Genomul unei singure persoane, descifrat in premiera

Pentru prima data, cercetatorii au descifrat genomul complet al unui singur individ, deschizand astfel calea, spera ei, pentru studierea patrimoniului genetic individual pentru a oferi o medicina personalizata, relateaza AFP.
    Aceasta reusita, publicata in PLoS Biology, apartine cercetatorilor de la Craig Venter Institute (JCVI, SUA), de la Universitatea California din San Diego si de la Spitalul de pediatrie din Toronto (Canada).
    Cercetatorii au descifrat cei 23 de cromozomi paterni si cei 23 de cromozomi materni ai individului analizat.
    Analiza acestei versiuni a genomului, numita versiunea "HuRef", arata inaltul grad de variatii genetice ale celor doua categorii de cromozomi care coabiteaza in acelasi individ, potrivit cercetatorilor.
    Alte doua versiuni de decriptare "litera cu litera" (numita "baza") a genomului uman au fost publicate in 2001, cea a cercetatorului Craig Venter si a colegilor sai de la firma privata Celera Genomics si alta a unui consortiu international public de cercetatori. Acesti genomi nu erau cei ai unui individ, ci un amestec provenind de la diverse persoane.
    Potrivit echipei de la Venter, cele doua versiuni subestimeaza mult diversitatea genetica umana.
    Noua versiune este prima provenind de la un singur individ si "probabil ultima, din cauza costurilor - zeci de milioane de dolari - si a timpului pe care aceasta munca inceputa in 2003 l-a necesitat", a apreciat Venter. Insa, in urmatorii trei, cinci ani, cercetatorul estimeaza ca noi tehnici vor permite obtinerea altor progrese cu costuri reduse si se va ajunge sa existe 10.000 de genomuri umane decriptate - "inceputul genomicii individuale".
    "Aceste rezultate sunt interesante, insa pentru moment nu aduc nimic nou in privinta cunoasterii bolilor genetice", a comentat Pr. Jean Weissenbach, directorul Genoscope, din Evry, regiunea pariziana.
    "Prin acest studiu, am aratat ca variatiile de la un om la altul sunt de sapte ori mai importante decat estimarile anterioare, suntem intr-adevar unici la nivel genetic", afirma insa Venter. In opinia lui, numai continuarea segmentarii genomului indivizilor va permite intelegerea modului in care genele ne influenteaza viata.
    Pe viitor, se va putea sti de la ce parinte avem o anumita trasatura (depresie, dependenta de alcool), considera acesti cercetatori.