Sindromul Usher

Sindromul Usher este o afecțiune genetică ce presupune asocierea hipoacuziei neuro-senzoriale cu retinita pigmentară. Deși este considerat ca fiind o boală rară, sindromul Usher este cea mai frecventă afecțiune care asociază surditatea și orbirea, fiind caracterizată prin surdocecitate. Prin realizarea screening-ului problemelor de auz la nou-născuți a crescut rata de identificare timpurie a copiilor cu hipoacuzie. În trecut aceștia erau depistați la vârsta de 12-18 luni față de momentul actual când hipoacuzia poate fi depistată la vârste mai mici de 6 luni. Diagnosticul sindromului Usher însă este mult mai complicat întrucât acesta asociază și probleme de vedere care duc în timp la orbire, acestea fiind identificate la 5-10 ani după diagnosticul hipoacuziei și de multe ori chiar mai târziu, la vârsta adultă. Prin urmare, de fiecare dată când se depistează hipoacuzia la un copil, trebuie luat în calcul diagnosticul diferențial cu sindromul Usher, deoarece în cazul acestui sindrom problemele educaționale, de adaptare și de comunicare sunt mult mai mari, întrucât copilul va orbi la un moment dat.

Retinita sau retinopatia pigmentară este o boală care duce la degenerarea progresivă a retinei prin acumularea de depozite de pigment la acest nivel. Debutează cu îngustarea câmpului vizual datorită pierderii vederii periferice pacientul ajungând la așa numita „vedere de tunel” în care doar vederea centrală (abilitatea de a vedea numai drept înainte fără a distinge nimic sus, jos și în laterale) este păstrată. Persoanele cu sindromul Usher pot avea și probleme grave de echilibru.

Sindromul Usher se prezintă sub forma a trei tipuri clinice: tipul I, tipul II și tipul III. Tipul 1 și 2 sunt cele mai întâlnite, constuind 90-95% din cazurile de Usher. [1], [2]
În acest articol fiecare tip va fi tratat separat, insistându-se pe tipurile I și II.

Mod de transmitere

Sindromul Usher a fost numit după Charles Usher, un oftalmolog britanic care l-a descris în anul 1914. [1]
Sindromul este moștenit genetic, find transmis de la părinte la copil. În momentul concepției, fiecare individ moștenește două copii din fiecare genă, o copie de la mamă și o copie de la tată. Uneori, genele pot suferii mutații, aceste mutații cauzând diferite afecțiuni.

Sindromul Usher se transmite autozmal recesiv. Termenul autozomal înseamnă că gena mutantă nu se află pe cromozomii sexuali, ceea ce face ca atât femeile cât și bărbații să poată avea boala care poate fi transmisă mai departe către copil.
Transmiterea autozomal recesivă se referă la faptul că, pentru a avea sindromul Usher, un individ trebuie să moștenească o genă mutantă de la fiecare părinte. Dacă copilul are mutația într-o singură genă moștenită de la un părinte, cealaltă genă fiind normală nu va dezvolta sindromul Usher dar va fi purtător. Toți purtătorii unei maladii genetice autozomal recesive moștenesc de la un părinte o singură genă afectată, gena moștenită de la celălalt părinte fiind normală. Ei însă poartă acea genă cu mutația fără să prezinte simptome de boală. Dacă însă ambii părinți sunt purtători ai unei gene mutante pentru sindromul Usher, copilul va moșteni atât gena mutantă de la mamă cât și gena mutantă de la tată, șansa ca acest lucru să se întâmple fiind de 1 la 4 sau de 25% pentru fiecare copil pe care îl va avea acea familie.

