Spasmele faciale

©

Autor: Dr. Livescu Iulia-Cristiana, Medic Rezident Pediatrie

Spasmele faciale reprezintă o afecțiune a mușchilor inervați de către nervul facial (nervul VII), manifestându-se printr-o serie de mișcări (contracții) involuntare tonice sau clonice la nivelul feței, de scurtă durată sau persistente. Cel mai adesea manifestările sunt la nivelul unei singure jumătăți de față (unilateral), fiind astfel numite și spasme hemifaciale.

Cea mai frecventă cauză a apariției spasmelor faciale este compresia nervului facial la nivelul său de emergență din trunchiul cerebral de către un vas de sânge a cărui structură este dilatată excesiv sau dispusă anormal.

Diagnosticul este clinic, după excluderea altor tulburări neuromusculare de la nivel craniofacial prin efectuarea unei rezonanțe magnetice nucleare (RMN) sau a unei electromiografii (EMG).

Tratamentul cel mai utilizat este simptomatic și constă în injecții locale cu toxină botulinică, cu efecte notabile la aproximativ 85% din pacienți. Singurul tratament etiologic este chirurgia de decompresie microvasculară, dar este rezervat doar cazurilor severe sau refractare la toxina botulinică. [1, 2]

Epidemiologie

Prevalența este de 11 cazuri la 100.000 de locuitori, cu o frecvență de două ori mai mare în rândul femeilor. S-a observat o frecvență mai crescută și în cazul persoanelor de origine asiatică. Aglomerarea familială este rară și apare în medie în decada a 6-a de varstă. [1, 2, 5]

Cauze și mecanism de apariție

Cea mai frecventă cauză de apariție a spasmelor faciale (94% din cazuri) este prezența unui vas dilatat excesiv sau cu o structură dispusă anormal care produce compresie la nivelul emergenței nervului facial din trunchiul cerebral. În această zonă nervul are mai multe particularități care îl fac mai vulnerabil la compresie externă și anume:

• este învelit doar de membrana arahnoidă, fără a fi acoperit de epinerv.
• între fasciulele nervoase nu există septuri de țesut conjuctiv.
• este o zonă de tranziție între producția de mielină de la nivelul sistemului nervos central (prin oligodendrocite), respectiv periferic (de către celulele Schwann). [1, 3]

Cel mai frecvent compresia este dată de artera cerebelară postero-inferioară sau de artera cerebelară antero-inferioară. În rare cazuri poate fi implicată artera vertebrală sau o combinație dintre aceste trei artere poate cauza compresia. Foarte rar, compresia poate fi realizată de către o venă. [1]

Există mai multe teorii care să explice patogeneza (mecanismul de apariție) spasmelor faciale:

• Teoria „periferiei” sau a originii nervoase are la bază demielinizarea focală a fibrelor nervoase care favorizează excitarea efaptică și ectopică a nervului facial la locul de emergență din trunchiul cerebral. Conducerea efaptică se referă la o transmitere patologică a excitației nervoase, laterală, între axoni învecinați demielinizați. Excitarea ectopică se caracterizează printr-o descărcare spontană a impulsului nervos de la nivelul zonei de compresie.
• Teoria „centrală” sau a originii nucleare are la bază hiperexcitabilitatea nucleului motor al nervului facial din trunchiul cerebral, care apare în urma iritației prin compresie a fibrelor nervoase aferente ce vor transmite semnale anormale la nivelul nuclelui. [1, 2, 3]

Aceste modificări și transmiteri ale impulsului electric nervos apar mai frecvent odată cu înaintarea în vârstă, în special la pacienții cu hipertensiune arterială care prezintă o alterare marcată a structurilor vasculare. În timp, prin remodelarea aberantă a vaselor de sânge apare compresia fibrelor nervoase, cu demielinizare focală și alterare suplimentară a impulsului nervos. [1]

Spasmele faciale pot fi cauzate, mai rar, de apariția unor formațiuni solide sau semisolide la nivelul unghiului cerebelopontin:

• schwannoame
• meningioame
• chisturi arahnoidiene.

