Sindromul Kleine-Levin (cauze, simptome și metode de tratament)

Sindromul Kleine-Levin este o tulburare de somn rară care afectează preponderent băieții adolescenți și care se caracterizează prin episoade recurente și reversibile de hipersomnie, asociate adesea cu simptome secundare. În timpul episoadelor de hipersomnie, atunci când persoana afectată este trează, pot fi remarcate modificări importante în comportamentul acesteia. Somnul exagerat, ce durează între 16 și 20 de ore pe zi, hiperfagia (consumul exagerat de alimente), halucinațiile, dezorientarea și hipersexualitatea reprezintă simptomele asociate tulburării. În mod normal, un episod de hipersomnie apare brusc și durează de la câteva zile până la câteva săptămâni. În timpul episoadelor de hipersomnie, persoanele afectate sunt complet asimptomatice.

Sindromul Kleine-Levin, apărut de obicei în adolescență, poate dura pentru zece sau mai mulți ani, frecvența episoadelor de hipersomnie fiind mai scăzută odată cu înaintarea în vârstă. (1) (2) (3) (4)

Cauze și factori de risc

Cauza exactă a sindromului Kleine-Levin nu este cunoscută, însă anumiți factori pot crește riscul de a dezvolta boala. Funcționarea defectuoasă a hipotalamusului, regiune a creierului responsabilă cu controlul somnului, cauzată de o deteriorare apărută în urma unui traumatism sau a unei boli infecțioase, ar putea să ducă la apariția simptomelor sindromului Kleine-Levin. Această asociere nu a fost însă dovedită până la momentul actual, fiind necesare cercetări suplimentare.

O altă ipoteză a cercetătorilor este aceea că sindromul Kleine-Levin este o tulburare autoimună, deoarece a fost remarcată o tendință de dezvoltare a bolii după o infecție. Conform unui studiu al Universității din Stanford, 72% dintre cazurile studiate au fost precedate de o boală infecțioasă. Predispoziția genetică a fost și ea studiată, anumiți cercetători sugerând că factorii genetici pot determina creșterea riscului de dezvoltare a tulburării. (5) (6)

Semne și simptome

Hipersomnia

Obligatorie pentru diagnostic, prezentă în toate cazurile, reprezintă simptomul clinic major al sindromului Kleine-Levin. Durata somnului obișnuit în timpul unui episod de hipersomnie este de 18 ore în medie, cu o variație de la 12 la 24 de ore. Persoanele cu sindromul Kleine-Levin sunt complet excitabile, trezindu-se spontan pentru a merge la toaletă sau pentru a mânca. (2) (6)

Creșterea aportului alimentar

În ciuda faptului că perioada de timp în care pacienții nu dorm este una scurtă, cantitatea de alimente ingerate este crescută. Pacienții au tendința să consume orice aliment este disponibil, inclusiv o cantitate crescută de lichide, preponderent băuturi carbogazoase. Tulburările de comportament alimentar sunt prezente la trei sferturi dintre pacienții diagnosticați cu sindromul Kleine-Levin. (2) (6)

Impuls sexual anormal

Aproape jumătate dintre pacienți prezintă simptome ale hipersexualității, fiind fie dezinhibați sexual fie cu un comportament sexual anormal. Modificări în comportamentul sexual sunt remarcate mai frecvent la bărbați și includ masturbarea excesivă, expunerea în public sau limbajul obscen. (2) (6)

Tulburări cognitive

Confuzia, incapacitatea de concentrare, deficitul de atenție, lipsa de apatie și defectele de memorie sunt simptome cu care se confruntă majoritatea pacienților în timpul unui episod de hipersomnie. Discursul anormal a fost raportat la două treimi dintre pacienți, aceștia nefiind capabili să lege propoziții lungi sau să răspundă concludent la întrebări. În anumite cazuri, percepția despre lumea înconjurătoare este modificată, pacientul prezentând un sentiment de irealitate, uneori asociat cu halucinații vizuale sau auditive și iluzii paranoice. (2)

Depresia

Jumătate dintre pacienți se confruntă cu tulburări psihice de scurtă durată, gândurile de sinucidere fiind raportate la aproximativ 15% dintre pacienți. La finalul episoadelor de hipersomnie, starea emoțională revine la normal, în rare cazuri depresia persistând. Iritabilitatea și comportamentul agresiv sunt raportate, de asemenea, la majoritatea pacienților, doar pe perioada unui episod. (2)

Diagnostic

Deoarece simptomele sunt caracteristici unui număr crescut de condiții medicale, de foarte multe ori sindromul Kleine-Levin este diagnosticat tardiv, după câțiva ani de la apariția primului episod de somnolență excesivă. Diagnosticul se pune în urma excluderii altor afecțiuni, ce ar putea imita simptomele. Nu există un singur test care ar putea ajuta medicul să confirme sindromul Kleine-Levin, astfel că pot fi necesare, printre altele, teste de sânge, teste imagistice, analiza lichidului cefalorahidian, teste hormonale sau studii de somn. De asemenea, deoarece somnolența excesivă este o caracteristică a depresiei, medicul poate sugera pacientului o evaluare a sănătății mintale. Înainte de a stabili diagnosticul de sindrom Kleine-Levin, medicul trebuie să se asigure că pacientul a experimentat episoade recurente de hipersomnie, dar și cel puțin unul sau mai multe dintre simptomele asociate tulburării. (2) (4)

Tratament

Nu există un tratament definitiv pentru sindromul Kleine-Levin care ar putea fi aplicat în timpul unui episod sau între episoadele de somnolență excesivă. Cu toate acestea, în anumite cazuri pacienții au răspuns pozitiv la tratamentul cu fenotoină, un medicament utilizat în tratarea epilepsiei. În cadrul unor studii au fost încercate diverse combinații de medicamente, cât și stabilizatori ai dispoziției, precum valproat, litiu, carbamazepină sau fenobarbital, însă răspunsul la aceste terapii a fost unul limitat. Litiu și carbamazepina, de regulă folosite pentru tratarea tulburărilor de dispoziție, pot fi utilizate pentru gestionarea simptomelor sindromului Kleine-Levin. (2) (5) (6)

Prognostic

Apărut în adolescență, sindromul are un curs clinic benign și tinde să dispară spontan după câțiva ani. Durata mediană a bolii este de 10 ani la pacienții care nu prezintă un comportament sexual deviant și de 21 de ani la pacienții cu hipersexualitate.

Conform unui studiu la care au participat 186 de pacienți care sufereau de sindromul Kleine-Levin, numărul episoadelor de somnolență excesivă variază de la 2 la 130 și durează între 2,5 și 80 de zile. În medie, subiecții au prezentat 12 episoade care au durat aproximativ 12 zile. Femeile, deși sunt afectate de trei ori mai rar de bărbații, au un curs al bolii mai lung. (2) (5)

Sindromul Kleine-Levin face parte din categoria maladiilor extrem de rare, care afectează doar câteva persoane anual. Între anii 1962 și 2004 au fost menționate 186 de cazuri, majoritatea în țările occidentale. Aproximativ 6% dintre aceste cazuri au fost raportate în Israel, ceea ce sugerează că există o vulnerabilitate pentru boală pentru persoanele din această țară. (2)