Pentru bolnavii care solicita ajutor

Sunt o doamna tanara si o mamica care tine cu dintii sa traiasca. Am fost o mare problema in situatii critice pentru multi "doctori". Sunt o mare problema are serioase probleme de sanatate de foarte mult timp si am ajuns la culea disperarii deoarece crizele pe care le faceam erau foarte dese, analizele medicale bunicele, iar zecile de medici la care am apelat din diferite orase ale tarii nu au reusit sa imi gaseasca adevaratul diagnostic. Mergeam la urgenta saptamanal si ma chinuiam ingrozitor. Acesti "specialisti" (gastroenterologi, internisti, alergologi, ginecologi, chirurgi) mi-au dat diagnosticul de diskinizie biliara. Eu ca nespecialista nu credeam acest diagnostic deoarece durerile erau foarte dese si puternice si intr-una din zile mi-a fost recomandata o doamna dr (cred ca singura dintr-un oras mare in care locuiesc si pe care nu am contactat-o) si aceasta facandu-mi ecograf (in zi de criza) a vazut ceva suspect in abdomen si mi-a sugerat sa fac un examen CT, ceea ce am si facut. Concuziile acestui examen CT au fost neconcludente, astfel ca m-am hotarat sa ma deplasez (din ardeal) in capitala tarii pentru alte investigatii. Am reusit sa ma programez la un profesor renumit de la Spitalul Fundeni, au urmat o serie de analize, apoi am revenit acasa si iar am plecat pt alte analize si fara confirmarea vreunui diagnostic. Adica normal ca pe cele doua externari din spital s/au scris diagnostice peste diagnostice, dar acestea au fost infirmate. La a 3-a revenire la spital, singura si de altfel ultima interventie trebuia sa fie operatia cu laparoscopie in scop de diagnosticare. In final am fost operata de un diverticul Meckel. Dupa revenirea acasa, sperand ca am scapat si ca voi uita de chinurile groaznice traite candva deoarece diagnosticul "final" era "diverticul Meckel" la aproape 2 saptamani dupa operatie am facut din nou o criza, apoi au urmat altele. Si pentru ca, in ciuda faptului ca desi lucrurile nu s-au imbunatatit, am continuat sa pastrez legatura cu o DOAMNA (care defapt este domnisoara) doctor de la gastroenterologie care daca nu mi-ar fi dat ocazia sa ii cunosc capacitatea intelectuala, bunavointa si interesul enorm in a ma ajuta, nu o mai abordam si ramaneam pe viata cu o foarte proasta parere despre medicii si medicina din Romania. Am sunat-o pe aceasta DOAMNA DOCTOR si foarte amabil (putine astfel de cazuri) i-am spus ca problemele mele de sanatate nu au disparut. In fine, s-a pus aceasta DOAMNA la un studiu aprofundat luand in calcul rezultatele analizelor, simptomele si numai dansa stie ce si spre seara m-a sunat spunandu-mi ca in mod cert am diagnosticul de... indrumandu-ma sa merg la Tirgu Mures la un doctor care se ocupa de astfel de diagnostice. Pot sa va spun doar ca este o boala necunoscuta in Romania de medici, o boala autoimuna, o boala foarte rara, o boala genetica, o boala fatala (daca nu stii de ce suferi si despre asa zisul tratament pe care trebuie sa il primesti in crize de edem glotic s.a.). Ajungand la Tirgu Mures mi-a fost confirmat de catre un alt DOMN DOCTOR diagnosticul pus de DOAMNA DOCTOR din Bucuresti. Cate usi deschise la medici, asistente, laboratoare, timp pierdut, suferinta, distante parcurse si de ce nu cheltuieli (analizele costa) ! Acum dupa atata pierdere de vreme, aceasta boala are toate manifestarile care ma face sa cred ca nu sunt deloc in faza incipienta, insa sunt foarte multumita ca am gasit aceasta persoana care m-a ajutat enorm si despre care la prima impresie (deoarece pare sa fie foarta tanaruta) am crezut ca imi pierd timpul din nou. Si pentru ca merita nu doar sa-i pomenesc numele in rugaciunile zilnice si pentru ca sunt sigura ca sunteti foarte multi care intampinati astfel de greutati, va strig in gura mare sa ma auziti si sa apelati cu mare incredere la aceasta DOAMNA DOCTOR ANAMARIA CATUNEANU de la Spitalul Clinic Fundeni - Sectia III Gastroenterologie. Asculta-ti va costa putin timp si doar un contact cu dansa, nimic altceva. Si pentru ca va pomeneam si de medicul care a confirmat diagnosticul, fiind vorba de o boala necunoscuta de medicii din Romania si pentru ca in prezent in tara asta profeseaza medici cu gramada (si tot cu gramada absolva alti viitori medici), ii multumesc DOMNULUI DOCTOR DUMITRU MOLDOVAN de la Clinica IV Tirgu Mures pentru profesionalismul de care da dovada si pentru interesul pe care il manifesta pentru ameliorarea starii mele de sanatate.
Dragilor, v-am scris pentru ca in primul rand imi face o mare placere sa ma stiu alaturi de voi si voi de mine, sa va vin cu cate o informatie reala si de mare folos si poate la fel procedati si voi atunci cand ajungeti in situatia disperata in care am fost si eu cautand un medic adevarat caruia sa-i poti spune DOMNULE DOCTOR si sa ai un motiv caruia sa-i multumesti din inima.
Va multumesc si voua pentru rabdarea pe care ati avut-o citind acest istoric real si va doresc multa sanatate.

