Sindromul Alstroem

Introducere

Sindromul Alstroem este o boala autozomal-recesiva foarte rara (pana in prezent au fost descrise doar 80 de cazuri), caracterizata in principal de retinopatie progredienta, surditate, diabet si obezitate.

Etiologie

Cercetatorii au reusit sa identifice gena responsabila- ALMS1- insa nu au si explicatia completa pentru mecanismul de producere a mutatiei. Se pare ca aceasta gena codifica instructiuni pentru producerea unei proteine a carei functie nu este cunoscuta. Mutatiile genei determina o versiune nonfunctionala a proteinei ALMS1. Aceasta proteina este prezenta in mod normal in majoritatea tesuturilor (in cantitati mici), de aceea disfunctionalitatea ei determina, din punct de vedere anatomic, semnele si simptomele atat de varitate ale sindromului Alström.

Fiind vorba de un sindrom recesiv, transmiterea se face doar in cazul in care ambii parinti au aceasta gena, fara a fi dezvoltat insa boala. Spre deosebire de parinti, gena mutagena se va manifesta in cazul copiilor, deoarece va fi in dublu exemplar.

Traducere engleza:
Alström Syndrome
ALMS
Alstrom-Hallgren Syndrome
Alstrom Syndrome

Traducere germana: Alström-Syndrom