Craniosinostoza

Termenul craniosinostoza se refera la fuziunea prematura a suturilor craniene. Prezenta acesteia este normala la nastere, dar nu este intotdeauna evidenta, mai ales daca este usoara.

Craniosinostoza se manifesta ca o deformare clinica in primele citeva luni de viata. In afara de deformarile cosmetice faciale si craniene evidente, inchiderea timpurie a suturilor poate determina hipertensiune intracraniana si poate afecta dezvoltarea la unii pacienti. Deoarece creierul nu se poate extinde in directia suturilor fuzionate, este fortat sa creasca in directia suturilor deschise, determinind frecvent forme anormale ale capului si fetei.

Potrivit estimarilor, craniosinostoza apare o data la 2.000 de nasteri si poate fi rezultatul unui sindrom ereditar sau sporadica. In forma sporadica nu se cunoaste cauza. La un copil craniul nu este un os solid, iar platourile osoase care il formeaza sunt separate de suturi fibroase. Craniul copilului este format din sutura metopica, coronara, sagitala si lambdoida. Aceste suturi permit craniului sa se extinda pe masura ce creierul se dezvolta. In timp, aceste suturi fuzioneaza si formeaza craniul solid.

Craniosinostoza apare de obicei ca singura manifestare, iar in 20% dintre cazuri este asociata cu diferite sindroame. Un sindrom este diagnosticat prin prezenta unei varietati de semne si simptome caracteristice. Testarea genetica poate fi disponibila pentru a confirma diagnosticul unui sindrom specific. Un istoric familial care atesta prezenta unei forme anormale a capului la alti membri este sugestiv pentru un sindrom genetic, desi multiple sindroame sunt determinate de mutatii noi si nu exista istoric familial. Cele mai intilnite sindroame asociate cu cranisinostoza sunt sindromul Crouzon si Apert.

In ultimii 30 de ani s-a dezvoltat o intelegere mai buna a patofiziologiei si terapeuticii pentru craniosinostoza. Astazi chirurgia este o procedura cosmetica, mai ales la copiii cu fuziunea a 1-2 suturi. Pentru copiii cu microcefalie nu este necesara chirurgia.

Chirurgia este folosita pentru a separa suturile fuzionate ale craniului si pentru a remodela craniul. Pentru a trata problemele cosmetice se foloseste o combinatie dintre chirurgiile de ortodontie si ortognatie pentru a ameliora unele deficiente ale fetei.

Pacientii cu craniosinostoza primara necesita monitorizare dupa chirurgie. Majoritatea pacientilor cu sinostoza simpla nu prezinta morbiditate postchirurgicala. In craniosinostoza secundara prognosticul este dependent de etiologia de fond. Pacientii cu craniosinostoza sindromica pot prezenta o evolutie mult mai complicata din cauza severitatii crescute a sinostozelor si a problemelor asociate: hidrocefalie si obstructia cailor aeriene.

Patogenie

Osificarea boltei craniene incepe in regiunea centrala a fiecarui os cranian si se extinde spre periferia suturilor craniene. Oasele craniului (frontal, parietal, temporal si occipital) sunt bine dezvoltate in luna a cincea de gestatie. Oasele craniene membranoase sunt unite prin tesut conjunctiv la suturile sagitala, coronara, lambdoida, metopica si scuamoasa.

Fontanela anterioara reprezinta jonctiunea oaselor frontale si parietale si intersectia suturilor metopica, sagitala si coronara si se inchide normal la virsta de 20 de luni dupa nastere.

Fontanela posterioara este localizata la jonctiunea suturilor lambdoida si sagitala si se inchide la virsta de trei luni dupa nastere. Inchiderea normala a suturilor apare la virsta de 12 ani, dar fuziunea completa continua pina in decada a treia de viata.

Suturile craniene cuprind:

• sutura coronara separa cele doua oase frontale de oasele parietale
• sutura metopica separa oasele frontale
• sutura sagitala separa cele doua oase parietale
• sutura lambdoida separa osul occipital de cele doua oase parietale.

Principalul factor care mentine suturile deschise este cresterea continua a creierului. Dezvoltarea normala a craniului trebuie sa fie perpendiculara pe fiecare sutura.

Forme clinice de craniosinostoza primara:

• scafocefalia - fuziunea tipurie a suturii sagitale
• plagicefalia anterioara - fuziunea timpurie a unei suturi coronare
• plagicefalia posterioara - inchiderea tipurie a suturii lambdoide
• brahicefalie - fuziunea timpurie a suturilor coronare bilateral
• trigonocefalia - fuziunea timpurie a suturii metopice.