Multumim pentru toate sugestiile! Cunosc ce inseamna astfel de situatii...asa este. Va urez tot ce-i mai bun si sa credeti cu tarie adevarul care spune ca NU EXISTA BOLI INCURABILE! Linistiti-va sufleteste si tratamentul de care aveti nevoie pentru revenirea la starea normala de sanatate se va ivi CU SIGURANTA! Totul este sa credeti acest lucru stiut preabine de interiorul dumneavoastra si nu "verdictele" date din afara. Pare nerealist, dar va veni solutia daca veti crede, asa cum ati cunoscut si oamenii care pana la urma v-au ajutat. Cu ce ati putea fi ajutata? Sunt si persoane aici care cine stie.
Va urez din suflet sanatate si incredere!

Carmenela:
va inteleg bucuria de a fi in sfarsit diagnosticata insa pana acum ati primit numai diagnosticul la o boala nevindecabila care nu inseamna sfarsitul bolii ci numai certitudinea ca o aveti si ca numai trebuie sa cautati la zeci de doctor diagnosticul.

Intrebarea mai importanta este : cum va tratateaza acum medicina de aceasta boala (noua), a caror cauze probabil nici nu sunt cunoscute si pentru care nici nu exista medicamente speciale?
O sa fie incercate pe dvoastra tot felul de medicamente ?
Poate sa va ajute vreun doctor in mod real daca deja diagnosticul a fost asa de dificil ?

Revin si va aduc la cunostinta faptul ca diagnosticul pus este acela de angiodem ereditar. Desi nu am avut in familie antecedente cu aceasta boala, am inteles ca pentru 25% din persoanele care au aceasta boala au avut loc mutatii genetice si nu este ereditar. Singurul tratament si care este doar preventiv prescris de catre dl dr.este: Danazol, dar avand in vedere efectele secundare: oprirea menstruatiei, cancer ovarian, caderea parului, cresterea parului facial si multe altele imi este atat de frica. Am doar 34 de ani si copilul meu are atata nevoie de mine. Nu stiu cum sa procedez cu acest tratament, desi dl dr care a prescris acest tratament spune ca multe medicamente au efecte secundare urate, de exemplu si aspirina.
De asemenea va aduc la cunostinta ca pentru depistarea acestei boli mi s-a facut o analiza de sange C1 INH esteraza care are valoarea de 0, 0298. este singura analiza care se face pentru aceasta boala, sau aceasta analiza se face si in cazul altei boli ?
Multumesc si d-nului dr. Markus Sorin !

Da, am omis poate lucrul cel mai important, aceste obstructii ale cailor respiratorii care se pare ca sunt odata pe an (ultima in 11 august a.c.) si care am inteles ca sunt foarte periculoase, singura scapare este administrarea intr/un timp foarte scurt de plasma recent congelata, iar pentru asta trebuie sa fac vaccin impotriva hepatitei B, dar impotriva hepatitei C, ce e de facut ?. Cum credeti ca pot sa ma tratez in strainatate ? Am inteles ca exista fiole de C1 INH care sunt foarte scumpe, un tratament minim pe luna consta peste 7.000 euro.
Va multumesc pentru sfaturile pe care mi le dati. Cu respect!

Multumesc Domnule Dr Markus pentru raspunsurile pe care mi le-ati dat. In cazul in care aveti informatii utile privind acest diagnostic, tratament sau cunostinte cu aceasta boala, va implor sa ma anuntati. Pentru mine este foarte important deoarece inca nu am inceput tratamentul cu Danazol (imi este teama de efectele secundare). Va doresc sanatate si succes! Cu deosebita consideratie,

