Testele de sânge ar putea monitoriza progresia și severitatea bolii Alzheimer

Nivelurile scăzute de două molecule naturale din sânge, acetil-L-carnitină și carnitină liberă, se corelează strâns cu agravarea bolii Alzheimer, în special la femei, potrivit unui studiu recent publicat în Molecular Psychiatry. Aceste scăderi au fost observate treptat, de la femeile fără semne de afectare cognitivă până la cele cu stadii moderate sau severe ale bolii. La bărbați, modificările au fost evidente doar pentru acetil-L-carnitină, evidențiind diferențe specifice de sex în evoluția bolii.

Impactul potențial al biomarkerilor de sânge

• Acetil-L-carnitina și carnitina liberă: Ambele molecule sunt esențiale pentru funcționarea sănătoasă a creierului, fiind implicate în reglarea metabolismului energetic al celulelor și activarea genelor ce controlează producția de neurotransmițători precum glutamatul.
• Diferențele de gen: Studiul a evidențiat scăderi mai pronunțate ale acestor molecule la femei, oferind o posibilă explicație pentru prevalența mai mare a bolii Alzheimer în rândul femeilor.

Dr. Betty Bigio, investigator principal al studiului, subliniază că aceste molecule ar putea deveni biomarkeri utili pentru identificarea severității bolii Alzheimer și pentru monitorizarea progresiei acesteia. De asemenea, descoperirile pot contribui la dezvoltarea unor tratamente care să abordeze mecanismele moleculare implicate.

Metodologia studiului

Studiul a fost realizat pe două grupuri independente de participanți, în Brazilia și California, incluzând:

• 93 voluntari diagnosticați cu diferite grade de afectare cognitivă.
• 32 participanți sănătoși cu vârste, greutate și niveluri educaționale similare.

Cercetătorii au evaluat nivelurile sanguine de acetil-L-carnitină și carnitină liberă și le-au corelat cu severitatea bolii Alzheimer, măsurată prin nivelurile de beta-amiloid și proteine tau în lichidul cefalorahidian.

• Rezultate combinate: Diagnosticul de severitate al bolii a avut o acuratețe de 93% atunci când s-au utilizat atât biomarkerii din sânge, cât și cei din lichidul cefalorahidian.

Relevanța terapeutică

Dr. Carla Nasca, co-autor al studiului, sugerează că moleculele studiate pot oferi noi ținte terapeutice pentru intervenții timpurii în Alzheimer, înainte de apariția daunelor ireversibile în creier.

• Impact asupra neuroplasticității: Acetil-L-carnitina ajută la reglarea glutamatului, un neurotransmițător esențial pentru repararea celulelor nervoase, în special în hipocamp, o regiune a creierului afectată timpuriu în Alzheimer.
• Depresia și Alzheimer: Excesul de glutamat a fost legat și de tulburările de dispoziție severe, iar deficiențele de acetil-L-carnitină au fost asociate cu depresia și traumele din copilărie, ceea ce subliniază conexiunile complexe între aceste afecțiuni.

Perspective viitoare

Studiul propune dezvoltarea unui test de sânge pentru diagnosticarea și monitorizarea progresiei bolii Alzheimer. Un astfel de test ar putea elimina necesitatea puncțiilor lombare repetate, reducând riscurile și costurile asociate.

• Monitorizarea tratamentelor: Testele ar putea fi utilizate pentru a prezice eficacitatea noilor tratamente destinate încetinirii progresiei bolii.
• Extinderea cercetărilor: Investigațiile viitoare vor analiza sursele moleculare ale acetil-L-carnitinei și efectele sale asupra chimiei creierului.

Concluzii

Acest studiu deschide noi căi pentru diagnosticarea și gestionarea bolii Alzheimer, evidențiind potențialul moleculelor naturale din sânge de a servi ca biomarkeri accesibili și non-invazivi. De asemenea, subliniază importanța unor cercetări suplimentare pentru înțelegerea rolului diferențelor de sex și a altor factori genetici și de mediu în progresia bolii.

Utilizarea potențială a acestor biomarkeri pentru diagnosticarea non-invazivă și monitorizarea eficacității tratamentelor în boala Alzheimer.

Bigio, B., et al. (2025). Sex differences in mitochondrial free-carnitine levels in subjects at-risk and with Alzheimer’s disease in two independent study cohorts. Molecular Psychiatry. doi.org/10.1038/s41380-024-02862-5 Image by freepik