Cauze

Etiologia craniosinostozei nu este clara in prezent, dar defectele genetice sunt principalii suspecti. Ereditatea autosomal dominanta a fost identificata clar in formele sindromice ale craniosinostozei, desi un numar de pacienti prezinta mutatii spontane noi. Cazurile familiale sunt frecvente, constituind 46% din total. Penetranta completa a fost observata in toate cazurile mostenite. Nu s-a identificat un model de ereditate pentru formele nonsindromice de craniosinostoza. In cazurile familiale s-a observat penetranta orinzontala si verticala variabila.

Folosind tehnicile de imunocitochimie s-a descris activitate osteoblastica anormala in culturile din os sinostozic. Examenul histopatologic al suturilor rezecate arata stadii diferite de formare de os nou de-a lungul zonei de sutura. Aceste stadii variaza de la interdigitatii trabeculare de-a lungul tesutului fibros pina la fuziune osoasa si supraproductie cu formare de punti la locul suturii afectate, palpabile la examenul clinic si observate la operatie.

Principalele cauze pentru craniosinostoza sunt:

• hipertiroidismul, hipofosfatemia, deficitul de vitamina D, osteodistrofia renala
• hipercalcemia, rahitismul, siclemia, talasemia
• microcefalia, hidrocefalus suntat.

Semne si simptome

Craniosinostoza consta in fuziunea prematura a uneia sau a mai multor suturi craniene, determinind o forma anormala a capului. Craniosinostoza poate rezulta printr-un defect primar de osificare - craniosinostoza primara sau mai frecvent prin esecul dezvoltarii creierului - craniosinostoza secundara. Craniosinostoza simpla este termenul folosit cind doar o sutura fuzioneaza prematur. Craniosinostoza complexa sau compusa se refera la fuziunea prematura a mai multor suturi. Cind copiii cu craniosinostoza prezinta si alte deformari ale corpului acestea se denumesc craniosinostoza sindromica.

Craniosinostoza primara

Cind doua sau mai multe suturi fuzioneaza prematur, cresterea craniului este restrictionata perpendicular pe sutura. Daca suturi multiple fuzioneaza in timp ce creierul inca se dezvolta si creste in dimensiuni, apare presiunea intracraniana crescuta.
Craniosinostoza poate fi evidenta la nastere sau in copilarie prin anomaliile craniene. Poate deveni evidenta tardiv, cind copilul manifesta intirzieri in neurodezvoltare.

Scafocefalia
Fuziunea prematura a suturii sagitale este cea mai comuna craniosinostoza, constituind peste jumatate dintre cazuri. Apare frecvent la copiii prematuri. Capul este alungit in diametrul anterior-posterior si scurtat in diametrul biparietal. Sutura sagitala este proeminenta si palpabila.

Plagiocefalia anterioara seprezinta fuziunea prematura a unei suturi coronare.

Brahicefalia
Fuziunea prematura a ambelor suturi coronare determina cresterea diametrului biparietal. Aceasta anomalie este frecvent sindromica. Craniul este scurt in diametrul anterior-posterior. Deoarece sutura coronara se dezvolta in conjunctie cu sutura bazei craniului, apare hipoplazia fetei mijlocii si inferioare. Orbitele pot fi eliptice, iar creasta supraorbitala poate sa nu fie formata normal.

Plagicefalia posterioara
Cele doua cauze principale ale plagicefaliei posterioare sunt craniosinostoza suturii lambdoide sau sindromul capului aplatizat. Torticolisul este frecvent asociat. Pozitia urechii este mai anterioara pe partea aplatizarii si se observa boselarea frontala ipsilateral in aplatizarea capului si contralateral in sinostoza lambdoidiana.

Trigonocefalia
Fuziunea prematura a suturii metopice determina frecvent frunte proeminenta de forma triunghiulara. Anomalia este de obicei usoara si nu necesita interventie chirurgicala. Chirurgia se efectueaza cind anomalia este persistenta si severa.

Craniosinostoza este frecvent asociata cu sindroame craniofaciale sporadice cum este Crouzon, Apert, Carpenter. In aceste cazuri caracteristicele faciale, suturile palpabile si inchiderea tipurie a fontanelelor sugereaza diagnosticul.

