Sindromul AngelmanIntroducereSinonime: Sindromul papusii vesele (Happy-Puppet-Syndrome)
Harry Angelman, un neurolog pediatru britanic, a descris pentru prima data acest sindrom in 1965. Sindromul Angelman apare ca urmare a unei mutatii genetice foarte rare care afecteaza cromozomul 15. Caracteristic acestei patologii este intarzierea grava a dezvoltarii somatice si mentale si absenta limbajului articulat. Accesele de ras foarte dese pe care le au acesti copii, combinate cu o psihomotricitate specifica, explica sinonimul acestei boli in spatiul englez: „Happy-Puppet-Syndrome” ( Sindromul papusii vesele). Frecventa de aparite a sindromului este un caz la 30 000. Bolnavii sunt dependenti de ajutorul altor persoane in satisfacerea nevoilor fundamentale. Exista totusi o serie de strategii comunicationale, programe de consiliere, cursuri terapeutice si pedagogice care pot imbunatati considerabil autonomia bonavului.
Traducere engleza: Angelman Syndrome
11-12-2008, Vizualizari 3147
COPYRIGHT ROMEDIC: Articolul se afla sub protectia drepturilor de autor. Reproducerea, chiar si partiala, este interzisa!
FORUMUL ROMEDIC - INTREBARI SI RASPUNSURI DESPRE ALTE BOLI (IMUNOLOGICE, DE TESUT CONJUNCTIV):
Pe forum gasiti peste 60.000 de intrebari si raspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Puteti posta gratuit si dvs intrebari pe forum.
|
SUFERITI DE O AFECTIUNE GENETICA? ROmedic va prezinta cabinete si clinici particulare ce ofera servicii de medicina genetica (tratarea bolilor genetice). Cabinete medicale Genetica Medicala adauga un cabinet de genetica medicala
Suna-ne acum si vei beneficia GRATUIT de o consultatie dermatologica de specialitate, precum si de 50% reducere la urmatoarea consultatie de specialitate recomandata de acesta.
DERMATOLOGIE - BUCURESTI
021.337.04.75/76/77
VANZARI PRODUSE SI ECHIPAMENTE MEDICALE:
Peste 9000 de oferte de produse si aparatura, oferite de cele peste 1700 de firme medicale partenere, sunt actualizate zilnic pe cea mai mare piata medicala online din Romania. Acum ai de unde alege!
cauta produse si aparatura medicala
promoveaza produse medicale
Oxigen cu puritate 99.8%, kit complet pentru utilizare de catre pacienti
340 RON
Cele mai citite:
BOLI RARE, SISTEMICE, GENETICE, AUTOIMUNE
|