Blefarospasmul

Blefarospasmul este contractia musculara anormala a pleoapei. Se refera normal la blefarospasm esential benign, o distonie focala determinata de o afectare neurologica care implica contractiile involuntare si sustinute ale muschilor din jurul ochilor. Termenul de esential indica etiologia necunoscuta, desi oboseala, stresul sau un iritant pot fi responsabile. (2)

In majoritatea cazurilor simptomele dureaza citeva zile si apoi dispar fara tratament, totusi uneori spasmul poate fi cronic si persistent. In aceste cazuri rare, simptomele sunt adesea indeajuns de severe pentru a determina orbire functionala. Persoanele au ochi normali, dar pentru anumite perioade de timp sunt efectiv orbi datorita imposibilitatii de a-si deschide pleoapele. (1)

Bblefarospasmul reactioneaza in general imprevizibil si pe durata scurta la terapia farmacologica. Injectiile cu toxina botulinica au fost folosite pentru a induce paralizia partiala, localizata. Printre pacienti aceasta terapie este preferata. O parte dintre pacienti nu dezvolta raspuns terapeutic la injectiile Botox si trebuie sa gaseasca alte tratamente. Dupa mai multi anu de folosire Botoxul isi pierde eficacitatea.
Pacientii care nu raspund bine la medicatie sau injectiile cu botulinum sunt candidati pentru interventia chirurgicala. (1)

Mecanism fiziopatologic

Blefarospasmul are cauza multifactoriala. Desi exista un centru de control pentru coordonarea si reglarea clipitului ochilor undeva in ganglionii bazali, creierul mijlociu si/sau maduva spinarii, este improbabil ca un singur defect in acest centru de control sa fie principala cauza pentru blefarospasm.

Majoritatea medicilor vad blefarospasmul ca un defect al activitatii de circuit neuronale, decit ca un defect intr-un anumit loc. Daca controlul central nu reuseste sa regleze clipitul in blefarospasm, se considera a fi doar un singur component al unui circuit supraincarcat, deficient. Acest circuit formeaza cercul vicios al blefarospasmului, care are un brat senzorial, un centru de control localizat in creierul mijlociu si un brat motor. Bratul senzorial raspunde la stimuli multifactoriali, incluzind: lumina, iritatia corneana sau a pleoapei, durerea, emotia, stresul sau alti stimulanti trigeminali. Acesti stimuli sunt transmisi centrul de control, care poate fi predispus genetic sau slabiti de un traumatism sau virsta. Acest centrul anormal de control nu reuseste sa regleze circuitul de feedback pozitiv. Calea motorie este compusa din nucleul facial, nervul facial si muschii orbicularis oculi, corugator si procerus. Pot fi implicati si alti muschi faciali. (4) (3)

Cauze si factori de risc

O etiologie specifica pentru blefarospasm nu a fost identificata inca. Unii pacienti cu blefarospasm raporteaza o incidenta familiala a conditiei. In familiile cu distonie familiala autosomala dominanta, membrii afectati pot avea o distonie generalizata sau segmentara, in timp ce alti membrii au diferite distonii focale, cum este blefarospasmul izolat. (6)

Semne si simptome

Epidemiologie

Se estimeaza ca prevalenta blefarospasmului in populatia generala este de 5 cazuri la 100.000 de persoane. Virsta medie de debut a conditiei este de 56 de ani, iar doua treimi dintre pacienti au peste 60 de ani. (5)

Istoric medical

La debut, exista o crestere a frecventei clipitului, mai ales ca raspuns la o varietate de stimuli comuni incluzind: poluarea, lumina soarelui, zgomotul, miscarea capului sau a ochiului si ca raspuns la stress sau la mediu inconjurator. Pacientii pot acuza fotofobie sau disconfort ocular si mai ales simptomele ochiului uscat. Aceste simptome progreseaza pe o perioada variabila incluzind spasme unilaterale, care mai tirziu devin bilaterale. (6)
Pacientii pot raporta diferite grade de dizabilitate, chiar fata de activitatile zilnice. Un istoric familial pozitiv pentru distonie sau blefarospasm ajuta in confirmarea diagnosticului. Blefarospasmul este asociat cu miscari distonice a altor muschi faciali. Modificarile anatomice asociate cu blefarospasmul de lunga durata cuprind ptoza pleoapei si a sprincenei, dermatochalazis, entropion si anomaliile tendonului canthal.
Primele simptome ale blefarospasmului cuprind cresterea frecventei clipitului, spasmele pleoapei, iritatia oculara, spasmul mediofacial, spasmul sprincenei si ticul pleoapei. Simptomele care preced diagnosticul cuprind lacrimare, iritatia oculara, fotofobia si durerea oculara vaga. In timp ce aceste acuze sunt comune in practica de rutina oftalmologica, suspiciunea medicului poate ajuta in diagnosticul timpuriu al conditiei. (2) (1)
Blefarospasmul este ameliorat in urmatoarele conditii: somnul, relaxarea, lacrimile artificiale, tractiunea pleoapei, vorbitul, cintatul si mestecatul. Diagnosticele comorbide cuprind: ochiul uscat si alte conditii neurologice. (7)

Examen fizic

In clipitul normal, inchiderea pleoapelor este rezultatul activitatii si a co-inhibitiei a doua grupe de muschi, protractorii pleoapelor (orbicularis oculi, corugator superciliaris, muschiul procerus) si retractorii voluntari ai pleoapelor (levator palpebrae superioris, muschii frontali). In timpul clipirii normale, protractorii si retractorii au co-inhibitie si functie doar in momente diferite. La pacientii cu blefarospasm, aceasta inhibitie intre protractori si retractori este pierduta. (6)

Morbiditate si mortalitate

Pe de o parte blefarospasmul esential se manifesta printr-o creste a frecventei clipitului si spasme intermitente ale pleoapelor, iar pe de alta parte este o conditie dizabilitanta cu durere oculara si orbire functionala. Pacientii pot dezvolta anxietate, evita contactul social, deveni depresivi sau suicidali. Acestia nu reusesc ca conduca masina, sa-si practice profesia, sa citeasca sau sa se uite la televizor sau chiar sa mearga. (3)

Diagnostic

Blefarospasmul nu necesita studii de laborator pentru diagnostic, evaluare sau tratament. Nu sunt necesare studii imagistice pentru a diagnostica conditia. Se poate efectua un RMN al fosei postcraniene.