Sindromul Crouzon
Este un sindrom mostenit prin model autosomal dominant la 75% dintre pacienti, iar restul de 25% dintre cazuri sunt sporadice. Forma craniului variaza in functie de ordinea fuziunii, dar brahicefalia este cea mai comuna prin inchiderea suturilor coronara si bazala. Elementele asociate cuprind proptoza oculara, hipoplazia maxilara, nasul in cioc de papagal si hipertensiune oculara. Hidrocefalusul este mai frecvent in sindromul Crouzon decit in alte sindroame, iar hernierea amigdalelor este comuna la acesti pacienti.

Sindromul Apert
Reprezinta o boala autosomal dominanta caracterizata prin sinostoza craniana alaturi de o baza malformata si scurta craniana. Este asociata cu sindactilia asociata a degetelor doi, trei si patru, degete late cu deviere radiala, sindactilia halucelui si afectare vizuala. Pacientii cu sindrom Apert au un risc ridicat de retard mental. 50% dintre bolnavi au IQ sub 70. Fuziunea vertebrelor cervicale apare la 68% dintre pacienti.

Craniosinostoza secundara

Mult mai intilnita decit forma primara, craniosinostoza secundara poate rezulta prin fuziunea precoce a suturilor prin esecul primar al dezvoltarii creierului. Odata ce cresterea creierului progreseaza, platourile osoase se distanteaza de suturi, astfel o lipsa a cresterii creierului permite fuziunea tuturor suturilor.

Presiunea intracraniana este de obicei normala, iar chirurgia este rar indicata. Tipic, lipsa cresterii creierului determina microcefalie. Inchiderea prematura a suturilor nu compromite cresterea creierului si nu necesita interventie chirurgicala pentru a deschide suturile.

Spatiul intrauterin redus poate juca un rol in fuziunea prematura a suturilor la craniul fetal. Acest fenomen a fost demonstrat in craniosinostoza coronara. Alte cauze secundare pentru craniosinostoza cuprind afectiunile sistemice care afecteaza metabolismul oaselor, cum sunt rahitismul si hipercalcemia.

In afara de deformarea clinica evidenta, care afecteaza fata si capul, copiii au probleme respiratorii, mai ales cei cu forma sindromica a craniosinostozei. Din cauza hipoplaziei maxilarului, acesti copii prezinta dificultate la respiratie pe nas si gura, iar noaptea prezinta apnee in somn. Aceste fenomene afecteaza cresterea, comportamentul si limbajul vorbit. Copiii cu presiune intracraniana crescuta pot prezenta cefalee cronica, diminuarea performantelor scolare si tulburari ale vederii. Pe masura ce copilul creste, aspectul anormal al fetei are un efect negativ asupra integrarii sociale si asupra dezvoltarii personalitatii.
O minoritate dintre pacientii prezinta un debut tardiv. Acestia au o deformare usoara a fetei care nu este recunoscuta in primii ani de viata si prezinta in perioada 4-8 ani virsta hipertensiune intracraniana.

Evolutia bolii

Pentru majoritatea pacientilor cu craniosinostoza care implica o singura sutura, principala problema este cosmetica. Diagnosticul timpuriu si terapia chirurgicala sunt esentiale pentru a preveni deformarea craniofaciala ireversibila. Pacientii cu craniosinostoza difuza prezinta riscul de a dezvolta presiune intracraniana crescuta. Acestia pot prezenta probleme respiratorii din cauza unui maxilar hipoplazic sau a problemelor oftalmologice asociate deformarilor orbitale. Pacientii cu sindrom Apert, Pfeiffer sau Crapenter prezinta probleme chirurgicale datorate anomaliilor degetelor.

Diagnostic

Studii de laborator:
Nu exista studii de laborator speciale pentru evaluarea craniosinostozei. Toti pacientii care sufera interventie chirurgicala necesita verificarea nivelului hemoglobinei si a electrolitilor pentru a putea fi anesteziati in siguranta.