În general, un copil cu sindromul Usher nu prezintă istoric familial pentru acest sindrom deoarece părinții purtători au vedere și auz normale. La momentul actual nu există nicio posibilitate de a depista purtătorii unei gene Usher anormale ci doar posibilitatea de a realiza diagnostic genetic la copilul bolnav. [1]

Datorită faptul că istoricul familial de Usher este de cele mai multe ori inexistent, părinții sunt deseori surprinși de acest diagnostic și încearcă să îl conteste. Se estimează că 1 din 10 persoane este purtător al genei mutante pentru Usher, ceea ce înseamnă foarte mult. Însă boala este rară deoarece există mai multe gene care determină acest sindrom, o anumită genă determinând un tip sau un subtip al sindromului Usher. Deoarece există diferite variante ale acestui sindrom, șansa ca purtătorul unei anumite gene care determină un anumit tip de Usher să întâlnească purtătorul unei gene similare este destul de mică. Atunci când ambii părinți au aceeași genă mutantă copilul va fi bolnav.
De obicei se întâmplă ca purtătorul unui anumit tip sau subtip de Usher să întâlnească purtătorul unui alt tip sau subtip, în acest caz copilul fiind la rândul său purtător.

Până acum au fost descoperite 10 gene care cauzează sindromul Usher și există trei fenotipuri clinice ale acestuia, clasificate în funcție de simptome. Distincția între cele trei tipuri de Usher se realizează în funcție de severitatea hipoacuziei, prezența sau absența problemelor vestibulare și debutul pierderii de vedere. [2]

Sindromul Usher de tip I

Sindromul Usher tip I este caracterizat prin hipoacuzie neurosenzorială profundă bilaterală congenitală, areflexie vestibulară și retinopatie pigmentară care debutează în adolescență. Datorită hipoacuziei profunde prezente încă de la naștere, în lipsa unui implant cohlear acești indivizi nu vor putea învăța să vorbească. Retinopatia pigmentară este o degenerare progresivă, bilaterală și simetrică a celulelor cu bastonașe și conuri din retină, apare în adolescență și se caracterizează prin îngustarea progresivă a câmpului vizual și scăderea acuității vizuale, ajungându-se în final la vedere de tunel sau chiar la orbire.

Sindromul Usher de tip 1 are o prevalență de 3,2- 6,2 cazuri la 100.000. Sindromul Usher cu toate tipurile și subtipurile sale reprezintă 3-6% din toate cauzele de hipoacuzie și surditate la copil și 50% din cazurile de asociere a orbirii cu hipoacuzia. Dintre toate cele trei tipuri de Usher, tipul II este cel mai frecvent, în timp ce tipul I este cel mai rar. Estimarea prevalenței însă poate fi greșită întrucât foarte multe cazuri de Usher nu sunt diagnosticate corect și există foarte multe persoane cu tipurile II și III integrate social, care nu au fost diagnosticate. [3]

Simptome

Sindromul Usher de tip I este caracterizat de hipoacuzie congenitală, deci prezentă încă de la naștere, fiind bilaterală și profundă. Indivizii afectați nu dezvoltă vorbirea. Cu surditatea se asociază și areflexia vestibulară, care este o caracteristică definitivă a acestui tip de Usher. Datorită areflexiei vestibulare acești copii dezvoltă mersul mai târziu decât ceilalți, în jurul vârstei de 18-24 luni. Copiii mai mari pot părea neîndemânatici și împleticiți deoarece își pierd repede echilibrul și se rănesc frecvent mergând prin casă, având dificultăți în a efectua sarcini ce presupun menținerea echilibrului o perioadă mai lungă de timp cum ar fi mersul pe bicicletă, gimnastica, mersul pe role etc.

Copilul cu sindromul Usher de tip I este foarte frecvent diagnosticat greșit doar cu surditate, până când încep să se manifeste simptomele retinopatiei pigmentare precum îngustarea câmpului vizual și alterarea severă a vederii de noapte datorită distrugerii în primă fază a bastonașelor din retină. Semnele timpurii ale retinopatiei pigmentare pot trece ușor neobservate de către părinți și/sau profesori și chiar de către individul însuși până în momentul în care calitatea vieții acestuia este afectată. Retinopatia pigmentară este o degenerare progresivă, simetrică și bilaterală a retinei care se inițiază în periferia retinei unde se află celulele cu bastonaș (fotoreceptori cu rol de a realiza adaptarea la vederea de noapte), prin urmare bastonașele vor fi primele afectate cauzând alterarea severă a vederii de noapte sau chiar incapacitatea totală de a vedea noaptea. Apare și îngustarea câmpului vizual, în timp apărând vederea de tunel. Conurile (fotoreceptori activi la lumină, cu rol în vederea de zi) sunt afectate mai târziu deoarece se află situate către centrul retinei.

