Malformații congenitale ale sistemului digestiv

Malformațiile tractului digestiv reprezintă o cauză importantă de morbiditate neonatală. Există o mare varietate de malformații ale tractului digestiv, majoritatea fiind diagnosticate în perioada neonatală datorită simptomatologiei caracteristice, însă există și cazuri diagnosticate în copilărie, adolescență sau la vârsta adultă, fie incidental, fie prin agravarea unor forme moderate de boală. (1, 2, 9)

Embriologie

Dezvoltarea tractului gastro-intestinal are loc începând cu săptămânile 3-4 de viață intrauterină, din endoderm. Inițial, tractul gastrointestinal se formează ca un diverticul al sacului vitelin.

Intestinul primitiv este divizat în trei regiuni, superior care se termină cranial la nivelul orofaringelui, mijlociu și inferior care se termină caudal la nivelul membranei cloacale.

Porțiunea superioară. Esofagul se formează la nivelul regiunii craniale a tubului digestiv primitiv. Pe fața ventrală a acestuia se dezvoltă diverticulul respirator care se va diferenția ulterior formând traheea și bronhiile și se va separa de esofag prin intermediul septului traheoesofagian. Stomacul se formează prin dilatarea porțiunii superioare a tractului digestiv. În săptămâna a 5-a, peretele dorsal al stomacului are o creștere mai rapidă, formând marea curbură gastrică, iar peretele ventral formează mica curbură gastrică. În săptămânile 7-8, stomacul se rotește la 90 grade în jurul axei longitudinale, mica curbură ajungând în dreapta, iar marea curbură în stânga. Duodenul conectează porțiunea superioară a tractului digestiv cu cea mijlocie.

Porțiunea mijlocie a tractului digestiv suferă un proces de elongare rapidă si formează o buclă, a cărei regiune superioară formează o parte din duoden, jejunul și ileonul, iar regiunea inferioară formează o parte din ileon, cecul, apendicele, colonul ascendent și o parte din colonul transvers. Intestinul mijlociu suferă o mișcare de rotație de 90 grade în direcția acelor de ceasornic inițial, fiind herniat prin orificiul ombilical, iar ulterior, în săptămâna 10 suferă o noua mișcare de rotație de 180 grade în timpul retragerii anselor în cavitatea abdominală, cu plasarea cecului în cadranul inferior drept.

Porțiunea inferioară a tractului digestiv se continuă cu cloaca, care formează canalul anorectal posterior și sinusul urogenital anterior, iar cele două se vor separa prin intermediul septului urorectal. (6, 7, 9)

Clasificarea malformațiilor tractului digestiv

1. Esofag

1.1. Stenoză esofagiană congenitală

1.2. Chisturile de duplicație esofagiană

1.3. Atrezie esofagiană cu sau fără fistulă eso-traheală

1.4. Megaesofagul congenital (acalazia cardiei)

2. Stomac

2.1. Volvulusul gastric

2.5. Chistul de duplicație gastrică

3. Duoden

3.1. Atrezia și stenoza duodenală

3.2. Pancreas inelar

4. Intestin subțire

4.1. Malrotația intestinală și viciile de acolare ale anselor intestinale

4.2. Diverticulul Meckel

4.3. Atrezia intestinală

4.4. Chistul de duplicație enterică

5. Intestin gros

5.1. Boala Hirschprung

5.2. Boala meconială a copilului

5.3. Anomaliile anorectale

5.4. Atrezia colică (3, 5, 9)

1.1. Stenoza esofagiană congenitală

Există 3 forme de stenoză esofagiană - prin resturi traheobronșice, stenoză fibromusculară și diafragmă membranoasă.

Clinic

Majoritatea formelor sunt simptomatice, și astfel diagnosticate în perioada neonatală. Au fost raportate doar câteva cazuri la adulți cu forme mai puțin severe. Simptomele includ vărsături, dificultăți de alimentare, simptome respiratorii determinate de aspirație, tulburări de creștere. Intensitatea simptomelor depinde de gradul stenozei și de locația acesteia.