 

Alte cauze rare ar mai putea fi:

• scleroza multiplă
• glioame
• infarct la nivelul trunchiului cerebral
• paralizia Bell
• infecții la nivelul mastoidei sau urechii medii (otită medie, colesteatom)
• traumatisme
• malformația Chiari la nivelul fosei craniene posterioare
• tumori de glandă parotidă. [1, 2]

Tabloul clinic al spasmelor faciale

Spasmele faciale sunt considerate un subtip de tulburare de mișcare periferică (neuromusculară) și se manifestă prin mișcări tonico-clonice progresive, involuntare, neregulate și nedureroase ale mușchilor inervați de nervul facial (nervul cranian VII) ipsilateral (de aceeași parte). În mod caracteristic, aceste manifestări sunt strict unilaterale, la nivelul unei singure jumătăți de față. Foarte rar (în mai puțin de 5% din cazuri) poate fi observată o afectare bilaterală a mușchilor feței. [2, 5]

Debutul bolii este insidios, spasmele apar inițial în regiunea mușchiului orbicular al ochiului, prin închiderea involuntară, intermitentă, nedureroasă a unui ochi. Uneori este prezentă asocierea dintre ridicarea paradoxală a sprâncenei și închiderea spastică a ochiului, numită și „celălalt semn Babinski” și este patognomonică pentru spasmele hemifaciale, fiind utilă în diagnosticul diferențial cu blefarospasmul.

În cazul spasmelor faciale primare, cauzate de compresia vasculară, spasmele se extind treptat spre partea inferioară a hemifeței ajungând să afecteze și mușchii periorali, iar în cazurile severe și mușchiul platysma. În cazul spasmelor faciale secundare apariției unei tumori, de exemplu, contracțiile involuntare apar la nivelul întregii fețe, iar în evoluțile spasmele persistă mai mult timp.

Au fost documentate și cazuri atipice în care debutul afecțiunii este la nivelul părții inferioare a feței de unde progresează spre restul mușchilor faciali. [2, 4]

În mod frecvent apare un tonus crescut al mușchiului orbicular al ochiului, determinând o închidere forțată a ochiului la care pacientul nu se poate împotrivi, cu o durată de câteva secunde. În evoluție, acest tonus se poate prelungi, iar în perioadele de relaxare pacientul poate resimți slăbiciune musculară la acest nivel. [4]

Spre de multe alte boli neuromusculare, la majoritatea pacienților simptomele persistă în timpul somnului, putând determina insomnie. Unii pacienți au descris „zgomote” la nivelul urechii care apar în urma contracțiilor anormale ale mușchiului stapedius. După ani de evoluție foarte mulți pacienți au început să prezinte un grad scăzut de pareză facială, cu asimetrie facială și o grimasă specifică. [1, 2, 5]

Stresul psihosocial reprezintă o componentă importantă a suferinței pacienților, putând afecta diverse arii ale vieții de zi cu zi. De exemplu, spasmele de la nivelul mușchiului orbicular al ochiului pot îngreuna vederea bilaterală, afectând astfel cititul sau condusul unei mașini. Totodată, s-a observat că prin creșterea stresului și a oboselii sau în urma vorbitului simptomele se pot agrava, fapt ce accentuează retragerea din punct de vedere social a acestor pacienți. [1, 4]

Diagnostic - spasmele faciale

Istoricul pacientului și caracteristicile clinice sunt esențiale în vederea stabilirii diagnosticului de spasme hemifaciale.

Investigațiile paraclinice utile în diagnosticarea acestei afecțiuni sunt: electromiografia (EMG) și rezonanța magnetică nucleară (RMN). EMG este utilizat la debutul bolii pentru a distinge între spasmele faciale și miochimia facială, blefarospasmul, crizele epileptice focale sau ticurile motorii. RMN este util pentru excluderea unei tumori sau a altor leziuni de la nivelul trunchiului cerebral. Pentru a putea evidenția prin RMN o posibilă compresie vasculară și a putea diferenția între lichidul cefalorahidian, nervi și vase de sânge este nevoie de secvențe T2 de înaltă rezoluție. [1, 2, 4]

Dacă un pacient cu vârstă mai mică de 40 de ani prezintă spasme faciale, trebuie evaluată posibilitatea diagnoticului de scleroză multiplă, cu toate că acest tip de debut este rar. [2]

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial se face cu alte tulburări de mișcare de la nivel cranio-cervical:

• Blefarospasm - contracții bilaterale, simetrice, involuntare ale pleoapelor; apare de obicei în urma iritației corneene, uscăciunii oculare, sau în cadrul blefarospasmului esențial beningn.
• Distonia oromandibulară - contracții susținute, involuntare, repetitive, care afectează partea inferioară a feței, gurii, mandibula și maxilarul, limba și faringele.
• Sindromul Meige - o combinație dintre blefarospasm și distonie oromandibulară.
• Ticul nervului facial - manifestări motorii complexe, coordonate, multifocale, alternând stânga-dreapta, pot fi oprite în mod voluntar.
• Miokimia facială - contracții spontane, fine, fasciculare ale mușchiului orbicular al ochiului, afectând de obicei pleoapa inferioară, fără a determina slăbiciune musculară în perioadele de relaxare; în majoritatea cazurilor sunt benigne, autolimitate.
• Spasme hemimasticatorii - contracții dureroase ale mușchilor masticatori.
• Sinkinezii post-pareză de nerv facial - apar în urma regenerării anormale a fibrelor nervoase după o pareză de nerv facial și în mod tipic apar în timpul inițierii unei mișcări voluntare.
• Crize epileptice focale

