Intoarcerea venoasa pulmonara total anormala

Intoarcerea venoasa pulmonara total anormala (TAPVR) sau returul venos total anormal este un defect cardiac congenital cianogen rar, in care toate cele patru vene pulmonare sunt conectate anormal la circulatia venoasa sistemica. Conditia mai este cunoscuta si sub termenul de drenaj pulmonar venos total anormal (TAPVD) sau conectarea venoasa pulmonara total anormala (TAPVC).

In mod normal returul venos pulmonar aduce singele oxigenat de la plamini in atriul sting de unde va fi pompat in restul corpului. In aceasta anomalie, pentru ca pacientul sa supravietuieasca trebuie sa fie prezent un foramen ovale patent sau un defect septal atrial, altfel conditia este fatala datorita absentei unei circulatii sistemice. In unele cazuri, malformatia poate fi detectata prenatal.

Exista patru variante ale TAPVR: supracardiaca, cardiaca, intradiafragmatica si mixta. Malformatia determina cardiomegalie, cianoza, tahipnee, dispnee prin supraincarcarea circuitului pulmonar cu edem pulmonar.

In TAPVR se poate efectua redirectionarea chirurgicala in prima luna de viata. Operatia este efectuata sub anestezie generala. Cele patru vene pulmonare sunt reconectate la atriul sting, iar orice alt defect cardiac asociat, cum este defectul deptal atrial, defectul septal ventricular, foramen ovale patent si/sau ductus arteriosus patent, sunt inchise chirurgical.

Embriologie

Cunoasterea dezvoltarii normale a cailor venoase pulmonare faciliteaza intelegerea modului in care pot apare diferite retururi venoase pulmonare anormale. Esecul venei pulmonare comune de a se conecta la plexul venos pulmonar conduce la persistenta uneia sau mai multor conectari la vena cava superioara dreapta, vena verticala stinga nenumita sau la vena ombilicovitelina.

Esecul septum primum de a se forma normal sau septarea anormala a sinusului venosus poate duce la conectarea directa a venelor pulmonare la atriul drept. Obstructia tardiva a venei pulmonare comune dupa ce canalele venoase timpurii au disparut, poate duce la atrezia izolata a venei pulmonare, o conditie rara si de obicei fatala. Esecul incorporarii venei pulmonare comune poate duce la stenoza venei pulmonare comune.

Deoarece returul venos pulmonar se conecteaza la sistemul venos sistemic, apare dilatarea ventriculara dreapta si stinga, iar daca se dezvolta obstructia venoasa pulmonara semnificativa, apare hipertrofia ventriculara. TAPVR se dezvolta ca unica anomalie la doua treimi dintre pacienti si ca parte a unui grup de defecte cardiace la o treime dintre pacienti.

Un defect septal atrial sau foramen ovale patent, considerat parte a complexului, serveste ca functie vitala in mentinerea debitului ventricular sting. Deoarece diagnosticarea celor mai multi pacienti se face in prima copilarie, de obicei se gaseste si un duct arterios.

Cea mai frecventa clasificare a TAPVR se bazeaza pe locul drenajului venos pulmonar. In tipul I (conectare supracardiaca), cele patru vene pulmonare dreneaza printr-o vena comuna in vena cava dreapta superioara, vena cava stinga superioara sau tributarele lor. In tipul II (conectare cardiaca) venele pulmonare se conecteaza direct la inima dreapta (sinus coronar sau atriul drept). In tipul III (conectare intradiafragmatica), vena pulmonara comuna merge anterior esofagului prin diafragm si se conecteaza la sistemul venos portal. In tipul IV (conectare mixta), venele dreapta si stinga pulmonare dreneaza in locuri diferite (venele pulmonare stingi in vena stinga verticala in vena stinga nenumita, venele pulmonare drepte direct in atriul drept sau sinusul coronar).

Obstructia venoasa pulmonara poate apare in toate tipurile de conectari anormale, iar in toate aceste cazuri medicii trebuie sa identifice localizarile obstructiei si sa o trateze chirurgical. In conectarile supracardiace, obstructia poate apare la originea venei verticale sau la atasarea ei la vena nenumita sau vena verticala poate fi blocata cind trece intre artera pulmonara stinga si bronhia stinga. In conectarile cardiace, obstructia venelor pulmonare se dezvolta incet dar poate apare la joncitunea venei comune la sinusul coronar.

Mecanism fiziopatologic

Ca rezultat al amestecului singelui sistemic cu pulmonar, se dezvolta o incarcare de volum ventriculara si atriala dreapta la toti pacientii. Prezenta incarcarii de presiune a inimii drepte depinde de restrictia fluxului in septul atrial sau de o obstructie a fluxului venos pulmonar. Daca foramen ovale este restrictiv, presiunea atriala dreapta creste si apare congestia venoasa pulmonara si sistemica. Fluxul de singe pulmonar creste, putand apare hipertensiunea arteriala pulmonara. Atriul sting si ventriculul sting primesc mai putin singe decit normal si pompeaza mai putin singe, cu o scadere a indexului cardiac.

