH4 (aproximativ 20-50% din cazuri). Poate permite o dietă mai relaxată. Se testează printr-o probă terapeutică cu BH4 pe 4 săptămâni.


• Pegvaliaza (Palynziq) — aprobată pentru adulți cu PKU și niveluri greu de controlat; nu se utilizează la sugari și copii mici


• Terapia genică — în studii clinice, nu este disponibilă ca tratament standard în prezent

Urmărirea unui copil cu PKU se face obligatoriu cu un medic specialist în boli metabolice sau genetician. Aceștia pot evalua eligibilitatea pentru sapropterină și pot ajusta schema de tratament în funcție de vârstă și evoluție.