peofilia-boala rara
de fapt nici nu stiu daca am incadrat-o corect la aceste boli, tot ce stiu e faptul ca este o boala genetica rara
2 comentarii
Porfiria acuta intermitenta face parte dintr-un grup de boli metabolice numite porfirii, cauzate de un deficit enzimatic in biosinteza hemului. Hemul este o componenta neproteica a hemoproteinelor care se gasesc in toate tesuturile umane. Sinteza hemului se face in maduva, unde este incorporat in hemoglobina si in ficat, de unde este incorporat in citocromi - proteine care participa la transportul de la nivelul membranei celulare (ex. citocromul P450). Porfiria acuta intermitenta este o afectiune autozomal dominanta, caracterizata prin aparitia in atacuri cu durata de zile sau chiar saptamani a unei simptomatologii cauzate de afectarea sistemului nervos: dureri abdominale importante incadrate uneori ca abdomen acut, greata, varsaturi, constipatie; semne generale: tahicardie, hipertensiune arteriala, transpiratii profuze, neliniste; slabiciune musculara, care incepe la umeri si brate, cuprinzand apoi musculatura in intregime, cu paralizii si insuficienta respiratorie; tremor sau chiar convulsii; simptome psihiatrice: agitatie, halucinatii. Pe langa aceste date clinice, pentru diagnostic este esentiala dozarea porfirinelor urinare, care confima diagnosticul. De asemenea, prezenta factorilor precipitanti in preajma unui atac de porfirie reprezinta un element important de diagnostic. Acestia pot fi, in afara de medicamente, consumul de bauturi alcoolice, dieta hipocalorica, infectii, alte afectiuni intercurente, interventii chirurgicale, stresul emotional.
buna ziua, am si eu o intrebare, mama mea este in spital de 2 luni de zile, acum un an a fost operata de fiere, a venit acasa dupa operatie, un an de zile totu' era bine, in luna iunie ac, i sa facut rau, vomita intr-una, tensiunea mare, ramanea fara aer, o durea in piept.am dus-o la spital, i sa facut tomografu si i-a iesit ca are un chist la rinichiu stang, care sa marit un cursul anului de dupa operatie, dupa spusele doctorilor de la organul respectiv i se ridica tensiunea si avea stari de voma, doctorii au dat diagnostic, "trebuie facuta operatie la rinichiu respectiv, a facut operatie, a fost trimis la bucuresti, rezultatu' nu era cancerigen, a venit acasa, dupa 3 zile iar stari de voma, vomita foarte des, lipsa mare de 10, 15 ori pe zi, am dus-o iar la spital, din nou toate analizele facute, tomografu, rezultatul bun, pancreasu curat, ne atins, rinichiu drept functiona bine dupa operatie, caile biliare curate, dar ia nu se simtea bine, cum mananca ceva ai vine sa vomite, orice.Este hipertensiva, rinichiul scos, fierea scoasa, rezultatele analizelor si ale tomografului bune, cat timp nu mananca e bine, doar cu perfuzii sta!!!!Astzi doctorii au dat alt verdict:boala rara!!!dati-mi un sfat, orice, inca ceva, cu moralu este la pamant, si-a pierdut increderea in sine!!!!va rog sa-mi raspundeti!!!!cu respect
Alege-ți medicul și fă o programare!Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.
Alte subiecte recente din această secțiune:
- 1Boala autoimuna ?
- 0Neutropenie si anticorpii antinucleari positiv
- 1Pareri de la persoane care au urmat tratamentul pentru HIV
- 1Suspiciune Les
- 0Chist si ganglioni inflamati
- 1Analiza virusul Hiv
- 0Sensiblitate non-celiaca la gluten psoriazis tiroidita osteoartrita psihoza depresie
- 0Ajutor pentru licenta
- 1Articulatii slabite, fara energie si probleme cu sinusuri dupa orgasm
- 0Imuran si sarcina / Polimiozita