Tumora intramedulară (în interiorul măduvei spinării)

Tumorile intramedulare sunt neoplasme cu originea în măduva spinării. Acestea constituie o fracțiune relativ mică a tumorilor sistemului nervos central (SNC), cu etiologii histopatologice diverse, care variază de la patologii benigne la unele maligne. Diagnosticul și gestionarea acestora reprezintă provocări semnificative din cauza localizării acestora în SNC, a numărului crescut de tipuri de tumori și a anatomiei și fiziologiei complexe a SNC. Aceste provocări au reprezentat totodată motivația cercetărilor și progreselor recente din domeniul neuro-oncologiei. (1)

Tipuri de tumori intramedulare

Tumorile intramedulare sunt clasificate în funcție de originea lor histopatologică. Cele mai frecvente tumori intramedulare sunt glioamele (astrocitoamele și ependimoamele), existând și alte tipuri, care includ hemangioamele, tumorile metastatice și entități mai rare precum ganglioglioamele și paraganglioamele. (2)

Astrocitoamele și ependimoamele reprezintă majoritatea tumorilor intramedulare, constituind până la 80% din cazuri. Ependimoamele se prezintă de obicei ca leziuni bine circumscrise și sunt în general mai puțin infiltrative decât astrocitoamele. Astrocitoamele, pe de altă parte, au tendința de a infiltra țesuturile SNC înconjurătoare, făcându-le mai dificil de gestionat și reprezentând un risc semnificativ pentru deficiențele neurologice postoperatorii. (3)

Hemangioblastoamele, pe de altă parte, care sunt tumori vasculare adesea asociate cu boala Von Hippel-Lindau, reprezintă un alt tip important de tumori intramedulare. De asemenea, tumorile metastatice intramedulare, deși mai puțin comune, sunt de obicei secundare tumorilor maligne sistemice precum cancerele de plămâni, sân și rinichi, iar apariția lor semnifică un stadiu avansat al bolii. (4)

Etiopatogenie

Factorii cauzali ai majorității tumorilor intramedulare rămân necunoscuți în prezent. Cu toate acestea, cercetările recente au asociat mai mulți factori de risc cu o incidență crescută a acestor tipuri de tumori, printre aceștia numărându-se predispoziția genetică, expunerea la radiații ionizante și contactul cu anumite substanțe chimice. În plus, anumite sindroame ereditare, precum neurofibromatoza de tipurile 1 și 2, scleroza tuberoasă și boala Von Hippel-Lindau, predispun oamenii la dezvoltarea acestor tumori. (5, 6)

Prevalență

Deși tumorile intramedulare sunt relativ rare, reprezentând aproximativ 2-4% din toate tumorile sistemului nervos central, impactul lor asupra vieții pacienților este marcat. Acestea pot apărea la orice vârstă, dar incidența maximă este observată în deceniile trei și patru de viață. Cu toate acestea, majoritatea studiilor indică faptul că nu există o predispoziție semnificativă legată de sex, astfel că numărul cazurilor este relativ egal între femei și bărbați. (7, 8)

Tablou clinic

Simptomatologia tumorilor intramedulare variază în mare măsură în funcție de tipul, dimensiunea, localizarea și rata de creștere a tumorii în cauză. Cele mai comune simptome provin din compresia măduvei spinării și includ durere, slăbiciune, percepții senzorial patologice, tulburări de mers și disfuncție a intestinului și a vezicii urinare. Datorită naturii lor, aceste simptome progresează adesea lent, pe parcursul mai multor luni sau chiar ani. Această întârziere a debutului lor, asociată cu raritatea acestor tumori, poate duce la întârzieri în diagnostic, ce se traduce prin creșterea riscului de deteriorare neurologică ireversibilă. (9)

Tratament

Gestionarea tumorilor intramedulare implică o abordare multidisciplinară, însă rezecția chirurgicală rămâne principala modalitate de tratament pentru majoritatea tumorilor intramedulare. Scopul este de a realiza o rezecție totală sau subtotală a tumorii, care este fezabilă în cazul majoritatății ependimoamelor și hemangioblastoamelor. Această strategie are drept scop ameliorarea simptomelor, oprirea progresiei bolii și creșterea ratei de supraviețuire a pacienților. (10)

