Diagnosticul tulburărulor metabolice poate fi îmbunătățit printr-o nouă abordare de screening

Profilarea metabolomică nedestinată, o metodă de evaluare non-invazivă, poate îmbunătăți semnificativ rata de diagnosticare a erorilor înnăscute ale metabolismului, un grup de afecțiuni genetice rare, indică un studiu al cercetătorilor de la Colegiul de Medicină Baylor.

Studiul, publicat în JAMA Network Open, arată că metabolomica identifică mult mai multe tulburări, în comparație cu metodele tradiționale, inclusiv tulburări pentru care nu a existat un test biochimic disponibil clinic. Cercetătorii speră că adoptarea metabolomicii pentru depistarea erorilor înnăscute ale metabolismului va duce la un diagnostic mai rapid, mai eficient și mai puțin costisitoare pentru persoanele și familiile cu tulburări metabolice rare. „Am dezvoltat un test clinic care analizează o gamă mai largă de compuși metabolici din sânge. Prin urmare, poate depista mult mai multe afecțiuni decât abordarea utilizată în prezent”, a declarat Sarah Elsea, profesor de genetică moleculară și umană la Colegiul Baylor.

În timp ce screening-ul nou-născutului în general s-a îmbunătățit în ultimii 10 ani, screening-ul clinic pentru erorile înnăscute ale metabolismului nu s-a schimbat substanțial în ultimii 40 - 50 de ani. În studiul actual, cercetătorii au comparat abordarea standard și metabolomica pentru a evidenția diferențe în ceea ce privește eficiența de identificare a condițiilor metabolice. Cercetătorii au comparat rezultatele aplicării celor două abordări la aproape 4. 500 de probe clinice și au descoperit că analiza standard tradițională are o rată pozitivă de diagnostic de aproximativ 1%. Cu toate acestea, folosind analiza metabolomică nedestinată, cercetătorii au reușit să confirme o rată pozitivă de diagnostic de 7%.

„Aceasta este o creștere substanțială a capacității de a diagnostica afecțiunile metabolice. Acum suntem capabili să identificăm într-o probă de sânge mai multe afecțiuni ca niciodată", a spus Elsea. În plus, declară cercetătorii, noua abordare oferă avantajul reducerii timpului până la diagnosticarea și inițierea tratamentului. Utilizarea metabolomicii nedestinate în combinație cu screening-ul genetic permite cercetătorilor și medicilor nu numai să confirme un diagnostic cu un grad ridicat de încredere, ci și să excludă condițiile potențiale. Abordarea nouă identifică formele severe de boli și, de asemenea, formele ușoare care pot să nu se potrivească cu caracteristicile observate în cazurile mai severe.