Sindromul de joncțiune pielo-ureterală

Sindromul de joncțiune pielo-ureterală este cea mai comună cauză de hidronefroză pediatrică, dar el poate fi diagnosticat la orice vârstă, din perioada prenatală până la vârsta adultă. (2, 6)

Sindromul de joncțiune pielo-uretereală se definește ca un obstacol localizat la nivelul joncțiunii dintre pelvisul renal și ureterul proximal, ce determină acumularea urinei în amonte, cu consecințe nefavorabile asupra funcției renale. (4, 7)

Epidemiologie

Anomaliile congenitale renale și ureterale sunt prezente la aproximativ 3% din populație și reprezintă 30% din totalitatea malformațiilor diagnosticate prenatal prin ultrasonografie. Incidența sindromului de joncțiune pielo-ureterală este de 1 la 1000-2000 nou-născuți, mai frecventă la sexul masculin (B:F 2:1) pe partea stângă (2/3 din cazuri). Afectarea bilaterală apare în 10-46% din cazuri. (2, 3, 5, 6)

Etiologie

Sindromul de joncțiune pielo-ureterală poate fi congenital sau secundar (dobândit).

La apariția sindromului de joncțiune congenital contribuie factori extrinseci și intrinseci.

În viața intrauterină, în săptămânile 10-12 are loc recanalizarea mugurelui ureteral, după care are loc și recanalziarea joncțiunii pielo-ureterale. Canalizarea inadecvată a acesteia este unul dintre mecanismele de producere intrinseci ale sindromului de joncțiune pielo-ureterală.

Factorii care intervin în defectele de recanalizare ale joncțiunii pielo-ureterale sunt inervația inadecvată prin diminuarea numărului veziculelor sinaptice și prin dezvoltarea neuronală anormală prin deficitul unor factori precum PGP, S-100, sinaptofizina și factori de creștere neuronală și anomaliile musculaturii netede de la acest nivel, prin intervenția TGF. Astfel, studiile de microscopie electronică au identificat discontinuitatea fibrelor musculare netede, modificări de hipo- și hipertrofie a acestora, depozite excesive de colagen, prezența disproporționată a fibrelor musculare netede longitudinale și diminuarea numărului de terminațiil nervoase la nivelul joncțiunii pielo-ureterale, rezultând un segment aperistaltic ce reprezintă un obstacol în calea drenării urinei.

Factorii extrinseci sunt reprezentați de benzi, cudări, inserția înaltă e ureterului sau vase sangvine anormale care cauzează obstrucție mecanică, în aproximativ 63% din cazuri identificându-se un vas polar inferior (prezent și la 30% din populația generală), cel mai adesea pe fața anterioară a pelvisului renal, ce poate promova inflamația locală, cu fibroză și hipertrofie a musculaturii netede ce va duce la obstrucție mecanică și crearea unui obstacol în calea drenării urinei.

Cazurile de sindrom de joncțiune pielo-ureterală sunt adesea sporadice, iar cazurile cu agregare familială sunt rare și au un model de transmitere autozomal-dominant cu penetranță variabilă. Cazurile familiale au fost asociate și cu o altă anomalie renală- duplicitate pielo-caliceală.

În cazul adulților, cauzele tind să fie adesea secundare, precum urolitiaza, stricturi inflamatorii, ischemice sau post-operatorii, polipi fibroepiteliali, adeziuni sau neoplazii. (2, 3, 4, 6)

Patogenie

Obstrucția joncțiunii pielo-ureterale poate fi parțială sau completă. Efectele obstrucției în amonte de aceasta sunt reprezentate de hidronefroză și hipertrofia musculaturii ureterale în stadiile inițiale, ulterior apărând și modificări ale parenchimului renal precum dilatație tubulară, glomeruloscleroză, inflamației și fibroză, cu deteriorarea progresivă a funcției renale, ajungându-se în final la pierderea acesteia. (2, 3, 4)

Simptomatologie

Actualmente, hidronefroza cauzată de sindromul de joncțiune pielo-ureterală congenital este adesea diagnosticată în stadiul asimptomatic datorită tehnicilor imagistice utilizate prenatal și postnatal.

În cazul absenței efectuării acestor investigații, principalul semn la nou născuți este palparea unei mase în flancuri.

Sindromul de joncțiune pielo-ureterală poate fi asociat cu alte anomalii congenitale precum imperforația anală, rinichiul polichistic, afecțiuni cardiace congenitale, atrezie esofagiană, asociere VATER (anomalii vertebrale, anale, traheale, esofagiene și renale).

Uneori, afecțiunea poate fi asimptomatică pentru o perioadă îndelungată, devenind simptomatică în copilăria târzie sau în perioada adultă, când se manifestă prin durere abdominală sau în flancuri cu caracter intermitent, greață și vărsături, hematurie, infecții urinare recurente, uneori hipertensiune arterială. Aceste simptome pot fi agravate de administrarea de diuretice sau consumul de alcool.