Pentru tumorile mai infiltrative, cum ar fi astrocitoamele, obținerea unei rezecții maxime sigure, urmată de terapie adjuvantă, reprezintă standardul de îngrijire. Terapiile adjuvante, incluzând terapia cu radiații și chimioterapia, pot fi deosebit de benefice pentru tumorile de grad înalt sau în cazul celor recurente. (11)

Inovații terapeutice recente

Recent, radiochirurgia stereotactică a apărut ca o opțiune terapeutică promițătoare pentru anumite tumori intramedulare. Această tehnică administrează o doză mare de radiații cu specificitate în tumoră, minimizând expunerea țesutului normal înconjurător și îmbunătățind eficiența intervențiilor chirurgicale și, consecutiv, al șanselor de tratare completă a tumorilor. (12)

Terapiile cu celule stem și terapiile genice sunt abordări promițătoare în tratamentul tumorilor intramedulare. Terapiile cu celule stem utilizează celule care pot dezvolta o varietate de tipuri de celule în corp, în timp ce terapiile genice vizează modificarea genelor pentru a preveni sau trata bolile. Aceste abordări ar putea fi utile în tratamentul tumorilor care nu răspund la terapiile convenționale sau a celor care nu pot fi îndepărtate complet prin intervenții chirurgicale. (13)

Prevenire

Măsurile preventive pentru tumorile intramedulare nu au un caracter exact, în mare parte deoarece etiologia majorității tumorilor intramedulare nu este pe deplin înțeleasă. Întrucât predispoziția genetică și expunerea la radiații sunt factori de risc cunoscuți, însă, monitorizarea atentă a persoanelor cu istoric familial de tumori intramedulare și evitarea expunerii nejustificate la radiații pot ajuta la reducerea riscului. (14)

Este esențial ca pacienții să înțeleagă complexitatea diagnosticului și tratamentului tumorilor intramedulare. Ei ar trebui să fie încurajați să discute cu personalul medical despre opțiunile de tratament, riscurile potențiale, beneficiile și consecințele acestor abordări terapeutice. În plus, pacienții ar trebui să fie informați despre importanța urmăririi și managementului simptomelor sau a efectelor secundare ale tratamentelor. (15)

Prognostic

Prognosticul pentru tumorile intramedulare variază semnificativ în funcție de tipul și gradul tumorii, stadiul la momentul diagnosticului, tratamentul efectuat, vârsta și starea generală de sănătate a pacientului. În general, tumorile benigne și cele care pot fi complet rezecate chirurgical au un prognostic mai bun. Pe de altă parte, astrocitoamele infiltrative și tumorile metastatice au un prognostic mai puțin favorabil. (16)

Potențiale inovații

Cu evoluția avansurilor tehnologice și creșterea gradului de înțelegere a mecanismelor moleculare caracteristice tumorilor intramedulare, diagnosticarea și gestionarea acestora este în continuă schimbare. Noile modalități de imagistică îmbunătățesc posibilitățile de studiere a tumorilor, ajută la planificarea chirurgicală și la obținerea unui prognostic mai optimist.

În plus, o înțelegere îmbunătățită a biologiei tumorale facilitează dezvoltarea terapiilor țintite, ce vizează anumite mutații genetice sau căi celulare implicate în creșterea și supraviețuirea tumorii, oferind potențialul dezvoltării unor tratamente mai eficiente și mai puțin toxice pentru țesuturile proprii.

Deși aceste progrese sunt încurajatoare, raritatea și complexitatea tumorilor intramedulare necesită cercetare continuă și colaborare între clinicieni și cercetători în întreaga lume, această abordare colaborativă putând deschide noi căi pentru obținerea rezultate mai bune la pacienții cu tumori intramedulare.

În ciuda acestor provocări, progresele din domeniul diagnosticului și tratamentului au dus la îmbunătățirea semnificativă a supraviețuirii și a calității vieții pentru aceștia în ultimii ani, eforturile de dezvoltare a domeniului neurochirurgical fiind esențiale pentru a obține o calitate mai bună a vieții. (17)

Concluzie

Tumorile intramedulare reprezintă o provocare majoră în neuro-oncologie din cauza complexității și a rarității lor. Cu toate acestea, cu ajutorul progreselor tehnologice recente în diagnostic, tratament și înțelegerea biologiei tumorale, speranța de viață pentru acești pacienți este în creștere.