Tratament

Blefarospasmul este o conditie cronica care se agraveaza adesea progresiv. Desi nu exista un tratament curativ, pacientii au optiuni terapeutice excelente. Cele mai eficiente terapii cuprind: farmacoterapia, injectiile cu toxina botulinica si interventia chirurgicala.
Tratamentul de prima linie pentru toti pacientii se adreseaza bratului senzorial al cercului vicios al blefarospasmului. Astfel de masuri cuprind purtarea de ochelari de soare cu ecran de blocare a ultravioletelor pentru a scadea cauza putin inteleasa a sensibilitatii dureroase la lumina. (7) (5)
Igiena pleoapei pentru a scadea iritatia si blefarita trebuie incurajata. Aplicarea frecventa a lacrimilor artificiale pentru a ameliora ochiul uscat imbunatateste adesea simptomele.

Terapia farmacologica

Centrul de control al blefarospasmului fiind necunoscut, terapia farmacologica directionata impotriva acestui centru inca neindentificat este dficila. S-au folosit mai multe medicamente pentru a trata blefarospasmul, in parte deoarece acesta a fost considerat initial ca o manifestare a bolilor psihiatrice si pentru ca nici un medicament nu s-a demonstrat mai eficace. Recent, medicamentele psihoactive au fost folosite nu doar pentru actiunea psihotropa dar si pentru actiunea lor asupra sistemului motor. (6) (3)
Majoritatea pacientilor raspund incomplet sau deloc la farmacoterapie. Cel mult, farmacoterapia aduce un beneficiu partial si tranzitor. Pacientii reactioneaza diferit la diferiti agenti farmacologici. Antidepresivele triciclice nu ajuta direct blefarospasmul dar sunt utile daca depresia exacerbeaza aceste simptome. Medicamentele cele mai folosite cuprind lorazepamul, clonazepamul si Artane. Ameliorarea adusa de acesti agenti este variabila.
Desi medicamente din diferite clase au demonstrat o anumita eficacitate in blefarospasm, medicatia pentru blefarospasm si distoniile faciale se bazeaza pe urmatoarele 3 ipoteze farmacologice nedovedite: excesul colinergic, hipofunctia GABA si excesul de dopamina. Farmacoterapia este in general mai putin eficienta decit injectiile Botox, fiind pastrata pentru cazurile care nu raspund la Botox, cum sunt spasmele mediofaciale si inferofaciale. (2) (6)

Toxina botulinica

Toxina botulinica A este privita drept cel mai eficient tratament de electie pentru tratamentul rapid dar temporar al spasmelor orbicularisului. Mai mult de 95% dintre pacientii cu blefarospasm raporteaza ameliorare semnificativa la folosirea toxinei. Toxina interfera cu eliberarea acetilcolinei din terminatiile nervoase, ducind la paralizia temporara a muschilor asociati. Toxina botulinica A este un produs al bacteriei Clostridium botulinum.
Efectul paralitic este legat de doza, cu un efect maxim la 5-7 zile dupa injectie. Pacientii observa ameliorarea la doua zile de la injectie, cu o durata minima a ameliorarii simptomelor pentru 3 luni. Mai mult de 5% dintre pacientii tratati au ameliorare sustinuta peste 6 luni, desi unii necesita injectii lunar. Muchiul injectat se recupereaza in 6-9 luni. (1) (5)
Complicatiile tratamentului cuprind: ptoza, expunerea corneei, lagoftalmia, ochiul uscat simptomatic, entropionul, ectropionul, epifora, fotofobia, diplopia, echimoza si slabiciunea mediofaciala. Unul din cele mai frecvente efecte adverse, ptoza se datoreaza difuziunii toxinei din injectia pleoapei superioare in muschiul ridicator senzitiv. Incidenta este de 50%. In miinile medicilor cu experienta, incidenta ptozei scade. (4)

Terapia chirurgicala

La pacientii care nu dezvolta o ameliorare suficienta cu Botox, interventia chirurgicala poate fi o optiune. Principala interventie chirurgicala este miectomia. Tehnica implica extirparea chirurgicala a protractorilor pleoapelor, incluzind pretarsalul, preseptalul si portiunile orbitale ale muschiului orbicularis superior si inferior al pleoapei. Miectomia extinsa implica inlaturarea muschiulor procerus si corugator. Miectomia este o procedura in doi pasi, chirurgia pleoapei superioare fiind efectuata prima, urmata de chirurgia pleoapei inferioare daca simptomele persista. Miectomia simultana a ambelor pleoape este evitata deoarece determina de obicei limfedemul cronic.

Blocul ganglionului cervical superior

Acest tratament reduce componenta motorie a bolii. La unii pacienti la care injectiile Botox esueaza se poate incerca blocul ganglionului cervical superior. (3) (6)