Am revenit, sunt eu, aceeasi pacienta, unul din cei 70 de pacienti din România diagnosticati cu angioedem ereditar. Această boală este cauzată prin insuficienţa genetică a proteincei C1 Inhibitor. Această proteină participă la activarea complementului şi are un rol extrem de important şi în reglarea unor sisteme din sânge : ( inhibă componente din sistemul fibrinolitic, kininic şi al coagulării).
"Desi este o boala rara cauzata de un defect genetic, este o boala extrem de severa care necesita un regim de viata si tratament eficace preventiv special. Atacul de angioedem poate să apară fără vreun motiv aparent. Marea variabilitate a menifestărilor clinice, uneori extrem de severe, constând în edem masiv localizat la nivelul tegumentelor şi mucoaselor jugală, linguală, laringială, gastrointestinală, fapt ce pune de cele mai multe ori probleme extrem de dificile de diagnostic. Un caz de angioedem ereditar poate deveni oricând foarte grav în evolutia sa, existând riscul mortii subite, atât prin edem laringian, inchiderea căilor respiratorii cu asfixie, cat si prin manifestarile digestive severe. Laparotomia executată în conditii de urgentă, postoperator, poate fi încărcată de un risc mare de morbiditate si mortalitate. Acest lucru impune ca decizia de laparotomie să fie luată după epuizarea tuturor posibilitătilor de tratament, respectand principiul "timpului util". Această boală este foarte rară si afectează aproximativ 1 din 50.000 de oameni din întreaga lume. În prezent în Europa sunt diagnosticaţi aproximativ 5.000 - 10.000 pacienţi. Experţii spun că o mulţime de pacienţi sunt în căutarea diagnosticului, însă din cauza necunoştinţei acestei boli, este foarte greu de diagnosticat si adesea sunt identificaţi foarte târziu, descoperiţi sau nedescoperiţi mor din cauza acestei boli ".
Insist sa fac public mesajul meu deoarece drepturile noastre, a pacienţilor din ţară diagnosticaţi cu angioedem ereditar sunt încalcate, noi cei 70 de pacienţi nu avem posibilitatea să beneficiem de un tratament care să conţină această proteină C1 inhibitor şi in lipsa acestui tratament se accentuează crizele şi pacientul are toate şansele să moară de la vârste fragede, la fel cum s-a intamplat recent cu doi pacienţi tineri din Piatra Neamţ şi Turda.
Ministerul Sănătăţii din România în nomenclatorul bolilor rare nici nu face vorbire despre această boală gravă şi dureroasă. Nu mai spun despre coduri urgente medicale si concedii medicale. La felul cum se manifesta crizele unui pacient cu aceasta afectiune si la frecventa acestor crize, pacientul nu duce o viata normala, nu isi poate face o cariera, o familie. Va veti intreba de ce. Simplu: Atata vreme cat aceasta boala nu se vrea în România, nici pacienţii nu există. Spre exemplu, eu am fost diagnosticată după ani de chin, bani pierduti la sute de medici, investigatii, analize, operatii, tratamente si diverse terapii inutile, si umilinta la tot pasul. Ani de zile m-am chinuit cu crize abdominale saptamanale, cu 20 scaune/zi, varsaturi, edeme glotice, etc. Dar rugaciunile mele s-au facut auzite, strigam si ma rugam zi si noapte sa faca Dumnezeu o minune si acum crizele mele s-au mai rarit, dar
frica aceea exista. Orice interventie mica stomatologica, orice lovire usoara, perioada menstruaţiei, indiferent de starea psihică, criza apare, iar spaima de edem glotic există in orice clipă a vietii mele si a familiei mele.
Tot cu ajutorul lui Dumnezeu si la indemnul si initiativa domnului Dr. Dumitru Moldovan din Targu Mures (presedintele Retelei Romane de Angioedem Ereditar din Romania) am reusit infiintarea unei asociatii care tinde sa lupte pentru ca pacientii cu angioedem din tara sa aiba asigurat in timp util tratamentul eficace. Fac precizarea ca tratamentul clasic cu adrenalină, corticosteroizi şi antihistaminice nu răspunde în criza de angioedem, deci este nevoie de mijloace de diagnostic şi mijloace terapeutice specifice acestei afectiuni.
Pentru toti cei care doresc sa n-i se alăture cu sufletul, membrii Asociatiei Pacientilor cu Angioedem Ereditar din România va asteapta sa va inscrieti ca membrii sustinatori, membrii care nu au nici o obligatie pecuniara si juridica. Pentru aceasta este nevoie ca dvs sa imi scrieti pe adresa:ramonapetran@yahoo.com, iar eu o sa va trimit formularul de inscriere. Noi acesti pacienti discriminati si umiliti de sistemul sanitar si politic din tara va multumim pentru sprijinul si sustinerea morala, iar rasplata o sa va vina cu siguranta de la Dumnezeu. Sper de asemenea ca vom fi luati prezenti cat mai repede in evidenta Ministerului Sanatatii din Romania si vom figura in nomenclatorul bolilor rare si in schema de tratament, la fel cum se intampla in celelalte state membre ale U.E, state civilizate si cu persoane cu frica de Dumnezeu.

Bun. Ati venit cu un diagnostic nou si fiindca "este necunoscut" va bucurati ca ati gasit in sfirsit "buba". E ceva ce nu mai are nimeni. Eu vreau sa stiu daca tratamentul isi face efectul si va vindecati. Asta este important. Fiindca... la pomul laudat (nu, nu la acei medici mentionati) am fost si eu. Fiecare a dat un diagnostic si un tratament numai ca sa nu-si arate (hai sa spunem) nestiinta. Mai rau am facut ca mi-am stricat si stomacul (sau ficatul). Dar ceva ce-mi face rau, lucreaza in continuare nestingherit. Deci?
Oricum, va doresc insanatosire.

Buna seara tuturor! Am o mare rugaminte la dumneacostra, doresc cu disperare sa aflu un numar de telefon sau spitalul la care lucreaza doamna doctor Ana Maria Catuneanu, gastroenterolog. va multumesc anticipat!