Osteomalacia

Osteomalacia este termenul folosit pentru a descrie inmuierea oaselor prin mineralizarea defectuasa a acestora. Osteomalacia la copii este cunoscuta drept rahitism.

Termenul osteomalacie este utilizat doar la forma moderata a adultului. Osteomalacia este descoperita cel mai adesea la persoanele cu dezechilibre ale dietei, cu piele de culoare inchisa. Multe dintre efectele acestei boli se suprapun peste cele ale osteoporozei, dar cele doua entitati sunt semnificativ diferite. Osteomalacia este in special un defect al mineralizarii proteinei –osteoid, cauzata mai ales de lipsa viteminei D.

Cauzele osteomalaciei variaza: expunere insuficienta la soare, cantitati alimentare insuficiente de vitamina D, malnutritie in sarcina, acidoza renala tubulara, sindroame de malabsorbtie, osteomalacie indusa de tumori.

Osteomalacia la adulti debuteaza insidios cu crampe si dureri ale regiunii lombare si coapselor, care se extind la brate si coaste. Durerea nu iradiaza, este simetrica si acompaniata de sensibilitatea oaselor implicate. Muschii proximali sunt slabi, pacientul prezentind dificultate la urcatul scarilor si ridicat din pozitie pelvina. Prin demineralizare oasele devin mai putin rigide, semnele fizice incluzind deformari precum pelvisul triradiar si lordoza. Pacientul are „un mers leganat” caracteristic.

Totusi aceste semne pot fi rezultatul unui episod de osteomalacie anterior, deoarece oasele nu isi mai recapata forma initiala dupa deformare. Se dezvolta fracturi patologice. Cel mai adesea cel mai acuzat simptom este oboseala cronica si crampele musculare determinate de presiune sau socuri mecanice.

Clinic, osteomalacia reprezinta o forma moderata a rahitismului. Pacientii afectati pot prezenta durere osoasa moderata si sensibilitate cu hipotonie. Pacientii afectati sever prezinta dificultati ale ambulatiei si merg leganat. Sindromul „laptarului” este o conditie in care pacientul prezinta multiple fracturi bilaterale si simetrice. Localizarile comune includ gitul femural, marginea axilara a scapulei, ramul pubic si coastele. Deformarile scheletice pot apare in corpii vertebrali si craniu cu invaginatie bazilara, cu fracturi ale vertebrelor si oaselor lungi.

Osteodistrofia renala este o consecinta a osteomalaciei care prezinta slabiciune, durere osoasa si deformari scheletice. Din punct de vedere clinic variaza cu virsta. Adultii pot prezenta elemente ale osteomalaciei, in timp ce copii prezinta retard al cresterii. Cea mai comuna complicatie a osteodistrofiei renale este fractura de insuficienta sau patologica prin depozitari de amiloid sau tumori.

Tratamentul pentru osteomalacie depinde de cauza de baza a bolii si include controlul durerii si interventii ortopedice, cind sunt indicate. Controlul medical al osteodistrofiei renale include mentinerea calciului seric si a fosforului normale, terapia cu vitamina D si fosfati, reducerea expunerii excesive la fier sau aluminiu si tratamente cu chelatori de aluminiu pentru a-i reduce toxicitatea.

Osteomalacia nutritionala raspunde bine la administrarea a 10.000UI de vitamina D saptaminal pentru 4-6 saptamini. Osteomalacia prin malabsorbtie necesita tratament parenteral sau dozare zilnica.

Patogenie

Metabolismul vitaminei D in organism

Vitamina D este un prohormon. Poate fi sintetizat in piele ca raspuns la expunerea la unde ultraviolete specifice ale soarelui sau obtinuta din dieta. Sursele dietare de vitamina D: uleiul de peste, albusul de ou suplimenteaza doar o parte din necesarul zilnic, astfel expunerea la soare este necesara pentru a mentine nivele adecvate de vitamina D. La persoanele sub 70 de ani, chiar expunerea limitata la soare este adecvata, totusi dupa 70 de ani conversia in piele a hormonului este mai putin eficienta, predispunind la deficienta.

Odata formata in piele sau ingerata, vitamina D este hidroxilata la icat la 25-hidroxivitamina D-calcidiol, care este normal prezent in concentratii mari in circulatie si legata de o proteina de transport. Activarea finala a vitaminei D la hormon activ 1,25-hidroxivitamina D-calcitriol apare in rinichi. Vitamina D activa stimuleaza absorbtia de calciu si fosfor in intestine favorizind mineralizarea oaselor.

Resorbtia osoasa in osteomalacie

Este clasificata ca subcondrala, trabeculara, endosteala, intracorticala, subperiosteala, subligamentoasa si subtendinoasa. Afectarea miinilor si talpilor prin resorbtie subperiosteala apare tipic de-a lungul marginilor radiale ale falangelor mijlocii si a osului cortical pe marginea falangelor distale. Resorbtia subperiosteala a articulatiilor se aseamana cu eroziunile marginale ale artritei reumatoide. Craniul este afectat de resorbtia trabeculara formind un aspect de sare cu piper al oaselor calvarine.

