Studii Medicale — Genetică medicală

Cercetătorii au creat un model de C. elegans care reproduce mutațiile ATP1A3 ale hemiplegiei alternante a copilăriei, permițând screeningul rapid de compuși terapeutici pentru 50% din cazuri.

Studiul demonstrează că pazopanib și ponatinib pot repara bariera intestinală în boala Crohn prin inhibarea stresului celular și a necroptozei în organoide umane, oferind o nouă țintă terapeutică.

Studiul demonstrează că terapia genică AAV9 de refacere a telomerilor (recapping) blochează comunicarea patologică telomer-mitocondrie, restaurând funcția cardiacă în modele preclinice de IC.

Studiul demonstrează că Sam68 agravează hipertrofia cardiacă prin suprimarea oxidării glucozei via PDK4, iar inhibarea sa reprezintă o potențială strategie terapeutică în insuficiența cardiacă.

Exercițiul fizic creează o memorie metabolică cardiacă prin metilarea ARN-ului (METTL3-PDK4), generând metaboliți lipidici care previn hipertrofia și fibroza patologică.

Studiul demonstrează că NOX1 endotelial mediază obezitatea indusă de dietă prin disfuncție mitocondrială musculară, sugerând o nouă țintă terapeutică pentru sindromul metabolic.

Studiul identifică 151 de proteine imune cu efecte pleiotropice asupra a 64 de boli comune prin randomizare mendeliană, evidențiind ținte terapeutice pentru multimorbiditate.

Studiu multi-cameră privind splicingul alternativ în insuficiența cardiacă, identificând alterări comune în CMD și CMI și rolul regulator al proteinei QKI.

Studiul demonstrează că purpurogalina îmbunătățește supraviețuirea în sepsisul experimental, corectând coagulopatia și protejând ficatul prin inhibarea căii de semnalizare AKT/mTOR/STAT3.

Studiul WGS pe 473 de pacienți cu nistagmus infantil sau albinism raportează o rată de diagnostic genetic de 46%, evidențiind genele TYR și OCA2 drept principalele cauze identificate.

Studiul caracterizează profilul transcriptomic al exozomilor din fibroame uterine, evidențiind activarea căilor PI3K/AKT și rolul IGF2 în proliferarea tumorală.

Studiul identifică un mecanism prin care retrovirusurile endogene activează tăierea sinaptică excesivă în autism, demonstrând că inhibitorii de revers-transcriptază pot ameliora simptomele.

Studiu caz-control (N=286) ce demonstrează rolul combinat al variantelor HLA-DRB1 și FCGR2B în susceptibilitatea genetică pentru pemfigus vulgar prin interacțiuni epistatice.

Licochalcona A induce cuproptoza în celulele de glioblastom prin disfuncție mitocondrială și modularea căii RAS/MAPK, demonstrând potențial antitumoral in vitro și in vivo.

Revizuire sistematică (n=236) privind FMT în boala Parkinson: siguranță bună și ameliorarea constipației, însă cu rezultate motorii și non-motorii eterogene în studiile clinice randomizate.