Câmpul vizual se va îngusta progresiv cu timpul. Rapiditatea cu care acesta se îngustează și severitatea îngustării prezintă variabilitate intra și interfamilială. Cel mai frecvent, o persoană cu sindromul Usher de tip 1 va avea în jurul vârstei de 40 de ani o îngustare cu 5-10 grade a câmpului vizual. Îngustarea progresează de la an la an însă nu se ajunge aproape niciodată la orbire în tipul I de Usher. Acești pacienți pot dezvolta însă cataractă care participă la reducerea vederii centrale și la alterarea percepției lumină/întuneric. [3]

Metode de depistare

Heterozigoții pentru gena mutantă a tipului I (au o genă mutantă pentru Usher moștenită de la un părinte și o genă sănătoasă) sunt asimptomatici, deși pot prezenta uneori anomalii pe electroretinogramă și scăderea ușoară a acuității auditive pe audiogramă, însă aceste două teste nu sunt suficient de sensibile pentru detectarea purtătorilor genei pentru Usher, fiind și destul de scumpe.

Electrooculograma este un alt test electrofiziologic al funcției sistemului oculomotor. Electrozii se plasează pe partea laterală a fiecărui glob ocular, individul fiind rugat să își țină capul nemișcat în timp ce își mișcă globii oculari înainte și înapoi în timp ce este supus unor flash-uri alternative de lumină. Diferența dintre electrooculogramă și electroretinogramă este că primul test este mai puțin invaziv, electrozii neluând contact direct cu suprafața globului ocular. Rezultatele sunt similare în majoritatea cazurilor, prin urmare dacă s-a făcut electrooculograma, realizarea electroretinogramei poate să nu fie necesară.

Depistarea indivizilor afectați se face prin realizarea electroretinogramei sau a electrooculogramei pentru diagnosticul retinopatiei pigmentare și prin realizarea unei audiograme tonale și vocale pentru depistarea și stadializarea hipoacuziei.

Acești indivizi au în general surditate profundă și nu prezintă funcție vestibulară. Datorită severității foarte mari a hipoacuziei protezarea cu aparat auditiv este de cele mai multe ori inutilă. Acești indivizi sunt identificați ca surzi încă din stadiul de sugar, singurul tratament care îi poate ajuta să dezvolte vorbirea fiind implantul cohlear. Chiar și cu implant, majoritatea nu se vor descurca să comunice verbal foarte bine, prin urmare este necesară învățarea limbajului semnelor și educația la școli speciale. Alterarea vederii de noapte urmată de dispariția ei apare în jurul vârstei de 10 ani. Părinții pot interpreta uneori greșit acest simptom deoarece copilul dezvoltă frica de întuneric și devine din ce în ce mai irascibil pe măsură ce se apropie seara. Deteriorarea semnificativă a câmpului vizual apare în decada 3-4 de viață când apare și afectarea vederii de zi.

Cu excepția deteriorării vederii și a surdității, acești copii au un intelect normal și în general sunt sănătoși. La examenul clinic neurologic se observă areflexia vestibulară. Se va face și testarea acuității vizuale și a câmpului vizual de către oftalmolog. [3], [6]

Testare genetică

S-au identificat până acum 6 gene implicate în apariția sindromului Usher de tip I. Există prin urmare 6 subtipuri ale tipului 1 și anume: 1B asociat cu anomalia genei MYO7A, 1C cu gena USH1C, 1D cu gena CDH23, 1F cu gena PCDH15, 1G cu gena USH1G și 1J cu anomalia genei CIB2.

