Boala von Willebrand în România: între subdiagnosticare și speranță – lansarea platformei vWDtest.com în sprijinul pacienților și al comunității medicale

Boala von Willebrand (vWD) rămâne una dintre cele mai frecvente și totodată subdiagnosticate tulburări ereditare de coagulare, cu o prevalență estimată de până la 1% la nivel mondial. Deși această cifră indică o răspândire semnificativă, doar o proporție infimă de aproximativ 0,1% dintre cei afectați ajung să primească un diagnostic corect și la timp. În spatele acestei discrepanțe se află un cumul de factori medicali, sociali și educaționali care fac din vWD un exemplu relevant al complexității diagnosticului în patologia hematologică moștenită.

În țările cu venituri mici, doar 8% dintre persoanele cu tulburări de sângerare sunt diagnosticate, comparativ cu 73% în țările cu venituri mari. Pentru femei și fete, barierele sunt și mai mari: doar 4,5% dintre cazurile estimate de hemofilie la femei și fete sunt diagnosticate iar întârzierea medie în diagnosticarea bolii von Willebrand este de 16 ani.

Această afecțiune este cauzată de deficiențe cantitative sau calitative ale factorului von Willebrand (vWF), o proteină esențială atât în procesul de adeziune plachetară la locul unei leziuni vasculare, cât și în stabilizarea factorului VIII. Funcția sa dublă îl face indispensabil în hemostaza primară și secundară. În funcție de tipul și gradul deficienței, boala este clasificată în trei tipuri: tipul 1, în care nivelul proteinei este scăzut, fiind cea mai frecventă și ușoară formă; tipul 2, care implică o disfuncție a proteinei; și tipul 3, cea mai rară și severă formă, caracterizată prin absența completă a vWF în plasmă și o reducere marcată a factorului VIII.

Simptomele bolii sunt adesea ignorate sau atribuite altor cauze, mai ales în cazurile ușoare sau moderate. Pacienții pot prezenta epistaxis frecvent (sângerare nazală), menstruații excesiv de abundente, sângerări gingivale recurente, echimoze ușor apărute și sângerări disproporționat de intense în urma unor proceduri medicale sau traumatice minore. Gravitatea acestei lipse de recunoaștere devine evidentă în situații clinice acute, cum ar fi nașterea, chirurgia sau accidentele, când lipsa unei strategii de management hemostatic poate avea consecințe vitale.

Un aspect notabil al bolii von Willebrand îl reprezintă impactul său disproporționat asupra sănătății feminine. Menstruațiile excesive (Heavy menstrual bleeding - HMB) reprezintă unul dintre cele mai frecvente motive pentru care femeile sunt investigate, însă chiar și în aceste situații, cauza hematologică este deseori trecută cu vederea. Lipsa de conștientizare a semnificației clinice a HMB atât în rândul pacientelor, cât și al medicilor, duce la o diagnosticare tardivă sau chiar la absența diagnosticării. Se estimează că 90% dintre femeile diagnosticate cu vWD prezintă menometroragii, dar în practica clinică, doar o minoritate dintre femeile cu sângerări menstruale severe sunt trimise către investigații hematologice.

Dincolo de ginecologie, alte specialități medicale, precum medicina dentară, medicina de familie, pediatria sau medicina de urgență, joacă un rol esențial în identificarea precoce a pacienților cu tulburări de coagulare. Studiile arată că între 60% și 80% dintre pacienții cu vWD au suferit sângerări excesive după intervenții stomatologice, ceea ce evidențiază rolul critic pe care îl pot avea medicii dentiști în recunoașterea semnelor clinice ale bolii și în trimiterea pacienților către hematolog. Totodată, această realitate pune în lumină importanța colaborării interdisciplinare în gestionarea eficientă a pacienților cu tulburări hemoragice.

Diagnosticul bolii von Willebrand este un proces elaborat, care presupune nu doar o anamneză detaliată și evaluarea istoricului familial, ci și o serie de investigații de laborator specializate. Instrumentele de tip BAT (Bleeding Assessment Tools) s-au dovedit utile în triajul pacienților care prezintă simptome de sângerare, ajutând medicii să decidă când este justificată trimiterea către teste de laborator avansate.

În acest context, lansarea platformei vWDtest.com în limba română vine să suplinească exact acele nevoi critice de informare, orientare și triaj primar. Platforma, parte a unei inițiative internaționale validate științific și dezvoltată de specialiști în domeniul bolilor hemoragice, oferă acces liber la resurse educaționale, chestionare de autoevaluare, ghiduri medicale și rețele de sprijin interdisciplinar. vWDtest.com se adresează deopotrivă profesioniștilor din domeniul sănătății și publicului general, inclusiv pacienților și aparținătorilor acestora, fiind gândită ca un punct de pornire în recunoașterea simptomelor și în demararea unui traseu diagnostic adecvat.

Unul dintre instrumentele centrale ale platformei este Self-BAT, un chestionar de autoevaluare care poate fi completat în cinci minute și ajută utilizatorii să înțeleagă dacă simptomele lor pot avea o componentă hematologică ereditară. Pentru femeile care se confruntă cu sângerări menstruale abundente, site-ul pune la dispoziție o diagramă de evaluare vizuală a sângerării (PBAC), care contribuie la o evaluare obiectivă a pierderilor menstruale. Aceste date pot fi ulterior împărtășite medicului de familie sau specialistului, contribuind la eficientizarea comunicării pacient-medic și la accelerarea procesului de trimitere către hematologie.

Mai mult decât un simplu instrument educațional, vWDtest.com se constituie într-o rețea de conectare între pacienți, medici de familie, ginecologi, stomatologi, pediatri și hematologi. Site-ul conține resurse validate științific și adaptate cultural, fiind deja utilizat de aproape 100.000 de persoane din peste 120 de țări. Versiunea în limba română a fost lansată tocmai pentru a răspunde nevoii acute de informare și sprijin în sistemul medical local, în care multe cazuri de vWD rămân ignorate din cauza lipsei de conștientizare și a fragmentării între specialități.

Prin promovarea unei abordări bazate pe colaborare și educație, inițiativa vWDtest.com își propune să reducă decalajul diagnostic, să faciliteze identificarea precoce a cazurilor și să sprijine medicii din România în practica lor clinică. Platforma contribuie la îmbunătățirea calității vieții pacienților și la optimizarea parcursului lor terapeutic, oferind sprijin logistic și empatie într-un domeniu medical unde ignorarea simptomelor poate avea urmări grave.
vWDtest.com se bucură de sprijinul Asociației Romane de Hemofilie și Asociației Naționale a Hemofilicilor din România.

Profesioniștii din domeniul sănătății sunt invitați să acceseze platforma, să o utilizeze în activitatea clinică și să o recomande pacienților. Într-un peisaj medical aflat în continuă transformare, integrarea soluțiilor digitale validate în actul medical curent nu mai este o opțiune, ci o responsabilitate.