Paraclinic

Pasajul esofagian cu bariu identifică o îngustare concentrică a esofagului. Aceasta poate fi identificată și prin computer-tomografie. (1, 3, 7)

1.2. Chistul de duplicație

Chistul de duplicație este o anomalie congenitală care poate apărea oriunde la nivelul tractului digestiv, pe marginea mezenterică, fiind însă mai frecvent la nivelul ileonului distal, urmat de esofag, colon, jejun, stomac și duoden. Teoria apariției acestora implică o recanalizare anormală a intestinului primitiv, cu fuziunea incompletă a vacuolelor care se formează în cursul acestui proces.

Există două tipuri principale de chisturi de duplicație- duplicația chistică (80% din cazuri, de formă sferică, fără comunicare cu lumenul) și duplicația tubulară (20% din cazuri, comunică direct cu lumenul intestinal).

Clinic

Majoritatea chisturilor de duplicație se manifestă clinic în primul an de viață. Ele se pot complica cu obstrucție, sângerare, infecție, perforație.

Paraclinic

Ultrasonografia identifică o zonă de mucoasă ecogenă cu o zonă hipoecogenă la exterior - semnul peretelui dublu. (1, 3, 6)

1.3. Atrezia esofagiană cu fistulă eso-traheală

Este o anomalie de formare și separare de trahee a esofagului. În 25% din cazuri se asociază cu alte malformații, fiind este parte a complexului VACTERL.

Atrezia esofagiană este clasificată în:

• tipul A- atrezie esofagiană pură, fără fistulă
• tipul B - atrezie esofagiană cu fistulă eso-traheală pe capătul proximal al esofagului
• tipul C - atrezie esofagiană cu esotraheală pe capătul distal al esofagului
• tipul D - atrezie esofagiană cu fistulă eso-traheală pe ambele capele
• tipul E - fistulă eso-traheală în H, fără atrezie

Paraclinic

Radiografia toracică identifică prezența aerului în punga esofagiană superioară în tipul B, iar cea abdominală identifică prezența aerului la nivel intestinal în tipul C și D și absența completă a pungii cu aer a stomacului în tipurile A și B. (1, 3, 7, 8)

1.4. Megaesofagul congenital (acalazia cardiei)

Este o afecțiune rară, ce se caracterizează prin relaxarea incompletă a sfincterului esofagian inferior, cu creșterea presiunii intraluminale. Cauza este reprezentată de absența celulelor ganglionare din plexurile mienterice Auerbach.

Clinic

Se manifestă în principal cu disfagie și vărsături, ce apar în decadele 3-4 de viață cel mai frecvent. Alte simptome, mai frecvente la copil sunt cele determinate de aspirația conținutului esofagian.

Paraclinic

Radiografia toracică identifică lărgirea mediastinului cu nivel hidroaeric, iar pasajul esofagian cu substanță de contrast poate diagnostica afecțiunea prin identificarea îngustării esofagului în cioc de pasăre si staza esofagiană a bariului. (1, 3, 6, 7)

2.1. Volvulusul gastric

Clinic

Reprezintă torsiunea anormală a stomacului, ce poate fi identificată atât la copii, cât și la adulți. În funcție de orientarea anatomică, gradul rotației și obstrucției, poate determina abdomen acut chirurgical sau simptomatologie cronică intermitentă. Forma acută este o urgență din cauza riscului de ischemie, necroză, perforație și șoc. Forma cronică este mai frecventă decât cea acută.

Paraclinic

Poate fi identificat prin pasaj gastric cu bariu sau computer-tomografie, ce permite stabilirea sediul torsiunii si poziția stomacului. (1, 3, 6)

3.1. Atrezia duodenală

Clinic

Apar vărsături precoce după naștere, în primele 8 ore, abdomenul este escavat, iar eliminarea meconiului este absentă.