Resorbtia subligamentara si subtendinoasa apare la clavicula sub ligamentele coracoclaviculare, pe atasamentul calcanean al aponevrozei plantare, pe insertia tricepsului pe olecran, tuberozitatile humerale, trohanterul femural si tuberozitatile ischiatice. Resorbtia osului subcondral apare in clavicula distala, articulatiile sacroiliace si simfiza pubiana.

Cauze si factori de risc

Cauzele osteomalaciei pot cuprinde:

• expunerea insuficienta la soare, la persoanele inchise la culoare
• cantitati alimentare insuficiente de vitamina D sau metabolism deficitar al vitaminei D sau fosforului
• acidoza renala tubulara
• malnutritia in timpul sarcinii
• sindroame de malabsorbtie
• insuficienta renala cronica
• osteomalacia indusa de tumori
• terapia cu fumaderm, anticonvulsivante
• alimentatia exclusiv vegetariana, persoanele peste 65 de ani
• boli cronice hepatice, deficitul de fosfat din dieta
• boala celiaca.

Osteomalacia rezulta prin deficitul moderat sau sever de vitamina D. Pacientii cu deficit moderat sau usor prezinta de obicei osteoporoza. Deficitul de vitamina D poate fi cauzat de sinteza inadecvata a vitaminei in piele prin expunere limitata la soare a pacientilor cu piele inchisa la culoare sau care traiesc la latitudini nordice. Afectarea absorbtiei intestinale a vitaminei din alimentatie la batrini, cu malabsorbtia grasimilor sau hipotiroidism poate contribui de asemenea la osteomalacie. Afectarea hidroxilarii vitaminei in ficat apare la pacientii cu boli hepatice severe si la cei care iau medicamente care afecteaza hidroxilarea hepatica: anticonvulsivante - fenitoina, barbiturice, carbamazepina. Afectarea hidroxilarii renale apare in insuficienta renala.

Cauzele hipocalcemiei

Deficitul de vitamina D determina hipocalcemie care stimuleaza hormonul paratiroid cu hiperparatiroidism. Hiperparatiroidismul determina resorbtie crescuta osoasa si scade excretia urinara a calciului. Pe de alta parte PTH creste excretia urinara a fosforului care combinata cu absorbtia intestinala scazuta determina hipofosfatemia.

Cauzele hipofosfatemiei

Deficitul de fosfat determina osteomalacie prin afectarea mineralizarii osului. Hipofosfatemia apare rar, prin aport aliementar inadecvat, dar apare prin malabsorbtie sau deficit de vitamina D. Hipofosfatemia poate fi rezultatul ingestiei unei cantitati mari de hidroxid de aluminiu. O forma de hipofosfatemie cu osteomalacie, prin neoplazie sau oncogenie este asociata cu tumorile mezenchimale.

Osteomalacia indusa de aluminiu

Boala de oase indusa de aluminiu este o cauza de osteomalacie. Aluminiu afecteaza negativ formarea osului prin inhibitia activitatii osteoblastice, precum si a formarii cristalelor de hidroxiapatita. Aluminiu poate fi introdus prin solutia de dializa, antiacide sau agenti de legare a fosfatului cu aluminiu folositi pentru a combate hiperfosfatemia din insuficienta renala.

Semne si simptome

Osteomalacia debuteaza insidios, cu crampe si dureri ale regiunii lombare si coapselor, care se extind la brate si coaste. Durerea nu iradiaza, este simetrica si acompaniata de sensibilitatea oaselor implicate.

Muschii proximali sunt slabi, pacientul prezentind dificultate la urcatul scarilor si ridicat din pozitie pelvina. Prin demineralizare oasele devin mai putin rigide, semnele fizice incluzind deformari precum pelvisul triradiar si lordoza. Pacientul are „un mers leganat” caracteristic. Se dezvolta fracturi patologice. Cel mai adesea cel mai acuzat simptom este oboseala cronica si crampele musculare determinate de presiune sau socuri mecanice.

Sindromul „laptarului” este o conditie in care pacientul prezinta multiple fracturi bilaterale si simetrice. Localizarile comune includ gitul femural, marginea axilara a scapulei, ramul pubic si coastele. Deformarile scheletice pot apare in corpii vertebrali si craniu cu invaginatie bazilara, cu fracturi ale vertebrelor si oaselor lungi.

Osteodistrofia renala este o complicatie a osteomalaciei care prezinta slabiciune, durere osoasa si deformari scheletice. Clinica variaza cu virsta. adultii pot prezenta elemente ale osteomalaciei, in timp ce copii prezinta retard al cresterii. Cea mai comuna complicatie a osteodistrofiei renale este fractura de insuficeinta sau patologica prin depozitari de amiloid sau tumori.