Totodată, trebuie excluse formațiunile tumorale de la nivelul unghiului cerebelo-pontin, scleroza multiplă, infarctul trunchiului cerebral, infecțiile mastoidiene sau ale urechii medii. [1, 2, 3]

Tratament

În absența tratamentului, simptomele persistă pe întreg parcursul vieții, având un caracter progresiv, cu o creștere a frecvenței spasmelor și a intensității acestora, precum și cu extinderea ariilor afectate. Tratamentul este indicat pacienților cu o afectare marcată a calității vieții din punct de vedere psihosocial, precum și celor care le sunt afectate activitățile zilnice, de exemplu condusul unei mașini prin alterarea câmpului vizual în urma spasmelor de la nivel orbital.

Există multiple opțiuni de tratament pentru spasmele faciale, de la aplicarea de căldură locală, până la tratament medicamentos, injecții cu toxină botulinică sau chirurgie de decompresie microvasculară.

Medicația ce poate fi utilizată în tratamentul spasmelor faciale constă în anticonvulsivante de tipul carbamazepinei, clonazepamului, baclofenului sau gabapentinului. Rezultatele în urma acetui tip de tratament sunt însă slabe, fiind util doar în formele ușoare de spasme faciale. Utilizarea anticonvulsivantelor este însoțită și de o multiple efecte adverse cum ar fi oboseala, epuizarea fizică și psihică sau performanța scăzută. [1]

Toxina botulinică este o neurotoxină care paralizează musculatura prin blocarea ireversibilă a eliberării calciu-dependente a neurotransmițătorului acetilcolină la nivelul terminațiilor presinaptice, acționând astfel ca un relaxant muscular. Injecțiile locale cu toxină botulinică sunt bine tolerate, non-invazive și reprezintă cel mai utilizat tratament simptomatic al spasmelor faciale. Simptomatologia se îmbunătățește la 3-6 zile de la administrarea injecțiilor, efectul fiind maxim la aproximativ 2 săptămâni de la administrare.

Printre efectele adverse ale tratamentului se numără paralizia facială temporară (23% din cazuri), vederea dublă (17% din cazuri), ptoza palpebrală (15% din cazuri), sau mai rar greața, reacțiile alergice și formarea anticorpilor anti-toxină botulinică. Principalul dezavantaj al utilizării acestui tratament este eficacitatea limitată în timp, fiind nevoie de repetarea injecțiilor odată la 3-4 luni. Totodată, s-a observat după câțiva ani de utilizare pacienții încep să nu mai răspundă deloc la toxina botulincă.

În cazul pacienților care prezintă un risc mare pentru anestezie generală sau în cazul celor care au o cauză a spasmelor faciale ce nu poate fi rezolvată prin chirugie, tratamentul simptomatic cu toxină botulinică rămâne singura opțiune eficientă, îmbunătățind simptomele la aproximativ 85% din pacienți. [1, 2]

Decompresia microvasculară este singura metodă de tratament etiologic a spasmelor faciale, având scopul de a elimina compresia vasculară de la nivelul emergenței nervului facial din trunchiul cerebral. Datele din literatură au arătat o eficacitate de 80-88% în primul an postoperator, cu o rată de succes mai mare în rândul pacienților mai tineri ce au o durată mai scurtă a evoluției spasmelor faciale. Tratamentul chirugical este de preferat mai ales în cazurile severe de spasme hemifaciale sau în cazul celor care au devenit refractari la efectul toxinei botulinice.

Procedura nu este însă lipsită de riscuri, principalul risc este afectarea auzului temporar sau permanent, uneori până la surzenie unilaterală. Alte riscuri posibile sunt paralizia facială permanentă imediată sau întarziată, cu apariție la aproximativ 12 zile de la intervenție. Riscul perioperator de complicații amenințătoare de viață este mai mic de 1% (hemoragii cerebrale, infarcte cerebeloase sau de trunchi cerebral), fiind considerat nesemnificativ în comparație cu rata crescută de succes a intervenției chirurgicale. [1, 2]