Studii Medicale — Genetică medicală

Cercetători de la Universitatea Brown din SUA au creat un model experimental bazat pe nematoda Caenorhabditis elegans - un vierme microscopic - care reproduce mutațiile genetice ale hemiplegiei alternante a copilăriei (AHC), o boală rară și devastatoare fără tratament eficient.Studiul, condus de doc

Cercetătorii de la Universitatea din Houston, Baylor College of Medicine și MD Anderson Cancer Center au descoperit că două medicamente utilizate în oncologie - pazopanib și ponatinib - pot corecta un defect primar al epiteliului intestinal din boala Crohn, deschizând calea spre o nouă a

Studiu preclinic 2026: AAV9-modhTERT (JV101) — telomeraza catalitic inactivă — realizează recapping telomic cardiac, suprimă axa p53–mitocondrie și restaurează funcția cardiacă în modele murine de IC (Ang II, I/R) și hiPSC-CMs. Calea telomeri–p53–ADN mitocondrial validată prin p53cKO.

Studiu Circulation Research 2026: exercițiul induce o memorie metabolică cardiacă prin metilarea ARN-ului (m⁶A via METTL3), supresie PDK4 și acumularea metaboliților lipidici 5-KETE, 12-ceto-LTB4 și 20-OH-LTB4, care inhibă hipertrofia patologică și fibroza prin blocarea căii ERK2/MAPK1.

Studiu Science Advances 2026 prin randomizare mendeliană pe 151 de proteine imune și 64 de boli: APOE, CD163 și IL-6R sunt cauzal implicate simultan în boli coronariene, diabet tip 2, fibrilație atrială și neurodegenerare, identificând ținte pentru repurposing terapeutic.

Studiu Circulation 2026: Sam68 (KHDRBS1) este crescut în inimi insuficiente și agravează hipertrofia cardiacă prin decuplarea glicolizei de oxidarea glucozei (via PDK4-PDH). Deletarea Sam68 atenuează hipertrofia; inhibitorii PDK4 și blocantul interfețe Sam68-Src (YB-0158) sunt promițători terapeutic

Studiu Cardiovascular Research 2026: prima analiză multi-cameră a splicingului alternativ în insuficiența cardiacă umană (CMD vs. CMI). CAMK2D și PDLIM3 sunt dereglate în ambele etiologii în VS, VD și sept; QKI identificat ca regulator potențial. CMD prezintă alterări mai extinse multi-cameră față d

Studiu Circulation Research 2026: NOX1 endotelial (nu NOX2/NOX4) mediază obezitatea și sindromul metabolic induse de dietă hiperlipidică prin disfuncție mitocondrială în mușchiul scheletal. Knockout-ul endotelial NOX1 previne obezitatea fără a reduce aportul alimentar — potențial target terapeutic n

Purpurogalina, compus fenolic natural, ameliorează coagulopatia septică și microtromboza hepatică în modelul murin prin inhibarea căii AKT/mTOR/STAT3. Îmbunătățește supraviețuirea și corectează parametrii de coagulare plasmatică.

Studiu Clinical Science: exozomii din fibroame uterine (Fib-EXO) prezintă profil ARN distinct față de miometru — IGF2 și HOXA10 crescute, IGFBP6 scăzut. Căile PI3K/AKT și adeziunii focale activate. Primii candidați pentru înțelegerea comunicării moleculare a fibromului uterin.

Studiu Bioscience Reports (bărbați taiwanezi): polimorfismele lncRNA MIR17HG, în special alela G la rs75267932, sunt asociate cu risc crescut de carcinom scuamos al limbii (TSCC). MIR17HG suprareglat în HNSCC în TCGA, în special la bărbați asiatici.

Trialul Alliance N0147 faza III (n=2.260 cancer colon stadiu III): 20,4% ctDNA-pozitivi post-operator. ctDNA epigenomic fără biopsie tisulară prezice semnificativ DFS, TTR și OS mai slabe — validare prognostică a biopsiei lichide epigenomice în oncologia colonică.

Studiu Clinical Science: locus-ul ZNF827 (chr4) mediează riscul de SCAD, boală coronariană, TA sistolică și diametru aortă ascendentă prin varianta intronica rs13128814 — activ în SMC vasculare și fibroblaste. Alela de risc A crește transcripția; factorul NF-1 identificat ca regulator.

Revizuire NPJ Parkinson (5 RCT + alte studii, n=236): FMT are profil de siguranță bun în boala Parkinson. Constipația se ameliorează consistent. Rezultatele motorii și non-motorii rămân eterogene în RCT-uri — necesitate de studii mai mari și mai lungi.

Studiu: licochalcona A (compus natural) induce cuproptoza în celulele glioblastom (U87, U251) — acumulare Cu²⁺ +2,86 ori la 30 µM, perturbare mitocondrială, implicare RAS/MAPK. Validare in vivo pe xenogrefă. Mecanism nou potențial terapeutic în glioblastom.