Xeroderma pigmentosum

Autor: ROmedic

Xeroderma pigmentosum este o boala rara care se manifesta in starea homozigota a genei mutante. Aceasta afectiune este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara.

 

Semne si simptome

La nivelul pielii apar inrosiri, umflaturi, basicute, apoi cu timpul se dezvolta zone hipopigmentare, pielea capatand un aspect pestrit.

Alte manifestari care se intalnesc sunt:
- deteriorare psihica progresiva,
- microcefalie,
- ataxie,
- coreoatetoza,
- spasticitate,
- hipogonadism,
- surditate de perceptie,
- neuropatie periferica,
- convulsii.

 

La analiza anatomopatologica a pieselor de necropsie s-a identificat pierderea neuronilor din tracturile piramidale, nucleii profunzi ai cerebelului, trunchiul cerebral si maduva spinarii, precum si degenerarea celulelor Purkinje cerebeloase.

 

Tratamentul vizeaza ingrijirea simptomelor, protectie solara, prescrierea de retinoide si indepartarea eventualelor tumori cutanate pe cale chirurgicala. Totusi, prognosticul afectiunii xeroderma pigmentosum ramane foarte sumbru. In familiile afectate sfatul genetic joaca un rol foarte important in prevenirea transmiterii bolii.


Data actualizare: 28-09-2008 | creare: 09-01-2007 | Vizite: 9324

Forumul Boli de piele:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
  mai multe discuții din Boli de piele
Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK