Schizofrenia și interacțiunea dintre gene și mediu - Povestea personală și contribuția științifică a profesoarei Consuelo Walss-Bass

Schizofrenia este una dintre cele mai severe și misterioase tulburări psihiatrice, afectând milioane de persoane la nivel global. Într-un interviu acordat revistei Genomic Press, prof. dr. Consuelo Walss-Bass, cercetătoare de pionierat în genetica psihiatrică, dezvăluie cum predispozițiile genetice și factorii de mediu interacționează în apariția și evoluția acestei boli. Povestea sa este una personală și științifică deopotrivă: inspirată de experiențele din propria familie, dr. Walss-Bass a devenit una dintre vocile esențiale în domeniul psihiatriei genomice.

O misiune personală: între știință și familie

Originară din Torreón, Mexic, dr. Walss-Bass a fost motivată de o întrebare esențială și dureroasă:

„De ce are sora mea schizofrenie și eu nu?”

Această întrebare a orientat întreaga sa carieră, determinând-o să părăsească ingineria chimică pentru a explora genetica psihiatriei, într-o perioadă în care domeniul era abia la început. Decizia de a urma formarea postdoctorală în acest domeniu a coincis cu finalizarea Proiectului Genomului Uman, moment care i-a oferit oportunitatea de a combina cercetarea fundamentală cu aplicațiile clinice.

Progrese în cercetarea tulburărilor psihice

Ca titulară a Catedrei John S. Dunn în Psihiatrie la UTHealth Houston, dr. Walss-Bass a fost implicată în dezvoltarea unor metode inovatoare pentru înțelegerea modului în care variațiile genetice influențează sănătatea mintală:

• A înființat UTHealth Houston Brain Collection for Research in Psychiatric Disorders, o bancă de țesuturi postmortem, probe de sânge și biopsii cutanate, ce oferă resurse esențiale pentru studiul schizofreniei, tulburării bipolare și dependenței.
• Folosește celule stem pluripotente induse (iPSC), obținute din sângele pacienților cu schizofrenie, pentru a genera celule cerebrale și a studia funcționarea neuronilor individuali în contextul genomic al fiecărui pacient.
• Această abordare sprijină dezvoltarea psihiatriei de precizie, orientată către tratamente personalizate în funcție de profilul genetic.

Genele și mediul – o relație complexă

Unul dintre mesajele centrale ale interviului este ideea că genele nu acționează izolat.

„Genele interacționează cu mediul în moduri complexe, pe care abia începem să le înțelegem.”
— Dr. Consuelo Walss-Bass

Factori precum stresul, traumele, infecțiile și toxinele de mediu pot modifica expresia genelor și pot influența vulnerabilitatea la boli psihiatrice. În acest context, cercetarea în domeniul epigeneticii devine esențială pentru a înțelege cum influențele externe pot activa sau suprima predispozițiile genetice.

Idei-cheie din interviu

• Interacțiune gene-mediu: Tulburările mintale apar dintr-o combinație complexă de factori genetici și de mediu care influențează funcționarea cerebrală și comportamentul.
• Cercetare integrată: Colectarea de date biologice (țesuturi, celule, sânge) permite cercetarea mecanismelor moleculare ale bolilor psihiatrice la un nivel de detaliu fără precedent.
• Legătura cercetare-clinică: Dr. Walss-Bass colaborează cu clinicieni și psihologi pentru a traduce descoperirile genetice în diagnostice și tratamente mai eficiente.
• Diversitate în știință: Ca femeie latino-americană într-un domeniu subreprezentat, dr. Walss-Bass se implică activ în mentoratul studenților din minorități și susține incluziunea în cercetare.

Viitorul cercetării în sănătate mintală

Recent, dr. Walss-Bass a fost numită director al Biobehavioral Health Research Core la Cizik Nursing Research Institute, unde promovează parteneriate între biologia moleculară și practica medicală clinică. Această abordare integrativă urmărește să aducă beneficiile cercetării genetice direct în îngrijirea pacientului.

Ea pledează, de asemenea, pentru o schimbare de paradigmă în percepția bolilor mintale:

„Tulburările psihice ar trebui înțelese la fel ca diabetul sau cancerul – ca boli biologice, nu ca eșecuri personale.”

Concluzie

Povestea și munca profesoarei Consuelo Walss-Bass oferă o perspectivă profund umană și științifică asupra schizofreniei și a tulburărilor psihiatrice. Prin combinarea geneticii moderne cu date clinice și o abordare empatică, contribuția sa are potențialul de a revoluționa tratamentul bolilor psihice și de a reduce stigmatizarea acestora.