Uneori poate fi diagnosticat și la adulți asimptomatici, prin intermediul investigațiilor pentru altă afecțiune. (4, 5, 7, 10)

Diagnostic

Paraclinic

Ultrasonografia prenatală identifică prezența hidronefrozei, care necesită monitorizare, aceasta regresând adesea, mai ales la cei cu grad 1 sau 2 (diamentrul antero-posterior al pelvisului renal sub 12 mm).

Ate cauze de hidronefroză antenatală sunt refluxul vezico-ureteral, megaureter congenital, rinichi polichistic, ureterocel, valvă de uretră posterioară.

Ultrasonografia postnatală evaluează hidronefroza identificată antenatal, iar ultrasonografia Doppler identifică prezența vasului polar inferior. La adulți, ultrasonografia identifică și prezența litiazei renale sau alte cauze secundare.

Urografia intravenoasă oferă informații privind afectarea unilaterală sau bilaterală și prezența sau absența funcției renale, însă are o sensibilitate mai redusă decât metodele imagistice avansate (CT, IRM), implică folosirea unei substanțe de contrast cu efecte adverse nefrotoxice, iar la copii, funcția renală imatură face dificilă evaluarea prin această metodă.

Pielografia retrogradă este utilizată cel mai frecvent pentru identificarea unei obstrucții inferioare concomitente.

Computer tomografia cu substanță de contrast sau imagistica prin rezonanță magnetică sunt metode imagistice cu specificitate și sensibilitate crescută, ce oferă informații precise în ceea ce privește obstrucția (locație, orientare, prezența vasului polar inferior), oferă informații despre posibilele cauze secundare la adulți (tumori, calculi etc), cuantifică gradul dilatației pielo-caliceale.

Renografia diuretică este cea mai utilă metodă de cuantificare a gradului obstrucției și apreciere a funcției renale, prin evaluarea ratei de excreție a radioizotopului folosit, după administrarea unui diuretic.

Cistografia micțională este indicată la nou născuți, în 10% din cazuri sindromul de joncțiune pielo-ureterală asociindu-se cu reflux vezico-ureteral ce poate fi diagnosticat prin această investigație. (2, 5, 7)

Cuantificarea gradului hidronefrozei

• Gradul 0- fără hidronefroză
• Gradul 1- dilatarea pelvisului, calice normale
• Gradul 2- dilatarea moderată a pelvisului și a unor calice renale
• Gradul 3- dilatarea severă a pelvisului și a tuturor calicelor renale, fără atrofia parenchimului renal
• Gradul 4- dilatarea severă pielo-caliceală, cu atrofia parenchimului renal

Tratament

Indicațiile intervenției chirurgicale la copii sunt reprezentate de diminuarea funcției renale sau afectarea bilaterală, iar la adulți sunt prezența simptomatologiei, prezența calculilor renali, hipertensiunea arterială secundară, diminuarea funcției renale. În absența acestor indicații, se indică monitorizarea atentă și intervenția în caz de progesie a bolii spre alterarea funcției renale.

Pieloplastia clasică, tehnica cea mai populară este Anderson-Hynes, și implică abordul posterior extraperitoneal, expunerea joncțiunii pielo-ureterale și plastia acesteia cu îndepărtarea consecutivă a obstacolului.

Pieloplastia laparoscopică are avantaje precum scurtarea timpului operator și a duratei spitalizării, timp de recupertare mai scurt, reducerea durerii.

Endopielotomia:

• anterogradă (percutanată) - este preferată mai ales la pacienții cu calculi pielocaliceali, iar accesul este percutanat, cu control fluoroscopic, abordarea joncțiunii pielo-ureterale făcându-se prin prin calicele superior sau mijlociu.
• retrogradă (ureteroscopică) - combină abordul endoscopic prin intermediul unui ureteroscop flexibil cu abodul percutanat.
• endodilatația cu balon- se realizează sub control fluoroscopic. (5, 8, 9)

Prognostic

Rata de succes a tratamentului chirurgical este ridicată, cu rezultate bune în 90-95% din cazuri. (2, 7)

Monitorizare

Este indicată monitorizarea post-operatorie prin ultrasonografie și evaluarea funcției renale la 1-3 luni. Dacă la un an funcția renală este normală, nu mai este necesară monitorizarea. (3, 7)

Complicații

Complicațiile pieloplastiei sunt reprezentate de infecții de tract urinar inferior sau pielonefrită, formarea de stricturi sau obstrucție recurentă (2-5% necesită reintervenție chirurgicală), extravazarea urinei la nivelul suturii (extravazarea minoră se tratează conservator pentru 1-2 săptămâni sau se montează o sondă JJ/tub de nefrostomie).

Complicațiile endopielotomiei sunt hemoragia intraoperatorie (necesită arteriografie și embolizare arterială), infecții postoperatorii și recurența obstrucției. (5, 7, 10)