Paraclinic

Examenul radiologic identifică o imagine aerică în balanță, ce corespunde stomacului și duodenului dilatat. (2, 4, 7)

3.2. Pancreasul inelar

Este o anomalie congenitală rară, în care pancreasul se dezvoltă în jurul segmentului D2 al duodenului. În aproximativ jumătate din cazuri simptomatologia este absentă, iar anomalia este descoperită incidental.

Clinic

La copii, simptomatologia clinică rezultă din afectarea evacuării gastrice în primul an de viață. La adulți, simptomatologia este cea a ulcerului duodenal, obstrucției duodenale sau a pancreatitei.

Paraclinic

Pancreasul inelar se poate identifica prin computer-tomografie, imagistică prin rezonanță magnetică sau colangiopancreatografie-IRM. (2, 4, 5)

4.1. Malrotația intestinală

Apare ca urmare a unui defect de rotație intestinală.

Clinic

Simptomatologia apare în primul an de viață și constă în vărsături bilioase, distensie abdominală sau se poate manifesta ca abdomen acut chirurgical. La adulți simptomatologia este cronică, nespecifică, determinată de volvulusul intermitent.

Paraclinic

Tranzitul baritat sau computer-tomografia pot identifica viciul de rotație intestinală. (2, 6, 7)

4.2. Diverticulul Meckel

Apare ca urmare a involuției incomplete a ductului omfalomezenteric și este cea mai frecventă anomalie a intestinului subțire. Este prezent la aproximativ 2% din populația generală. Este un diverticul adevărat, adica peretele său conține toate straturile peretelui intestinal normal și are propria vascularizație.

Clinic

Este de obicei asimptomatic, doar 2-4% din pacienții cu diverticul Meckel prezentând o simptomatologie determinată de hemoragie, obstrucție intestinală, inflamație sau transformare neoplazică și mai rar herniere (hernia Littre- hernie inghinală ce conține diverticulul Meckel).

Paraclinic

Computer-tomografia identifică o formațiune în deget de mănușă la nivelul marginii antimezenterice a ileonului distal. (1, 6, 7)

4.3. Atrezia intestinală

Este o cauză frecventă de obstrucție intestinală congenitală, iar cauza este reprezentată de un accident ichemic în perioada intrauterină. Poate fi de 4 tipuri:

• tipul I - atrezie prin diafragm
• tipul II - atrezie cordonală
• tipul III - atrezie completă
• tipul IV - atrezii multiple

Clinic

Se manifestă prin vărsături abundente care apar la aproximativ 24 ore după naștere, distensie abdominală, absența meconiului în prima zi.

Paraclinic

Radiografia abdominală simplă, în poziție verticală identifică niveluri hidroaerice în etajul supraombilical, cu opacitatea celui subombilical. (2, 4, 6)

5.1. Boala Hirschprung

Este o afecțiune congenitală ce constă în absența celulelor ganglionare din plexul submucos Meissner sau muscular Auerbach, determinând o obstrucție funcțională a colonului.

Paraclinic

Investigațiile imagistice utile sunt clisma baritată, manometrie ano-rectală și biopsie rectală. (1, 4, 7)

5.2. Boala meconială a copilului

Este un spectru de boli ce cuprinde ileusul meconial, sindromul dopului meconial și peritonita meconială. Se caracterizează prin absența eliminării meconiului și sindrom ocluziv intestinal. (2, 6)

5.3. Malformațiile anorectale

Sunt reprezentate de malfomații prezente la ambele sexe (fistula perineală, imperforația anală foro fistulă, atrezia rectală), la băieți (fistula rectouretrală bulbară sau prostatică, fistura rectovezicală), la fetițe (cloaca). (2, 6, 7)

5.4. Atrezia colică

Clinic

Este asemănătoare celei intestinale, nou-născuții prezentând o simptomatologie ce constă în vărsături la mai mult de 36 ore de la naștere, absența eliminării meconiului și distensie abdominală.

Paraclinic

Radiografia abdominală identifică anse intestinale cu multiple niveluri hidroaerice. (2, 4, 6)