Singura care poate pune diagnosticul de certitudine este testarea genetică a indivizilor simptomatici. Se poate face și testarea genetică a rudelor de gradul I și a părinților pentru a se evidenția caracterul de purtător, precum și diagnosticul genetic prenatal pentru sarcinile cu risc ale celor diagnosticați deja cu Usher. [6]

Diagnostic diferențial

Hipoacuzia non-sindromică, adică hipoacuzia și/sau surditatea neasociate cu un anumit sindrom sau boală genetică. În general acesta este primul diagnostic pe care îl primește orice persoană cu sindromul Usher până în mmentul apariției simptomelor retinopatiei pigmentare. Mutația genetică ce cauzează hipoacuzie nonsindromincă poate fi moștenită de la un membru al familiei precum și mutația care cauzează retinopatia pigmentară, însă în aceste cazuri individul va avea fie hipoacuzie fie retinopatie pigmentară. Mutația pentru hipoacuzia non-sindromică apare la 1 din 1.000 de indivizi în timp ce cea pentru retinopatie pigmentară apare la 1 din 4.000 de indivizi, deci mult mai frecvent decât sindromul Usher.

Sindromul Usher de tip II și sindromul Usher de tip III sunt entități de diagnostic diferențial. Diferența se va face pe baza caracteristicilor clinice și a testării genetice.

Neuropatia optică asociată cu distonie și surditate este un sindrom cu caracteristici similare cu sindromul Usher de tip I însă aceste caracteristici se dezvoltă în mod diferit în timp față de cele din Usher. Surditatea apare în copilărie, distonia și ataxia sunt progresive și se manifestă în adolescență, iar scăderea acuității vizuale se face prin atrofia nervului optic și nu prin degenerarea retinei, apărând în jurul vârstei de 20 de ani. Pacientul dezvoltă demență la vârsta de 40 de ani, episoadele de paranoia începând încă din copilărie. Simptomele neurologice se agravează foarte mult în timp precum și scăderea acuității vizuale.

Se face diagnostic diferențial și cu alte afecțiuni care pot duce la afectarea gravă a vederii precum degenerescența maculară însă asocierea hipoacuziei face ca diagnosticul de Usher să fie destul de ușor de pus în momentul în care pacientul începe să prezinte simptomele retinopatiei pitgmentare. [3]

Sindromul Usher de tip II

Sindromul Usher tip II este caracterizat prin hipoacuzie neurosenzorială bilaterală moderată ce afectează frecvențele joase și severă pe frecvențele înalte. Reflexele vestibulare sunt intacte. Hipoacuzia se asociază cu retinopatie pigmentară cu degenerarea progresivă, bilaterală și simetrică a retinei începând cu afectarea vederii de noapte până la dezvoltarea vederii în tunel. Gravitatea pierderii de vedere variază de la individ la individ.

Prevalența sindromului Usher de tip II este de 4,4 cazuri la 100.000, frecvența cu care apar purtătorii în populație fiind estimată la 1:70. Raportul dintre totalul de cazuri de Usher tipul II și Usher tipul I este 3:1, tipul II fiind cel mai frecvent. [4]

Simptome

Pierderea auzului în sindromul Usher de tip II este congenitală și bilaterală și mai severă pe frecvențele înalte. Individul este diagnosticat în general cu hipoacuzie neurosenzorială bilaterală medie-severă, gravitatea pierderii de auz fiind variabilă de la individ la individ. Caracteristică pentru Usher tipul II este audiograma în pantă, cu scăderea progresivă a acuității auditive pe măsură ce se trece de la frecvențele joase la cele înalte. Individul poate percepe hipoacuzia ca fiind progresivă pe măsură ce trece timpul deoarece, în timp, percepția vorbirii și inteligibilitatea sunt afectate. Hipoacuzia însă nu se agravează foarte mult cu trecerea timpului, individul putând avea percepția subiectivă a scăderii acuității acuitive datorită scăderii acuității vizuale, acesta nemaifiind capabil să citească pe buzele interlocutorului sau să-i analizeze expresia facială datorită agravării retinopatiei pigmentare.

