Studii rapoarte de experți — Genetică medicală

Un studiu realizat la Northwestern University și publicat în revista Med a analizat utilizarea unui sistem extracorporeal de plămân artificial total (TAL) ca strategie de susținere vitală după pneumonectomie bilaterală la un pacient cu sindrom de detresă respiratorie acută sever (ARDS). Cercetarea a

În septembrie 2025, în revista Science, o echipă de la HHMI Janelia Research Campus, a publicat un studiu care schimbă perspectiva asupra moștenirii biologice. Cercetătorii au arătat că modificările la nivelul lizozomilor — organite cunoscute inițial drept „centre de reciclare” ale celulei — pot inf

Studiul publicat în JCI Insight în anul 2025 explorează modul în care expunerea cronică la poluarea aerului - în special la particulele fine cu diametru sub 2,5 μm (PM2.5) - contribuie la rezistența la insulină și la dezvoltarea diabetului zaharat de tip 2. Autorii investighează în detaliu modificăr

Ecranare genomică a 7.005 variante missense ale V2R (GPCR): 55,6% din variantele NDI patogenice au expresie scăzută. Tolvaptanul rescuează 87% din variantele NDI destabilizate și 86,5% din cele predict patogenice — demonstrând că o singură moleculă stabilizatoare poate acoperi sute de variante difer

Cancer Cell 2025: celulele de glioblastom dispersate spatial sunt fenotipic instabile și adoptă o stare glicolitic-plurimetabolică asociată cu supraviețuire mai scurtă. Clusterizarea homotypă stabilizează identitatea celulară prin mecanisme de adeziune. Principiu generalizabil la celulele canceroase

Transplant hiPSC-NPC la ziua 7 post-AVC la șoareci: 94% diferențiere neuronală (44% GABAergici), recuperare motorie semnificativă (rotarod p=0,0021; ladder walk p=0,006), dublarea densității vasculare și stimularea neurogenezei endogene. Comunicare grefon-gazdă prin NRXN/NRG/NCAM/SLIT identificată p

Cercetători de la MGH/Harvard au creat un editor de baze CRISPR-Cas9 personalizat pentru mutația ACTA2 R179H (eVRQR), care prelungește supraviețuirea de ~3,8 ori și restaurează fenotipurile vascular și neurologic la șoarecii cu MSMDS.

Agoniștii PPARγ (rosiglitazonă) cresc expresia NECTIN4 pe celulele cancerului urotelial, amplificând eficacitatea celulelor CAR T anti-NECTIN4. Terapia combinată a inhibat creșterea tumorală (p=0,0058) inclusiv în celulele rezistente la enfortumab vedotin.

Studiu transcriptomic+proteic pe celule neuroepiteliale olfactive și DLPFC post-mortem (20+20): L1CAM (−54,8%), SCG2 (−45%), NPTXR (−46%) reduse în neuroni schizofreniei. Disfuncția ECM persistă independent de medicație antipsihotic. Corelație L1CAM-NPTXR prezentă exclusiv în schizofrenie.

Inhibitorii punctelor de control imun (ICI) au revoluționat tratamentul oncologic, oferind rate remarcabile de supraviețuire în numeroase tipuri de cancer. Totuși, aceste terapii pot declanșa reacții adverse severe, de natură autoimună, care afectează țesuturi sănătoase. Una dintre cele mai pe

Studiu in vitro pe celule endoteliale și fibroblaste umane senescente (iradiere 15 Gy): celulele aflate în G2 la senescență exprimă mai mult γH2AX și p21, secretă mai mult IL-6 și sunt mai sensibile la ABT263 (navitoclax) față de cele G1 — heterogenitate senolitică cu implicații terapeutice.

Un studiu realizat de cercetători de la Institutul Național de Sănătate (NIH) a demonstrat pentru prima dată că un tip de virus papiloma uman (HPV) prezent în mod frecvent pe piele poate cauza direct o formă de cancer de piele, cunoscută sub numele de carcinomul cutanat cu celule scuamoase (cSCC), a

Un studiu recent, publicat în Nature Medicine, demonstrează că terapia genică poate îmbunătăți semnificativ auzul la copii și adulți cu forme severe de surditate congenitală. Cercetarea, realizată în colaborare cu institutul Karolinska și spitale din China, arată că intervenția a fost bine tolerată

Studiu pe Drosophila melanogaster demonstrează că receptorul gustativ de amar Gr66a protejează față de preferința pentru cocaină; silențierea sa duce la dependență în 12-18 ore prin învățare contextuală, nu modificare a palatabilității.

Un studiu preclinic publicat în revista Immunity, condus de cercetători de la Weill Cornell Medicine, arată că o mutație genetică rară – APOE3-R136S, cunoscută ca mutația Christchurch – oferă protecție împotriva bolii Alzheimer prin inhibarea inflamației din celulele imune ale creierului.Boala Alzhe