Tabloul clinic al osteomalaciei cuprinde:

• durere osoasa difuza mai ales in coapse
• slabiciune musculara, fracturi osoase la traume minore
• parestezii periorale
• parestezii ale xtremitatilor
• spasme ale miinilor sau talpilor
• aritmie cardiaca.

Diagnostic

Studii de laborator

• se demonstreaza deficitul de vitamina D
• se evalueaza functia hepatica, functia renala
• se evalueaza calciul si fosfatul seric, fosfataza alcalina serica este scazuta
• hormonul paratiroidian este crescut.

Studii imagistice

Radiografia la pacientii cu osteomalacie arata doar osteopenie. Totusi, caracteristic este prezenta de trabecule dezorganizate. Complicatiile cum sunt zonele de pierdere de os si fracturile complete pot fi observate radiografic. Elementele osteodistrofiei renale radiografice includ resorbtia osoasa, calcificarile tesuturilor moi, osteopenia, depozitarea de amiloid si fracturile.
Scanarea tomografica conputerizata evalueaza fracturile patologice. Amiloidoza poate determina eroziuni in si in jurul unei articulatii.
Scintigrafia osoasa arata captare scheletica difuza a radionuclidului care poate fi confundata cu boala metastatica. Totusi extremitatile prezinta o capatare ridicata cu hiperparatiroidism secundar fata de boala metastatica. In plus, scanarile osoase arata pseudofracturi sau zone de calcificare scheletica.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: rahitismul, hiperparatiroidismul, mielom multiplu, artrita reumatoida, sindroame de malabsorbtie, boala de depozitare a pirofosfatului de calciu.

Tratament

Tratamentul pentru osteomalacie depinde de cauza de baza a bolii si include controlul durerii si interventii ortopedice, cind sunt indicate. Controlul medical al osteodistrofiei renale include mentinerea calciului seric si a fosforului normale, terapia cu vitamina D si fosfati, reducerea expunerii excesive la fier sau aluminiu si tratamente cu chelatori de aluminiu pentru a-i reduce toxicitatea.

Scopul tratamentul este remineralizarea osului fara a produce hipercalcemie sau hipercalciurie, care sugereaza toxicitatea la vitamina D. Vitamina D este sigura cind este administrata adecvat. La pacientii cu osteomalacie prin deficit de vitamina D 50.000-100.000 UI pe zi pentru 1-2 saptamini, urmata de administrarea unei doze de mentinere de 400-800 UI pe zi este suficienta. Daca apare malabsorbtia, doza de mentinere este de 10.000-50.000 UI pe zi. Se va monitoriza atent nivelul de calciu din urina si ser.

In osteomalacia neoplazica administrarea de doze de vitamina D si suplimentare de fosfat pot ameliora boala, dar este o terapie dificila si nesigura. Este importanta inlaturarea tumorii.

In afectiunile hipofosfatemice, incluzind formele intestinale si renale congenitale si osteomalacia neoplazica, suplimentarea fosforului este critica. Fosfatul oral tinde sa determine diaree. Pentru a minimaliza efectul, fosfatul de potasiu si sodiu trebuie administrate in doze mici care sa creasca gradat pentru a aduce nivelul de fosfat la normal. Fosforul elementar trebuie administrat cu un pahar de apa. Terapia cu fosfat excesiva poate determina hipocalcemie. Toti pacientii cu osteomalacie necesita un aport zilnic adecvat de calciu-1000-150 mg.

Terapia pentru gravidele cu osteomalacie sau femeile care alapteaza este importanta pentru sanatatea mamei si a copilului. Pe durata vietii uterine, copilul depinde de vitamina D a mamei. Tratamentul acestor paciente este de asemenea administrarea de vitamina D, totusi dozele folosite sunt mai mici, pentru a asigura lipsa toxicitatii. Femeile insarcinate nu trebuie sa primeasca suplimente de vitamina A in exces.

Efectele adverse ale terapiei cu vitamina D cuprind:

• sete, diureza crescuta, apetit redus
• greata, varsaturi, ameteli, cefalee.

Profilaxia osteomalaciei si a deficitului de vitamina D:

• modificarea stilului de viata prin expunerea repetata la soare
• consumul de alimente cu cantitati mari de vitamina D: peste, ficat, sardine, albus de ou, cereale
• expunerea la soare pentru 15 minute pe zi din aprilie pina in septembrie, cu miinile, bratele si fata neacoperite este suficienta.

Prognostic

Tratata, evolutia bolii este foarte buna. Cele mai multe cazuri de osteomalacie se recupereaza cu terapie cu vitamina D. Totusi este nevoie de timp pentru ca oasele sa se recupereze. In boala netratata sau prelungita riscul de osteoporoza si fracturi creste.

Vitamina D este considerate ca terapeutica in unele boli precum cancerul, boala cardiaca si diabetul.