Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

Osteocondromul solitar este o tumoră osoasă benignă acoperită de cartilaj, cu localizare la nivelul metafizei oaselor lungi. Maladia exostozantă ereditară este o boală cu transmitere autosomal dominantă caracterizată prin prezența a numeroase osteocondroame ce asociază diformități scheletale progresive.

Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt: maladia Ombredanne, osteocondromatoza, osteocondromul multiplu ereditar, ostecondromul multiplu congenital, aclazia diafizară, condrodisplazia deformantă, discondroplazia, osteomatoza multiplă, boala osteogenică. (1, 5, 9)

 

Epidemiologie

Prevalența în populația caucaziană este de 0,9-2 la 100.000 persoane, cu afectarea egală a ambelor genuri (unele studii arată o ușoară predominanță a genului masculin B:F= 1, 5:1) și afectarea mai frecventă a rasei albe. Severitatea este mai mare la bărbați decât la femei. Populațiile cu o prevalență crescută, de până la 1.300 la 100.000 persoane sunt cele din Chamorro (Guam) și Manitoba (Canada). Diagnosticul este pus cel mai frecvent în prima decadă de viață, 96% dintre persoane fiind diagnosticate între 2 și 12 ani. (1, 2, 7, 8)

 

Fiziopatologie

Maladia exostozantă ereditară este o boală cu transmitere autosomal-dominantă (copiii persoanelor care au boala au un risc de 50% de a face boala) și cu penetranță între 96 și 100% (însemnând că toate persoanele cu mutațiile genice corespunzătoare manifestă boala cel puțin într-o formă ușoară). Există două mutații principale, responsabile de apariția bolii în două treimi din cazuri, mutația genei EXT1 de pe cromozomul 8q24.1 (60% din cazuri) și mutația genei EXT2 de pe cromozomul 11p13 (25% din cazuri). Mutația EXT1 asociată cu mutația genei TRPS1 cauzează sindromul Langer-Giedion, ce asociază de asemenea multiple exostoze. Există și mutații ale genei EXT3. 10% dintre pacienți au mutații de novo. (1, 2, 5, 6, 8)

 

Anatomie patologică

Macroscopic, se descriu multiple osteocondroame sesile (cu baza largă de implantare) sau pedunculate (cu baza îngustă de implantare), localizate cel mai frecvent la nivelul metafizei oaselor lungi (cel mai frecvent femural distal și tibial proximal), marginii interne a scapulelor, coaste și creasta iliacă. Alte localizări sunt la nivelul carpului sau tarsului și excepțional la nivelul calotei. Nu afectează oasele feței. Dimensiunile și numărul leziunilor variază de la individ la individ. Leziunile pot fi unilaterale, dar cel mai adesea sunt bilaterale. La aceeași persoană, leziunile pot crește în dimensiuni, cu rata cea mai mare în perioada de creștere și oprirea creșterii la atingerea maturității osoase. În caz de excizie chirurgicală incompletă, se poate constata recurența leziunilor. (1, 2, 7, 9)

 

Manifestări clinice

Afecțiunea poate fi asimptomatică toată viața sau se poate manifesta clinic încă din primii ani de viață.

Principalele manifestări clinice sunt reprezentate de durere și deformare locală. În funcție de localizare, pot apărea și reduceri sau îngreunări are mobilizării segmentului afectat.


Diformitățile asociate maladiei exostozante ereditare sunt reprezentate de statura mică, inegalitatea membrelor inferioare, genu valgum, asimetrie la nivelul centurilor scapulară și pelvină, scurtarea ulnei cu curbarea radiusului și subluxația sau dislocația capului radial, scurtarea și deformarea metacarpienelor și falangelor, scolioză, coxa valga, coxa magna, displazie acetabulară. (1, 2, 9)

 

Clasificare

Clasificarea Taniguchi (1995)

  • Grupul 1 - fără implicarea regiunii distale a antebrațului- mutația genei EXT1
  • Grupul 2 - cu implicarea antebrațului distal, dar fără scurtarea radiusului sau ulnei- mutația genei EXT2
  • Grupul 3 - cu implicarea antebrațului distal, cu scurtarea radiusului sau ulnei- mutația genei EXT3.

 

Clasificarea clinică

  • Clasa I - fără diformități și fără limitări funcționale; A- ≤5 localizări ale osteocondroamelor sau B- ˃5 localizări ale osteocondroamelor
  • Clasa II - diformități prezente, fără limitări funcționale; A- ≤5 localizări ale diformităților sau B- ˃5 localizări ale diformităților
  • Clasa III - diformități prezente, limitări funcționale prezente; A- limitarea funcțională a unei regiuni sau B- limitarea funcțională a mai mult de o regiune. (2, 4)

 

Complicații

Pot apărea complicații nervoase ca urmare a compresiunii de către osteocondroame, cel mai frecvent la nivelul nervilor radial și peroneal.

Complicațiile vasculare sunt compresiunea vasculară, pseudoanevrisme, anevrisme, tromboze arteriale sau venoase ce se manifestă prin claudicație intermitentă, ischemie acută, flebită. Cea mai frecventă localizare a pseudoanevrismelor este în spațiul popliteu.

Fracturile bazei osteocondroamelor sunt posibile în cazul celor pediculate, în urma unor traumatisme, cel mai frecvent la nivelul genunchiului.

Interferarea cu funcțiile articulare apare mai ales în cazul exostozelor sesile de dimensiuni mari de la nivelul pelvisului sau femurului proximal, afectând mobilitatea șoldului,

Bursita apare ca urmare fricțiunii mecanice repetitive între osteocondrom și țesuturile moi adiacente și apare cel mai frecvent la nivelul scapulei, șoldului și umărului.

