Studii Medicale — Genetică medicală

Cercetătorii au creat un model de C. elegans care reproduce mutațiile ATP1A3 ale hemiplegiei alternante a copilăriei, permițând screeningul rapid de compuși terapeutici pentru 50% din cazuri.

Studiul demonstrează că pazopanib și ponatinib pot repara bariera intestinală în boala Crohn prin inhibarea stresului celular și a necroptozei în organoide umane, oferind o nouă țintă terapeutică.

Studiul demonstrează că terapia genică AAV9 de refacere a telomerilor (recapping) blochează comunicarea patologică telomer-mitocondrie, restaurând funcția cardiacă în modele preclinice de IC.

Exercițiul fizic creează o memorie metabolică cardiacă prin metilarea ARN-ului (METTL3-PDK4), generând metaboliți lipidici care previn hipertrofia și fibroza patologică.

Studiu multi-cameră privind splicingul alternativ în insuficiența cardiacă, identificând alterări comune în CMD și CMI și rolul regulator al proteinei QKI.

Studiul demonstrează că NOX1 endotelial mediază obezitatea indusă de dietă prin disfuncție mitocondrială musculară, sugerând o nouă țintă terapeutică pentru sindromul metabolic.

Studiul demonstrează că Sam68 agravează hipertrofia cardiacă prin suprimarea oxidării glucozei via PDK4, iar inhibarea sa reprezintă o potențială strategie terapeutică în insuficiența cardiacă.

Studiul identifică 151 de proteine imune cu efecte pleiotropice asupra a 64 de boli comune prin randomizare mendeliană, evidențiind ținte terapeutice pentru multimorbiditate.

Studiul demonstrează că purpurogalina îmbunătățește supraviețuirea în sepsisul experimental, corectând coagulopatia și protejând ficatul prin inhibarea căii de semnalizare AKT/mTOR/STAT3.

Studiul identifică locusul ZNF827 ca regulator pleiotropic al riscului cardiovascular, demonstrând că varianta rs13128814 modulează expresia genică prin factorul NF-1 în celulele musculare vasculare.

Revizuire sistematică (n=236) privind FMT în boala Parkinson: siguranță bună și ameliorarea constipației, însă cu rezultate motorii și non-motorii eterogene în studiile clinice randomizate.

Studiu caz-control (N=286) ce demonstrează rolul combinat al variantelor HLA-DRB1 și FCGR2B în susceptibilitatea genetică pentru pemfigus vulgar prin interacțiuni epistatice.

Studiul identifică polimorfismul rs75267932 al genei MIR17HG ca factor de risc pentru carcinomul scuamos al limbii la bărbați, cu efecte aditive în prezența factorilor de mediu.

Studiul validează testarea ctDNA epigenomic fără biopsie tisulară ca marker prognostic robust pentru recurență și supraviețuire în cancerul de colon stadiu III, identificând 20,4% pacienți cu risc.

Studiul caracterizează profilul transcriptomic al exozomilor din fibroame uterine, evidențiind activarea căilor PI3K/AKT și rolul IGF2 în proliferarea tumorală.