Cei mai multi pacienti cu intoarcerea venoasa pulmonara total anormala izolata au un foramen ovale patent cu un grad de restrictie a fluxului transatrial. Daca nu este prezenta obstructia venoasa pulmonara, fluxul pulmonar creste in copilaria precoce, iar saturatia arteriala a oxigenului este mentinuta la 90%. Semnele incarcarii de volum a inimii drepte sau ale insuficientei cardiace drepte sunt evidente.

Daca este prezenta obstructia venoasa pulmonara, se dezvolta congestia venoasa pulmonara cu cresterea fluxului limfatic pulmonar si cresterea fluxului prin caile alternative venoase pulmonare. Poate apare vasoconstrictia arteriala pulmonara reflexa si un volum mai mic de singe saturat in amestecul venos. Scaderea saturatiei oxigenului sistemic de-a lungul unei scaderi a indexului cardiac poate conduce la scaderea severa a eliberarii oxigenului.

Cauze si factori de risc

Studiile sociodemografice la pacientii cu intoarcerea venoasa pulmonara total anormala nu au indicat alti membrii ai familiei cu malformatii cardiace congenitale. Istoricul de expunere a aratat posibile asocieri ale TAPVR cu plumbul si expunerea la pesticide, ridicind intrebarea asupra susceptibilitatii familiale la anumiti teratogeni din mediul inconjurator.

Semne si simptome

Malformatia apare adesea asociata cu asplenia si atrezia pulmonara.

Epidemiologie

Greutatea la nastere este sub 2.500 g la 16% dintre copiii cu intoarcerea venoasa pulmonara total anormala. Virsta gestationala este sub 38 de saptamini la 20% dintre pacienti. Retardul de crestere intrauterina apare la 30% dintre copiii cu TAPVR. In studii s-a observat o preponderenta puternica masculina 3:1, pentru pacientii cu drenaj diafragmatic.

Istoric medical

Pacientii cu obstructie venoasa pulmonara

Obstructia venoasa pulmonara apare la toti pacientii cu drenaj subdiafragmatic si la aproximativ 50% din pacientii cu drenaj supracardiac. Pacientii cu obstructie dezvolta simptome timpuriu, la 24-36 de ore dupa nastere, incluzind tahipnee, tahicardie si cianoza. Semnele de hipertensiune pulmonara progreseaza cu diminuarea fluxului de singe pulmonar si agravarea cianozei. Evolutia naturala este de deteriorare clinica progresiva si deces timpuriu in prima saptamina sau luna de viata, in functie de gradul de obstructie venoasa pulmonara.

Cuprinde cianoza severa cu detresa respiratorie semnificativa. Socul apexian este proeminent anterior, dar inima nu este clinic marita. Componenta pulmonara a zgomotului 2 este crescuta iar un galop este prezent. Nu se aude un murmur, desi murmurul sistolic in zona pulmonara sau un murmur de insuficienta tricuspidiana pe marginea sternala stinga poate fi auzit. Pulsul periferic este normal dupa nastere dar poate diminua pe masura ce se instaleaza insuficienta cardiaca. Apare si hepatomegalia, mai ales in TAPVR de tip III cu drenaj subdiafragmatic.

Pacientii fara obstructie venoasa pulmonara

Pacientii cu flux pulmonar venos neobstruat prezinta simptome similare unui defect septal atrial foarte mare. Efortul respirator mare sau infectiile respiratorii frecvente pot fi prezente. Adesea, radiografia toracica arata marirea cordului.

Arata incarcarea de volum al ventriculului sting cu cresterea impulsului ventricular sting, murmur pulmonar cu sau fara murmur tricuspidian diastolic. Cianoza apare infrecvent in primul an de viata.
Daca se dezvolta un grad de restrictie in foramenul ovale, va apare hipertensiunea pulmonara, cu tahipnee, sunet de inchidere pulmonara putrnic, impuls ventricular drept proeminent si congestie sistemica sau pulmonara.

Diagnostic

Studii de laborator

Se va evalua si imbunatati oxigenarea, echilibrul acido-bazic si hemograma nou-nascutilor si a copiilor mici cu intoarcere venoasa pulmonara total anormala inainte de operatie.

Studii imagistice

Radiografia toracica:
La pacientii cu intoarcerea venoasa pulmonara total anormala si obstructie venoasa pulmonara, radiografia arata o inima de dimensiuni normale cu incarcare difuza reticulara a hilurilor. Cind venele pulmonare nu sunt blocate, inima este marita (dilatare atriala si ventriculara dreapta), cu cresterea in dimensiuni a vaselor pulmonare hilare si ale zonei medii.
Ecocardiografia:
Studiul ajuta la identificarea hipertrofiei ventriculare drepte, mai ales la copiii prematuri. Se observa incarcarea de volum ventricular drept si a arterei pulmonare cu miscare paradoxala si aplatizata a septului. Vizualizarea apicala si subcostala a celor patru camere identifica cel mai bine venele pulmonare individuale si confluenta lor. Vena comuna pulmonara poate fi urmarita de la punctul de intrare in sistemul venos sistemic pina in sinusul coronar. Se vor evalua fluxurile prin foramen ovale.
Intoarcerea venoasa pulmonara total anormala este dificil de diagnosticat mai ales la un nou-nascut bolnav pe ventilator, daca nu se poate vizualiza bine septul atrial sau daca vena pulmonara comuna este mica sau in unghi obtuz cu peretele atrial sting. Folosirea echografiei color Doppler ajuta in diagnosticul individual al venelor pulmonare si in analiza fluxului anormal prin defectul septal atrial.
Studiul RMN ajuta la confirmarea diagnosticului la pacientii cu TAPVR, mai ales la cei care asociaza boala pulmonara.
Angiografia arterei sau venei pulmonare poate arata precis anatomia vaselor.
EKG-ul arata hipertrofie ventriculara semnificativa la acesti pacienti.
Cateterizarea cardiaca ajuta la definirea obstructiei pulomnare, cind sunt prezente si alte defecte cardiace asociate (atrezie pulmonara) si masoara dimensiunea foramenului ovale cind chirurgia este temporizata.

Tratament

Terapie medicala

Pentru intoarcerea venoasa pulmonara total anormala nu este posibil tratamentul de corectie prin cateter, desi septostomia atriala este folosita la unii pacienti cind foramen ovale este restrictiv iar chirurgia de corectie este temporizata. Repararea chirurgicala este folosita ca tratament pentru TAPVR cind serveste cel mai bine un pacient. Se va stabiliza pacientul inainte de interventie cit mai mult posibil din punct de vedere cardiovascular si metabolic. La un nou-nascut cu TAPVR, stabilizarea implica adesea ventilatia mecanica, corectarea acidozei, suport inotrop si administrarea prostaglandinei E1 pentru patenta ductului arterios.
Oxidul nitric poate fi util ca dilatator pulmonar postoperator la pacientii cu hipertensiune pulmonara episodica care afecteaza debitul cardiac. Sulfatul de magneziu este un vasodilatator util pulmonar la acesti pacienti. Oxigenarea prin membrana extracorporeala poate salva viata unor pacienti. Daca echocardiografia transesofagiana este folosita intraoperator la copiii cu obstructie a venei pulmonare, se va astepta insertia sondei dupa deschiderea toracelui.
Pacientii cu TAPVR au frecvent si edem pulmonar cu grade diferite de rezistenta arteriala si venoasa pulmonara. Edemul pulmonar este tratat cel mai bine prin corectie chirurgicala a obstructiei venoase pulmonare, dar diureticele si ventilatia asistata cu fractie mare a oxigenului inspirat sunt de ajutor de obicei preoperator si postoperator.

Vasodilatatoarele pulmonare

Cind apar episoadele de cianoza severa sustinuta la pacientii cu intoarcerea venoasa pulmonara total anormala si obstructie postoperator, tratamentul cu vasodilatatoare pulmonare este de ajutor. Patul pulmonar vascular poate fi reactiv in perioada postoperatorie, ducind la hipertensiune pulmonara episodica si debit cardiac mic. Desi aceste efecte trebuie sa se amelioreze in timp, pacientul poate beneficia prin terapia vasodilatatoare. Vasodilatatoarele care sunt specifice vasculaturii pulmonare sunt rare, totusi oxidul nitric inhalat poate fi un bun agent in acest caz.

Terapia chirurgicala

Scopul interventiei chirurgicale este de a redirectiona fluxul venos pulmonar in atriul sting. La pacientii cu conectare supracardiaca sau infracardiaca, vena pulmonara comuna este deschisa larg si conectata la atriul sting. Foramen ovale este inchis iar vena ascendenta sau descendenta sunt ligaturate. Intr-o conectare cardiaca (la atriul drept sau sinusul coronar), septul atrial este rezecat partial si se realizeaza chirurgical un nou sept, directionind venele pulmonare in atriul sting. Un sinus coronar poate fi tunelat separat in atriul drept sau sting pentru a drena cu venele pulmonare in atriul sting.

Complicatii

Timpuriu in perioada postoperatorie la pacientii cu intoarcerea venoasa pulmonara total anormala, arterele pulmonare pot fi hipoplazice si raspund slab la vasodilatatoare.
Obstructia venoasa pulmonara apare tardiv la 10% din pacienti si este evidenta in primele sase luni dupa operatie. Aceasta obstructie este mai usor tratata chirurgical si implica doar confluenta venoasa pulmonara si anastomoza. Marsupializarea fara suturi cu pericard pare a imbunatati rezultatele chirurgicale.
Mortalitatea chirurgicala ramine mare in corectarea formei mixte a TAPVR, mai ales la pacientii cu modele complexe de conectare pulmonara venoasa, cu vene ingrosate sau persistent mici.

Prognostic

Rezultatele chirurgicale precoce arata ameliorarea starii pacientului. Mortalitatea este sub 10%. Cei mai multi pacienti supravietuiesc interventiei fara probleme cardiovasculare tardive. S-a raportat o incidenta crescuta a dificultatilor de neurodezvoltare, cu afectarea functiei motorii fine, a integrarii vizual-motorii si a atentiei.