Conferinta pe tema sindromului Prader Willi

In cadrul primului congres organizat in Romania pe tema Sindromului Prader Willi s-a discutat probabilitatea ca in tara noastra numarul persoanelor cu aceasta boala fie mult mai mare decat cel stiut.
    Potrivit specialistilor prezenti vineri la Cluj la acest eveniment, in Romania au fost diagnosticate pana acum aproximativ 50 de persoane, dar studiile arata ca incidenta bolii este de 1 caz la 25-30 de mii de persoane, ceea ce, potrivit calculelor matematice, ar insemna ca este posibil ca numarul real al romanilor care au sindrom Prader Wiili sa fie de 2.000.
    Aceasta boala genetica se caracterizeaza printr-o lipsa a tonusului muscular la bebelusi, iar mai tarziu apar si alte probleme cum ar fi retardul mintal sau neuro-motor. Principala trasatura a bolnavilor cu sindrom Parder Willi este aceea ca nu au senzatia de satietate si pot manca extrem de mult, ceea ce ii duce la obezitate si chiar la deces intr-un final.
    Susan Cassidi, specialist american in aceasta boala si cea care a scris prima publicatie din lume care trateaza caracteristicile de diagnosticare ale sindromului, a declarat ca este extrem de important ca tratamentul sa fie instituit cat mai devreme.
    ""Cu cat boala este depistata mai din timp, cu atat este mai eficient tratamentul. Fireste, se pot face si testari genetice, dar ele sunt foarte scumpe si nu se pot analiza toate femeile insarcinate. Dar daca o mama stie ca a avut o ruda cu acest sindrom, este bine sa ceara un test prenatal pentru acest sindrom”, a spus medicul american.
    De asemenea, specialistii au explicat ca desi exista cazuri de bolvani care au absolvit universitatea, ei totusi nu pot fi complet independenti niciodata. Tratamentul la care aceste persoane trebuie supuse este extrem de costisitor si presupune administrarea de hormoni de crestere, precum si hormoni feminini sau masculini, dupa caz, pentru ca organele sexuale nu se dezvolta normal, asistenta psihiatrica pe toata durata vietii si o permanenta legatura cu o persoana responsabila, care de obicei este parintele.
    Conferinta de la Cluj va dura pana duminica si a fost organizata de Asociatia Prader Willi din Romania, singura asociatie al carei obiect de activitate sunt bolile rare care este afiliata la un organism international, respectiv Organizatia Internationala Prader Willi.
    Asociatia a fost infiintata in 2003 de un cuplu a caror fata a fost diagnosticata cu acest sindrom.
    La eveniment au fost invitati sa participe 340 de persoane, atat medici specialisti, deoarece se considera ca in comunitatea medicala se vorbeste destul de putin despre aceasta boala, ea nefiind extrem de bine cunoscuta, cat si parinti. Specialistii considera ca cea mai eficienta modalitate de a infrunta boala este ca parintii sa formeze o retea si sa se informeze unul pe celalalt in legatura cu lucrurile noi aflate sau cu felul in care au depasit o anumita problema.