Studii Medicale — Genetică medicală

✕ Resetează (1)
795 studii găsite
2
iun
2026
Disease models & mechanisms Expert / Raport de caz Expert
👤 Wall Diana A, Friedberg Adam M, Lins Jeremy, Khal…  |  PMID: 42063340
Cercetătorii au creat un model de C. elegans care reproduce mutațiile ATP1A3 ale hemiplegiei alternante a copilăriei, permițând screeningul rapid de compuși terapeutici pentru 50% din cazuri.
29
mai
2026
Gastro hep advances Expert / Raport de caz Expert
👤 Halder Debasish, Lanford Ritwika Biswas, Esmaeiln…  |  PMID: 42254860
Studiul demonstrează că pazopanib și ponatinib pot repara bariera intestinală în boala Crohn prin inhibarea stresului celular și a necroptozei în organoide umane, oferind o nouă țintă terapeutică.
22
mai
2026
Cardiovascular Research Caz-control Expert
👤 Zhao Y, Bao X, Xiong W, Wan X, Yu Q et al.  |  PMID: 41942104
Studiul demonstrează că terapia genică AAV9 de refacere a telomerilor (recapping) blochează comunicarea patologică telomer-mitocondrie, restaurând funcția cardiacă în modele preclinice de IC.
Programari cabinete medicale, clinici Alege-ți medicul și fă o programare!
Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.
22
mai
2026
Circulation Expert / Raport de caz Expert
👤 An J, Han C, Jiang Y, Shi J, Li H et al.  |  PMID: 42170739
Studiul demonstrează că Sam68 agravează hipertrofia cardiacă prin suprimarea oxidării glucozei via PDK4, iar inhibarea sa reprezintă o potențială strategie terapeutică în insuficiența cardiacă.
22
mai
2026
Circulation research Expert / Raport de caz Expert
👤 Zheng C, Huang X, Wei X, Liang C, Chen L et al.  |  PMID: 42003465
Exercițiul fizic creează o memorie metabolică cardiacă prin metilarea ARN-ului (METTL3-PDK4), generând metaboliți lipidici care previn hipertrofia și fibroza patologică.
22
mai
2026
Circulation research Expert / Raport de caz Expert
👤 Huang K, Huang Y, Zhang Y, Zhang Y, Hatch NW et a…  |  PMID: 42021739
Studiul demonstrează că NOX1 endotelial mediază obezitatea indusă de dietă prin disfuncție mitocondrială musculară, sugerând o nouă țintă terapeutică pentru sindromul metabolic.
22
mai
2026
Science advances Meta-analiză Rev.sist.
👤 Hukerikar N, Hingorani AD, Chopade S, Cupido AJ, …  |  PMID: 42160433
Studiul identifică 151 de proteine imune cu efecte pleiotropice asupra a 64 de boli comune prin randomizare mendeliană, evidențiind ținte terapeutice pentru multimorbiditate.
22
mai
2026
Cardiovascular research Caz-control Caz-ctrl
👤 Furtado M, Barbosa P, Wemans A, Zhang L, Lumley A…  |  n=148  |  PMID: 41877661
Studiu multi-cameră privind splicingul alternativ în insuficiența cardiacă, identificând alterări comune în CMD și CMI și rolul regulator al proteinei QKI.
21
mai
2026
Biochem Biophys Res Commun Expert / Raport de caz Expert
👤 Ye F, Sun Y, Pan J  |  PMID: 41887076
Studiul demonstrează că purpurogalina îmbunătățește supraviețuirea în sepsisul experimental, corectând coagulopatia și protejând ficatul prin inhibarea căii de semnalizare AKT/mTOR/STAT3.
20
mai
2026
NPJ genomic medicine Caz-control Caz-ctrl
👤 Fassad MR, Vasudevan PC, Barwell J, Maconachie G,…  |  n=473  |  PMID: 42156752
Studiul WGS pe 473 de pacienți cu nistagmus infantil sau albinism raportează o rată de diagnostic genetic de 46%, evidențiind genele TYR și OCA2 drept principalele cauze identificate.
20
mai
2026
Clinical science (London, England : 1979) Expert / Raport de caz Expert
👤 Chuang TD, Wiseman A, Alfaro G, Rysling S, Ton N …  |  PMID: 42008339
Studiul caracterizează profilul transcriptomic al exozomilor din fibroame uterine, evidențiind activarea căilor PI3K/AKT și rolul IGF2 în proliferarea tumorală.
20
mai
2026
Neuron Expert / Raport de caz Expert
👤 Chen S, Zhang B, Qin T, Zhu M, Chen Q et al.  |  PMID: 41742408
Studiul identifică un mecanism prin care retrovirusurile endogene activează tăierea sinaptică excesivă în autism, demonstrând că inhibitorii de revers-transcriptază pot ameliora simptomele.
20
mai
2026
Immunogenetics Caz-control Caz-ctrl
👤 Kasap BK, Toraman B, Kurt B, Ermis H, Arıca DA  |  n=286  |  PMID: 42156579
Studiu caz-control (N=286) ce demonstrează rolul combinat al variantelor HLA-DRB1 și FCGR2B în susceptibilitatea genetică pentru pemfigus vulgar prin interacțiuni epistatice.
20
mai
2026
Applied biochemistry and biotechnology Expert / Raport de caz Expert
👤 Zhou F, Li C, Che F  |  PMID: 42156627
Licochalcona A induce cuproptoza în celulele de glioblastom prin disfuncție mitocondrială și modularea căii RAS/MAPK, demonstrând potențial antitumoral in vitro și in vivo.
20
mai
2026
NPJ Parkinson's disease Meta-analiză Rev.sist.
👤 Chernova VO, Ng RW, Yang L, Ip M, Corcione S et a…  |  n=236  |  PMID: 42156770
Revizuire sistematică (n=236) privind FMT în boala Parkinson: siguranță bună și ameliorarea constipației, însă cu rezultate motorii și non-motorii eterogene în studiile clinice randomizate.
PAGINA: 12 ..... 52 53 Înainte ›