Progresia hipoacuziei este în general moderată la acești indivizi, fiind foarte variabilă, unii pacienți rămânând până la sfârșitul vieții cu același grad al hipoacuziei în timp ce la alții poate progresa dar nu foarte mult. Niciodată nu se ajunge la surditate, cel mult la hipoacuzie severă și asta foarte rar. Aceasta este diferența între tipurile I, II și III, în tipul I individul fiind surd sau cu hipoacuzie severă de la naștere în timp ce în tipul III hipoacuzia progresează foarte repede ajungându-se rapid la hipoacuzie severă sau chiar la surditate.

Retinopatia pigmentară este bilaterală și progresivă începând cu degenerarea bastonașelor apoi, târziu fiind afectate și conurile. Primul simptom este tot afectarea vederii de noapte care devine din ce în ce mai profundă în timp. Câmpul vizual continuă să se îngusteze odată cu avansarea în vârstă însă gradul de pierdere a câmpului vizual variază ca și gravitatea hipoacuziei, de la individ la individ. La vârsta de 30-40 de ani individul cu Usher tipul II are în general câmpul vizual îngustat cu 5-10 grade, dar îngustarea progresează odată cu trecerea anilor. Orbirea este neobișnuită la acești indivizi dar și ei sunt dispuși la cataractă, la fel ca cei cu tipul I de Usher. Auzul lor poate fi foarte bun dacă folosesc aparate auditive, fiind capabili să se descurce aproape în orice situație și neavând nevoie de însoțitor.

Primele simptome ale retinopatiei pigmentare apar mai târziu, în jurul vârstei de 20 de ani, evoluția fiind mai blândă decât în cazul tipului I.
Entitățile de diagnostic diferențial pentru tipurile II și III de Usher sunt aceleași ca cele pentru tipul I. [4]

Metode de depistare

Audiometria cu efectuarea unei audiograme tonale și vocale, otoscopia și potențialele evocate auditive pot fi efectuate de către un orelist. Se analizează de către un neurolog și funcția vestibulară care este în general normală iar un oftalmolog va efectua o electroretinogramă sau o electrooculogramă, examenul fundului de ochi și analiza câmpului vizual.

Analiza câmpului vizual se face punând pacientul să privească într-un punct fix în interiorul unui aparat pe măsură ce îi sunt proiectate pe un plan alb numeroase puncte luminoase. Acesta trebuie să apese pe buton de fiecare dată când îi apare un punct luminos în câmpul vizual, fără să-și îndepărteze privirea de la punctul fix din centru. Aparatul va emite apoi imaginea câmpului vizual al pacientului calculând gradul de îngustare.

Este indicată purtarea aparatelor auditive întrucât cu ajutorul lor individul poate dezvolta capacități normale de comunicare și poate urma cu succes o școală normală nefiind cu nimic diferit ce cei din jur. Trebuie evitate pe cât posibil evenimentele traumatizante pentru nervul auditiv (lucrul într-un mediu foarte zgomotos) deoarece acestea pot agrava hipoacuzia, precum și traumele globului ocular care pot duce la agravarea retinopatiei pigmentare. [4]

Testare genetică

Sindromul Usher tip II are trei subtipuri, fiecare cu gena lui mutantă: tipul 2A cu gena USH2A, tipul 2C cu gena GPR98 și tipul 2D cu gena DFNB31. Expresia fenotipică (simptomele și evoluția) sunt similare.

Părinții sunt întotdeauna heterozigoți deci purtători. Șansa ca aceștia să aibă un copil afectat este 25% cu fiecare naștere, șansa ca urmașul să fie purtător este 50%, iar șansa ca urmașul să nu fie nici bolnav, nici purtător este 25%. Testarea genetică pune diagnosticul de certitudine în cazul individului simptomatic, testarea genetică a părinților și a rudelor putând fi și ea efectuată. Se face screening-ul pentru a se depista purtătorii de genă mutantă pentru Usher numai dacă în familia acestora au existat sau există cazuri de Usher. Nu se încearcă depistarea purtătorilor genei mutante pentru Usher în populația generală tocmai datorită costului enorm al testelor și al faptului că gena nu este atât de frecventă populație, numărul purtătorilor fiind oricum mult mai mare decât al celor care dezvoltă boala.