Studii imagistice:
Radiografia simpla demonstreaza anatomia osoasa anormala. Este utila pentru a identifica anomaliile formei capului: dolicocefalia, brahicefalia, plagiocefalia. Suturile normale sunt observate ca linii dintate stralucitoare. Suturile la pacientii cu craniosinostoza sunt drepte cu margini sclerotice sau complet absente. Marginile sclerotice pot contura suturile si conduce la rezultate false.
Tomografia computerizata reprezinta o metoda deteliata de a vizualiza patologia intracraniana si anatomia detaliata a calvariei si parenchimului creierului. Fata de radiografia plana baza craniului este vizualizata bine, iar tesuturile moi si dure ale scheletului craniofacial pot fi studiate in detaliu. Neuroimagistica este efectuata la copiii cu sinostoza izolata primara pentru a cauta leziuni cerebrale si alte anomalii asociate ale creierului. Copiii cu trigonocefalie pot prezenta holoprozencefalie. Anomaliile drenajului venos si stenoza foramenului venos al bazei craniului pot apare in sinostoza multisutura.
Rezonanta magnetica poate defini mult mai bine structurile moi intracraniene decit computer tomografia. Aceasta este utila si in detectarea hidrocefaliei si a defectelor cerebrale de dezvoltare cum sunt defectele mielinizarii si cele ale maxilarului.
Studiile neurodezvoltarii obtin informatii despre functionarea corticala inainte si dupa remodelarea craniului. Testele compara aptitudinile mentale si psihomotorii ale copilului cu o normograma pentru a cuantifica daca copilul este intirziat pentru virsta sa sau daca chirurgia va ajuta la reducerea severitatii intirzierii in dezvoltare. Copiii cu sinostoze sindromice sunt frecvent intirziati mintal. Acest fenomen poate fi sever iar copilul este clasificat drept retardat.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: tumorile craniene, hidrocefalia, defectele tubului neural, siringomielia, boli tiroidiene, torticolis, sindrom Apert, hipofosfatemia, sindrom Pfeiffer, sindrom Crouzon, sindrom Carpenter, sindromul capului aplatizat, rahitismul, deficitul de vitamina D.

Tratament

Terapia medicala:
Desi interventia chirurgicala ramine principala modalitate terapeutica, s-a dovedit si rolul terapeutic al tratamentului nonchirurgical. Limitat la plagiocefalia nonsindromica, casca aplicata serveste drept optiune de corectare a deformarilor terapeutice. Aceasta trebuie purtata 23 de ore pe zi pina la virsta de 1 an. Interventia timpurie medicala este importanta deoarece aceasta terapie nu este eficienta dupa virsta de 1 an.

Terapia chirurgicala:
Terapia chirurgicala din secolul 19 cuprindea craniectomii linieare si excizia suturilor afectate. Mai tirziu s-a demonstrat efectul nesatisfacator al craniectomiilor linieare pentru majoritatea craniosinostozelor, mai ales ale celor coronare. Acestea au fost aproape abandonate in favoarea remodelarii mult mai complexe a craniului.

Indicatiile absolute pentru interventia chirurgicala la persoanele cu craniosinostoza cuprind: prevenirea hipertensiunii intracraniene si a sechelelor sale asociate, prevenirea progresiei deformarii calvariei, prevenirea progresiei deformarii faciale si optimizarea potentialului de crestere a creierului in perioada prenatala precoce.

Sinostozele necorectate pot fi asociate cu cresterea presiunii intracraniene. Interventia chirurgicala corecteaza hipertensiunea intracraniana si asimetria scheletului facial daca este efectuata inainte de virsta de 9 luni. Asimetria orbitelor conduce la distopia oculara si strabism secundar. Asimetria maxilarului si a mandibulei conduc la malocluzie. Chirurgia este indicata in primii ani de viata deoarece creierul prezinta maximum de dezvoltare in aceasta perioada. Defectele osoase secundare chirurgiei prezinta reosificare completa daca interventia este efectuata la pacientii sub 1 an. Calvarium unui copil de 3-9 luni este mult mai maleabil, facindu-l usor de modelat si conducind la un prognostic favorabil.

Prognostic
Cei mai multi pacienti raspund bine la tratamentul chirurgical al craniosinostozei. Ameliorarea formei capului este observata aproape imediat dupa operatie. Dupa primele citeva saptamini tumefierea faciala si echimozele orbitelor diminua. La o minoritate dintre cazuri deformarea revine dupa citiva ani si necesita reoperare. Majoritatea pacientilor cu sinostoza simpla nu prezinta morbiditate postchirurgicala. In craniosinostoza secundara prognosticul este dependent de etiologia de fond. Pacientii cu craniosinostoza sindromica pot prezenta o evolutie mult mai complicata datorita severitatii crescute ale sinostozelor si a problemelor asociate: hidrocefalie si obstructia cailor aeriene.