Pseudoporfiria

Porfiriile sunt tulburari metabolice ale sintezei hemului. Deficientele enzimatice partiale determina acumularea excesiva si excretia acidului 5-aminolevulinic, porfobilinogenului si a porfirinelor. Porfiria cutanea tarda este cea mai intilnita porfirie din Europa si America de Nord. Pseudoporfiria descrie o fotosensibilitate buloasa care mimeaza fizic si clinic porfiria cutanata tarda.

Porfiria cutanea tarda este cauzata de deficienta unei enzime din biosinteza hemului. Porfirinele se acumuleaza in ficat, sunt transportate in plasma si excretate prin urina. Expunerea acestor pacienti la soare determina fragilitatea pielii, vezicule, bule, hipertricoza, hipopigmentare, modificari sclerodermice, calcificari distrofice, milia si cicatrizare. In pseudoporfirie nu exista anomalii ale porfirinelor. Leziunile pielii nu pot fi diferentiate de cele din porfiria cutanea tarda. Pseudoporfiria a fost raportata la pacientii cu hemodializa si cu expunere excesiva la ultraviolete A.

Cauzele pseudoporfiriei sunt numeroase, incluzind expunerea la ultraviolete A, hemodializa, unele medicamente, vitiligo. Tratamentul principal al pseudoporfiriei este intreruperea medicatiei daca acest fapt este posibil. Rezolutia clinica poate necesita citeva luni, mai ales la forma indusa de medicamente. Prognosticul este bun pentru pseudoporfirie odata ce s-a inlaturat agentul declansator.

Patogenie

Mecanismul pathologic precis al pseudoporfiriei este necunoscut. Este incriminat rolul ultravioletelor A sau a luminii vizibile in forma indusa de medicamente. S-a dovedit ca fotosensibilizatorii sunt depozitati de-a lungul endoteliului vaselor de singe din pielea afectata. Un raspuns imun declansat impotriva antigenelor este considerat a se dezvolta dupa expunerea la lumina a dermului. Se considera ca fotosensibilizantii exogeni lezeaza endoteliul prin elberarea unor proteaze dupa expunerea la soare. Apoi imunoglobulina G se leaga de endoteliul alterat determinind formarea de bule la nivelul laminei lucida.
Patogenia pseudoporfiriei determinate de hemodializa este considerata a fi datorata hidroxidului de aluminiu. Acesta se gaseste in solutia de hemodializa si produce afectiuni similare porfiriilor dupa administrarea de lunga durata.

Cauze si factori de risc

Pseudoporfiriile pot fi produse de diferite medicamente, expunerea excesiva la soare si hemodializa.

Medicamentele care pot determina pseudoporfirie cuprind:
- naproxen, ketoprofen, nabumetone, oxaprozin, acid mefenamic, rofecoxib
- acid nalidixic, tetraciclina, ampicilin-sulbactam, cefepime, ciprofloxacin
- voriconazole, furosemic, butamida, triamteren, hidroclorotiazida, torsemida, bumetamida
- amiodarona, 5-fluorouracil, imatinib, ciclosporina, dapsona, piridoxina
- etretinat, isotretinoin, aspirina, flutamida, cola, ultraviolete A, contraceptive orale
- fototerapia cu ultraviolete B, hemodializa, vitiligo.

Semne si simptome

Este importanta o anamneza atenta pentru a detecta cauzele exogene ale pseudoporfiriei. Pseudoporfiria se caracterizeaza clinic prin cresterea fragilitatii pielii, eritem si aspect de bule in tensiune si eroziuni pe pielea expusa la soare, identice cu cele observate la pacientii cu porfirie cutanata tarda. Hipertricoza, hiperpigmentarea si modificarile sclerodermice gasite in porfiria cutanea tarda nu sunt observate si in pseudoporfirie.
Pseudoporfiria care este similara clinic cu protoporfiria eritropoietica este descrisa exclusiv la copiii care i-au naproxen pentru artrita reumatoida juvenila.

Diagnostic

Studii de laborator:
- cel mai important test este evaluarea porfirinei serice, care este negativa daca pacientul nu are porfirie adevarata
- alte cauze de fotosensibilitate care trebuie excluse sunt bolile tesutului conjunctiv prin obtinerea titrului anticorpilor antinucleari, antiRo, ribonucleoproteina Smith, antiADN.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: pemfigoid bulos, epidermoliza buloasa, protoporfiria eritropoietica, lupus eritematos, porfiria cutanea tarda.

Tratament

In cadrul pseudoporfiriei induse medicamentos terapia acesteia necesita intreruperea medicamentului declansator. Rezolutia semnelor necesita citeva luni.