Indivizii afectați care doresc să aibă un copil sunt sfătuiți să apeleze la planning-ul familial, acest lucru fiind valabil pentru toate formele de Usher. Diagnosticul prenatal este valabil pentru toate tipurile acestui sindrom cu ajutorul amniocentezei (efectuată în săptămânile 15-18 de sarcină) sau prin biopsia de vilozități coriale efectuată mai devreme, în săptămânile 10-12. [4], [6]

Sindromul Usher de tip III

Sindromul Usher tip III este mult mai rar decât primele două tipuri. Se prezintă cu pierdere progresivă a auzului și a vederii, cu alterari ale funcției vestibulare (nu ajunge însă la areflexie ca în tipul I). În prima decadă de viață, hipoacuzia este moderată dar progresează câtre hipoacuzie severă ajungându-se la surditate în decada a patra. Auzul este însă normal la naștere, ceea ce îl diferențiază de primele două tipuri. Problemele de echilibru apar în adolescență, tot atunci începând să se manifeste și hipoacuzia. Afectarea vederii de noapte care este primul simptom al retinopatiei pigmentare apare la pubertate, boala progresând rapid astfel încât la vârsta de 40 de ani majoritatea pacienților sunt deja orbi și au nevoie obligatoriu de însoțitor.

Diagnosticul se face similar cu primele două tipuri și în acest caz putându-se realiza testarea genetică, gena implicată fiind USH3A.
Sindromul Usher tip III este cel mai frecvent asociat cu cecitatea vizuală, aceasta apărând foarte rar în cazul primelor două tipuri. O persoană care are un câmp vizual mai îngust de 20 de grade este declarată oficial oarbă. [1]

Evaluarea generală a pacientului cu Usher

Datorită faptului că implică afectarea sistemului vizual și a celui auditiv, afectarea făcânduse gradat în timp, fiecare pacient diagnosticat cu Usher va trebui să facă regulat controale de-a lungul vieții pentru a se realiza curba evoluției bolii. Se va consulta odată pe an un otorinolaringolog pentru realizarea și interpretarea unei audiograme tonale și a audiogramei vocale. Oftalmologul va realiza o examinare anuală a retinei prin efectuarea câmpului vizual și a fundului de ochi. La fundul de ochi se va observa diminuarea circulației la nivel retinian cu afectarea vaselor de sânge care sunt mai subțiri, mai palide și mai rare decât într-o retină normală și se observă și depunerea de spiculi osoși la nivel retinian începând din periferie către centru pe măsură ce retinopatia pigmentară avansează. Este obligatorie efectuarea unei electroretinograme pentru punerea diagnosticului sigur de retinopatie pigmentară, aceasta fiind realizată o singură dată, la prima prezentare la medic a pacientului simptomatic. Electroretinograma captează răspunsurile evocate ale conurilor și bastonașelor la lumina pulsatilă, fiind evaluată astfel activitatea electrofiziologică a celulelor din retină. Este un test destul de neplăcut pentru pacient, presupunând montarea electrozilor direct pe suprafața globului ocular, în cazul copiilor fiind uneori necesară sedarea în vederea efectuării cu succes a acestui test.

Câmpul vizual oferă informații cu privire la gradul de pierdere a vederii periferice și la evoluția în timp a pierderii de aceea trebuie realizat tot anual. [2]

Tratament

Sindromul Usher nu are la momentul actual un tratament curativ. Nici hipoacuzia și nici retinopatia pigmentară dezvoltate separat nu au încă un tratament.

