Tetrapareza spastică (boala Little)

Tetrapareza spastică este forma de paralizie cerebrală în care sunt afectate toate membrele în mod egal sau membrele superioare sunt mai mult afectate decât membrele inferioare.

Tetrapareza spastică este un sindrom de neuron motor central.

Tetrapareza spastică asociază retard mental sever și microcefalie, reprezentând 5% din totalul formelor de paralizie cerebrală. Este o problemă socio-economică foarte importantă, întrucât copii afectați sunt dependenți de persoanele din jur și nu vor putea avea niciodată o viață normală.

Etiologie

Cauzele care determina tetrapareza spastică sunt uneori extrem de greu de determinat, fiind de obicei mai mulți factori implicați. În cazul tetraparezei spastice cauzele sunt cel mai frecvent prenatale și perinatale.

1. Factorii prenatali sunt cei mai importanți, dar foarte greu de diferențiat, astfel încât cele mai frecvente forme de tetrapareză sunt cele de cauză nedeterminată, istoricul prenatal fiind normal. Factorii de risc care acționează în perioada prenatală sunt următorii:

• Prematuritatea asociată frecvent cu o formă particulară de tetraplegie spastică în care sunt afectate predominant membrele inferioare, afecțiunea fiind numită boala Little
• Întîrzierea creșterii intrauterine
• Anomalii materne de uter (hemoragii intrauterine) și placentă (infarct placentar, placenta praevia)
• Malformații cerebrale
• Factori genetici
• Factori de mediu (iradiere maternă prenatală, infecții congenitale: toxoplasmoză, virus herpetic, virus rujeolic, hepatită, sifilis)

2. Factorii perinatali sunt reprezentați de traumatismele obstetricale și de traumatismele de tip hipoxic-ischemic ale parenchimului cerebral.
3. Factorii postnatali sunt mai frecvent implicați în patologia hemiparezei spastice de tip dobândit, dar cauzează și unele cazuri de tetrapareză spastică: infecții postnatale, traumatisme cranio-cerebrale, encefaloze (deshidratare acută, carențe protein-calorice), intoxicații cu metale grele.

Tablou clinic

Tetrapareza spastică este forma cea mai severă de paralizie cerebrală, fiind caracterizată prin retard mental sever și sindrom bipiramidal (hipertonie cu spasticitate, reflexe osteotendinoase vii și semne patologice de tip piramidal-Babinski, care apar bilateral). Membrele superioare sunt în hiperextensie și cele inferioare sunt în flexie. Pacientul nu poate menține poziția ortostatică și nici nu poate merge, fiind imobilizat în scaun cu rotile.

Tetrapareza spastică asociază numeroase afecțiuni precum: paralizii ale nervilor cranieni, sindrom pseudobulbar, tulburări de fonație și deglutiție și sialoree.

Cele mai multe cazuri de tetrapareza spastică se prezintă cu microcefalie, epilepsie și deficite senzoriale (surditate și atrofie a nervului optic cu scăderea drastică a acuității vizuale).

Dipareza spastică

Se mai numește și boala Little și are ca factor etiologic predominant prematuritatea. Este datorată leziunilor periventriculare, acest tip de afectare cerebrală fiind cel mai frecvent la prematur. Astfel, imagistic se observă leucomalacie periventriculară și dilatare ventriculară unilaterală, care apar cel mai frecvent post-hemoragie intraventriculară.

Aria de leucomalacie periventriculară este responsabilă de lezarea fibrelor de la nivelul membrului inferior, în acest tip de paralizie cerebrală fiind afectate paretic toate cele patru membre, dar afectarea predominantă este situată la nivelul membrelor inferioare.

Tablou clinic

Tonusul muscular este predominant crescut la nivelul membrelor inferioare, acestea fiind spastice datorită lezării fibrelor corticospinale periventriculare.

Evoluția diparezei spastice se produce în trei etape și anume:
a. Etapa hipotonă care apare imediat postnatal, nou-născutul fiind letargic și prezentand dificultăți majore în alimentare.
b. Etapa distonică este imediat următoare și apar mișcări distonice (contracții involuntare și dureroase care determină imobilizarea unei anumite părți a corpului) cu creșterea generalizată a tonusului muscular, apărând astfel o poziție specifică a copilului care, în momentul când este ținut în poziție verticală, va avea membrele inferioare în hiperextensie și încrucișate datorită contracției foarte puternice a mușchilor aductori ai coapsei.
În primele luni de viață modificările de tonus muscular sunt foarte subtile, prin urmare diagnosticul se va pune în general la 8-9 luni.
c. Etapa spastică se caracterizează prin flexia genunchilor cu flexia gambei pe coapsă și a coapsei pe bazin.

În momentul achiziționării mersului, acesta este patologic, pe vîrfuri, forfecat, cu păstrarea poziției de semiflexie a articulațiilor membrului inferior și extensia piciorului pe gambă (picior în var-equin), membrele inferioare prezentând afectare de tip spastic, piramidal, cu reflexe patologice (Babinski pozitiv bilateral), reflexe osteotendinoase vii și hipertonie.

Spre deosebire de tetrapareza spastică, intelectul este normal sau deficitul mental este ușor. Rar apar crize epileptice, acestea putând fi controlate ușor de către medicamentele antiepileptice (gabapentin, vigabatrin), spre deosebire de tetrapareza spastică în care crizele epileptice sunt frecvent refractare la tratament.

Mai pot apărea strabism și defecte de vedere.

Tratament

Afectarea motorie, deficitul motor și afectarea forței musculare se corectează prin fizioterapie, care are drept scop împiedicarea apariției contracturilor persistente și învățarea mișcărilor normale, având ca scop și eliminarea treptată a pozițiilor distonice.

Exercițiul fizic trebuie efectuat zilnic și nu trebuie întrerupt, chiar dacă apar forme de ameliorare. Gimnastica trebuie făcută pe tot parcursul zilei, nu doar 1-2 ore.

Tratamentul ortopedic se face cu scopul corectării contracturilor patologice prin alungirea unor tendoane, consolidarea articulațiilor instabile, artrodeze (fixarea unor articulații) sau transplantare de mușchi.

Tratamentul spasticității este medicamentos, dar rezultatele nu sunt foarte bune. Se administrează diazepam, baclofen, toxină botulinică, dantrolen, cloroxazon.

Tratamentul crizelor epileptice este tot de tip medicamentos și se va face cu medicamente antiepileptice adaptate tipului de criză (vigabatrin, gabapentin, acid valproic etc.).

Deoarece acești pacienți au probleme foarte mari de comunicare, se va face logopedie cu încercarea dezvoltării vorbirii cât mai devreme posibil, însă acest obiectiv nu va putea fi atins de toți pacienții, achiziționarea vorbirii eșuând în cazul celor cu retard mental sever. Se încearcă dezvoltarea mijloacelor alternative de comunicare, precum pictura și limbajul semnelor.

Acești copii au probleme de învățare, ei fiind încadrați în școli speciale de arte și meserii.

Problemele de hrănire datorate în principal dificultăților de deglutiție pot fi realizate prin montarea unei gastrostome de alimentație.

Psihoterapia, atât a copilului afectat cât și a membrilor familiei este de asemenea necesară, întrucât părinții pot avea probleme în acceptarea și înțelegerea patologiei de care suferă copilul.