Degenerarea malignă a osteocondroamelor (în condrosarcom) este posibilă (1-5% din adulți), astfel încât acestea trebuie urmărite regulat, iar creșterea în dimensiuni a acestora după atingerea maturității osoase trebuie să ridice suspiciunea de transformare sarcomatoasă. Excepțional transformarea malignă apare în copilărie, cel mai frecvent apărând între 20 și 50 ani. Învelișul cartilaginos cu grosime peste 2 cm este factor de prognostic negativ pentru transformarea malignă și poate fi urmărit prin ultrasonografie pentru leziunile superficiale și IRM pentru cele profunde. Osteocondroamele cu localizare la nivelul centurilor pelvină și scapulară au riscul cel mai crescut de transformare malignă.

Compresiunea medulară sau a rădăcinii nervilor spinali produce modificări senzitivo-motorii specifice regiunii afectate.

Alte complicații ale acestei afecțiuni sunt cauzate de prezența exostozelor vertebrale anterioare cervicale și sunt reprezentate de disfagia sau disfonia produse de compresiunea asupra esofagului sau laringelui. Pneumotoraxul spontan și pericardita pot fi produse de exostoze vertebrale anterioare toracale sau costale. Obstrucția intestinală sau urinară pot fi produse de exostoze vertebrale anterioare lombare sau sacrale. Complicațiile obstetricale pot fi cauzate de exostoze pelvine ce interferă cu nașterea naturală și impune nașterea prin cezariană. (1, 2, 4, 5, 8)

Diagnostic

Paraclinic

Diagnosticul prenatal este posibil prin analiza celulelor fetale obținute prin amniocenteză în săptămânile 15-18 pentru identificarea mutațiilor genetice specifice.

Radiografia osoasă identifică leziunile caracteristice și diformitățile asociate.

Imagistica prin rezonanță magnetică permite măsurarea grosimii învelișului cartilaginos cu rol prognostic important pentru transformarea malignă. De asemenea, este utilă pentru identificarea compresiunii medulare de către osteocondroamele vertebrale.

Ultrasonografia este de asemenea utilă pentru măsurarea grosimii regiunii cartilaginoase care are aspect hipoecogen, pentru identificarea formării burselor, pentru evaluarea unui pseudoanevrism.

Computer tomografia este indicată pentru identificarea anomaliilor osteocondroamelor cu localizare la nivelul bazei craniului, coastelor și coloanei vertebrale.

PET-CT poate fi folosit pentru detectarea transformării maligne, dar captarea radionuclidului poate fi crescută și în formele benigne, active metabolic.

Scintigrafia osoasă nu poate diferenția osteocondromul de condrosarcom din cauza captării crescute de către ambele tipuri de leziuni. Indicația scintigrafiei este pentru identificarea osteocondroamelor active metabolic. (2, 4, 7, 9)

Diagnosticul diferențial

Metacondromatoza se caracterizează prin prezența a multiple osteocondroame și encondroame cu localizare predominantă la nivelul mâinilor și picioarelor.

Maladia Trevor sau displazia epifizară hemimelică este o anomalie de dezvoltare ce se manifestă prin creșterea exagerată a cartilajului la nivelul epifizelor și afectează doar extremitatea inferioară.

Sindromul Langer-Gledion se caracterizează prin osteocondromatoză, statură mică, hipotonie, cutis laxa, macrocefalie și afectare intelectuală.

Fibrodisplazia osificantă prograsivă este o afecțiune ce produce osificarea țesuturilor moi ce determină invaliditate progresivă.

Hipofosfatemia ereditară- forma adultă se manifestă prin osteomalacie, fracturi de stres, dureri de șold, condrocalcinoză, osteoartropatie. (2, 4, 6, 9)

 

Tratament

Maladia exostozantă este o afecțiune complexă, în managementul căreia este implicată o echipă multidisciplinară formată din medic pediatru, genetician și chirurg ortoped. Excizia chirurgicală a osteocondroamelor se realizează doar atunci când ele produc impotență funcțională, complicații sau durere importantă. Excizia este urmată de examen anatomopatologic pentru identificarea evantualelor modificări neoplazice. Rezecția trebuie să fie completă, în țesut sănătos, pentru evitarea recurenței. Radioterapia nu este indicată pentru osteocondroame, dar poate fi folosită ca terapie adjuvantă în cazul condrosarcoamelor, în doză de 40-70 Gy. (2, 4, 8)

 

Monitorizare

La copii, este recomandată evaluarea la fiecare 6 sau 12 luni din cauza creșterii active a leziunilor în această perioadă și posibilitatea intervenției precoce în cazul apariției complicațiilor.

La adulți, este recomandată evaluarea la fiecare 12 sau 24 luni și constă în special în diagnosticarea transformării maligne. Astfel, în cazul localizărilor cu risc mai crescut de transformare neoplazică, precum centurile pelvină și scapulară și șold, se evaluează la 12 luni, iar pentru celelalte localizări la 24 luni. (1, 3, 4)

 

Prognostic

Maladia exostozantă ereditară este o afecțiune benignă și nu afectează speranța de viață în absența transformării maligne, care apare la 1-5% dintre pacienți. S-au raportat cazuri de regresie spontană a leziunilor în copilărie sau adolescență. Prognosticul în cazul transformării maligne depinde de precocitatea diagnosticului, gradul histologic, marginile de rezecție și locație. Supraviețuirea la 10 ani este de 83% în cazul condrosarcoamelor de grad I și 29% pentru cele de grad III. (2, 4)


Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
  intră pe forum
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.