Un diagnostic timpuriu ajută foarte mult întrucât se va ști exact care este tipul de Usher și care este severitatea hipoacuziei de care suferă copilul, putându-se estima și vârsta la care apare pierderea acuității vizuale, cu toate că evoluția pierderii acuității vizuale nu poate fi estimată cu precizie, mai ales pentru persoanele cu tipul II de Usher. Având aceste informații copilul poate fi integrat fie într-o școală cu programe educaționale speciale (în cazul sindromulu Usher tip I care se prezintă cu surditate), poate fi supus unui implant cohlear în cazul hipoacuziei profunde sau poate purta aparate auditive în hipoacuzia medie-severă. Cel mai bine din punct de vedere al hipoacuziei evoluează tipul II, unde cu ajutorul aparatelor auditive persoana va putea merge cu succes la o școală normală. Copiii cu sindrom Usher tipul I supuși implantului cohlear la vârsta de câteva luni evoluează mult mai bine din punct de vedere al achiziției limbajului comparativ celor care nu au avut parte de acest tratament.

Foarte mulți oftalmologi consideră că vitamina A palmitat în doze mari poate încetini dar nu stopa progresia retinopatiei pigmentare. Această concluzie a apărut în urma unui studiu realizat de către National Eye Institute recomandându-se astfel o doză zilnică de 15.000 de unități de vitamina A palmitat sub supravegherea unui oftalmolog. Nu se va substitui niciodată vitamina A cu un supliment nutritiv cu beta-caroten și nu se va administra o doză mai mare de 15.000 de unități pe zi. De asemenea, pe durata tratamentului nu se va încerca creșterea aportului alimentar de vitamina A.

În cazul în care se dorește o sarcină, femeia va opri tratamentul cu vitamina A cu trei luni înainte de planificarea sarcinii, pentru a se evita apariția malformațiilor congenitale. Continuarea tratamentului se va face după naștere.


Opiniile cu privire la eficacitatea tratamentului cu vitamina A palmitat sunt controversate încă datorită hepatotoxicității acestui preparat în cazul în care este administrat în doză mare. Prin urmare, nu se va depași sub nicio formă doza prescrisă de către oftalmolog și nu se va lua acest tratament fără prescripție medicală. Nu se cunosc însă efectele pe termen lung și nu s-a stabilit cu certitudine dacă aceasta are într-adevăr efect în vederea încetinirii progresiei retinopatiei pigmentare.

Un alt tratament prescris frecvent este cel cu supliment de luteină în administrare orală 20mg/zi. Un studiu realizat pe 6 luni nu a arătat efecte în vederea încetinirii progresiei îngustării câmpului vizual însă nu se cunosc efectele pe termen lung.

Alte studii arată că vitamina E în cantități mari ar putea determina o evoluție mai rapidă a retinopatiei pigmentare, de aceea persoanele cu retinopatie pigmentară și sindrom Usher trebuie să evite suplimentele nutritive care conțin mai mult de 400 unități de vitamina E. Majoritatea indivizilor cu sindrom Usher tipul I și II ajung la un câmp vizual îngustat cu vedere de tunel în decadele 5-6 de viață și se mențin astfel până la sfârșitul vieții.
Protecția retinei este obligatorie recomandându-se ochelari de soare cu protecție UVA/UVB. Se mai recomandă și administrarea de omega 3 sau alimente bogate în omega 3.

Cercetătorii lucrează la identificarea tuturor genelor care cauzează sindromul Usher și la stabilirea funcției exacte a fiecărei gene în vederea extinderii opțiunilor de tratament și a terapiei genice.
S-au dezvoltat de asemenea modele de șoareci cu sindrom Usher tip I, II și III pentru experimentarea terapiei genice.

O altă cercetare de viitor este dezvoltarea retinei artificiale și a transplantului de retină. O echipă de cercetători de la Universitatea Cornell au reușit construirea unei retine artificiale de șoarece și se lucrează la construirea unei retine artificiale la maimuță, care are o retină cu caracteristici similare retinei umane. Se estimează că în 5-10 ani se va putea dezvolta un tratament pentru acest sindrom. Un alt tratament în cercetare este cel cu celule stem. [5]


Data actualizare: 26-08-2013 | creare: 26-08-2013 | Vizite: 5336

Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK