Oamenii de știință au evaluat două moduri de a testa riscurile ereditare de cancer ale pacienților

Un studiu clinic randomizat recent, publicat în prestigioasa revistă medicală internațională JAMA Network Open, a evaluat eficiența a două strategii noi de identificare a riscului ereditar de cancer în cadrul clinicilor de îngrijire primară. Cercetarea s-a desfășurat în două sisteme comunitare de sănătate din SUA, între aprilie 2021 și martie 2022.
Aproximativ 10% dintre cazurile de cancer sunt determinate de predispoziții genetice care pot fi depistate prin teste genetice multigene disponibile comercial. Identificarea precoce a acestor predispoziții permite intervenții preventive care pot reduce mortalitatea în cancerele ereditare, inclusiv cancerul mamar, ovarian și cancerele asociate sindromului Lynch. În ciuda recomandărilor instituțiilor medicale prestigioase, evaluarea istoricului familial pentru riscul ereditar este rar efectuată în clinicile de îngrijire primară, iar majoritatea testărilor genetice sunt realizate după apariția bolii, pierzând oportunitatea prevenției.

Studiul EDGE a comparat două metode de evaluare a riscului ereditar pentru cancer folosind un design clinic randomizat pe 12 clinici de îngrijire primară din două sisteme comunitare de sănătate, unul urban (MultiCare, Washington) și unul mai rural (Billings Clinic, Montana și Wyoming). Cele două strategii au fost:

Implicarea la punctul de îngrijire (PDÎ) - pacienții erau evaluați în timpul vizitei la clinică sau telefonic înaintea vizitei.
Implicarea directă a pacientului (IDP) - pacienții primeau invitații prin email și poștă pentru a completa online evaluarea riscului.

Evaluarea riscului s-a bazat pe istoricul personal și familial, iar persoanele eligibile au primit teste genetice gratuite efectuate acasă, utilizând un kit ce analiza 29 de gene asociate cancerului ereditar. Consilierea genetică era disponibilă telefonic pentru pacienții identificați cu variante patogene.

Rezultate

Principalele constatări ale studiului includ:

Evaluarea riscului a fost semnificativ mai eficientă în grupul PDÎ (19,1%) comparativ cu IDP (8,7%).
Testarea genetică a fost similară între cele două grupuri, aproximativ 1,5-1,6% dintre toți pacienții vizitați efectuând testarea genetică.
Rata finalizării testării genetice, printre pacienții eligibili, a fost mai mare în grupul IDP (44,7%) comparativ cu PDÎ (24,7%).
Variante genetice patogene au fost identificate la 5,2% dintre pacienții testați, dintre care 76 au fost considerate „acționabile” conform ghidurilor NCCN.
Pacienții cu antecedente personale de cancer au avut o probabilitate dublă de a avea variante patogene acționabile comparativ cu cei fără istoric personal.

Concluzii și implicații

Studiul a demonstrat că ambele strategii au fost viabile pentru evaluarea riscului ereditar de cancer în contextul îngrijirii primare, dar au atins populații diferite. Strategia implicării la punctul de îngrijire a permis o evaluare mai eficientă inițială, dar a avut costuri mai mari privind personalul implicat. În schimb, strategia IDP a necesitat resurse reduse și a obținut rate mai mari de finalizare a testării genetice. Autorii sugerează că o strategie combinată, inițial implicare directă a pacientului urmată de implicarea la punctul de îngrijire pentru pacienții neangajați inițial, ar putea maximiza beneficiile și impactul screeningului ereditar pentru cancer.

Data actualizare: 11-03-2025 | creare: 11-03-2025 | Vizite: 205

Bibliografie

Swisher, E. M., et al. (2025). Strategies to Assess Risk for Hereditary Cancer in Primary Care Clinics. JAMA Network Open. doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2025.0185.

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Dispozitiv ce captează celulele canceroase din sânge - o alternativă pentru biopsie

O echipă de medici și ingineri de la University of Michigan a creat un dispozitiv ce poate fi purtat de pacient �...

Imunoterapia ar putea aborda cu succes cea mai frecventă formă de tumoră intestinală

Un studiu recent indică un progres semnificativ în tratamentul cancerului colorectal metastatic stabil la microsa...

Acidul retinoic (derivat al vitaminei A) suprimă răspunsul imun și reduce eficacitatea vaccinurilor anticancer

Un studiu realizat la Ludwig Institute for Cancer Research – filiala Princeton – și publicat în Nature Immuno...

Metodă nouă de contracarare a efectului imunosupresor întâlnit în bolile canceroase
Localizarea tumorii primare poate prezice supraviețuirea în cazul cancerului de colon
Tehnologie de editare genetică, folosită pentru tratarea leucemiei avansate, rezistente la tratamentele obișnuite
Obezitatea și sindromul metabolic influențează subtipurile de cancer de sân și mortalitatea

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Înălțimea influențează riscul de boli cardiovasculare, diabet și cancer

Un studiu publicat în The Lancet Diabetes & Endocrinology a analizat relația dintre creșterea în înălțime ș...

Femeile care lucrează mai mult de 40 de ore pe săptămână pot avea un risc crescut de cancer și boli cardiovasculare

Potrivit cercetătorilor din cadrul Ohio State University, acumularea în medie a 60 de ore de muncă într-o săpt...

Consumul de cereale integrale a fost asociat cu reducerea mortalității (meta-analiză)

Potrivit unui studiu publicat recent în jurnalul științific Circulation, consumul zilnic de cereale integrale (m...

Obezitatea paternă ar putea crește riscul genetic pentru cancer mamar la urmași

Meta-analiză: creșterea gradului de activitate fizică reduce riscul pentru 5 boli cronice

Șapte noi elemente adăugate pe lista substanțelor cancerigene

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

Test genetic - risc de cancer

intră pe forum