Sindromul Robertson Mendenhall

Sindromul Robertson Mendenhall este o anomalie genetică rară care este caracterizat de rezistenţă severă la insulină. Simptomele iniţiale pot include anomalii ale capului şi gâtului, ale unghiilor şi dinţilor şi manifestări cutanate precum Achanthosis nigricans (caracterizată de hiperpigmentare şi hiperkeratoză cu localizare preferenţială la nivelul pliurilor tegumentare). Transmiterea este autozomal recesivă.

Sindromul Robertson Mendenhall afectează mai puţin de 1 la un milion de indivizi global. Câteva zeci de cazuri au fost raportate în literatura medicală. (1), (2), (3)

Semne și simptome

Manifestările clinice ale sindromului Robertson Mendenhall pot varia de la un individ la altul din punctul de vedere al intensităţii şi complexităţii acestora. Acesta poate determina complicaţii importante mai ales în timpul copilăriei şi adolescenţei. Caracteristicile sindromului pot deveni vizibile încă din primul an de viaţă.

Manifestări clinice iniţiale pot include: (2)

• Anomalii ale dinţilor şi unghiilor, inclusiv eruptia prematură a dinţilor sau macrodinţie
• Facies de bătrân cu maxilarul proeminent
• Urechi mărite anormal, limba brăzdată
• Hiperpigmenare şi hiperkeratoză
• Piele uscată, deshidratată
• Hipersalivaţie
• Organe genitale externe de dimensiuni mărite
• Hipertricoză
• Hirsutism
• Deficienţă sau absenţa ţesutuui adipos
• Pubertate precoce
• Hipostaturalitate

Rar aceşti indivizi pot prezenta modificări la nivelul glandei pineale care secretă melatonină- un hormon implicat în controlul ritmului circadian.

Din cauza rezistenţei excesive la insulină pe care o prezintă pacienţii cu sindrom Robertson Mendenhall, aceştia pot prezenta valori anormale ale glicemiei (hiperglicemie postprandial şi hipoglicemie în perioadele de post alimentar).

Complicaţiile care pot fi prezente o dată cu evoluţia bolii pot include diabet zaharat (care poate fi corelat şi cu o frecvenţă mai mare a infecţiilor la aceşti indivizi), ovare polichistice şi risc crescut de deshidratare. Secundar diabetului zaharat poate surveni coma cetoacidotică, o complicaţie cu mortalitate ridicată.

Cauze

Sindromul Robertson Mendenhall este o boală genetică transmisă autozomal recesiv, caracterizată de o anomalie a genei care codifică receptorul pentru insulină, localizată pe braţul scurt (p) al cromozomului 19 (19p13. 2). Patologia este prezentă atât la femei cât şi la bărbaţi în mod egal. (1)

Diagnostic

Manifestările clinice sugestive pentru sindromul Robertson Mendenhall trebuie să fie confirmate prin teste genetice sprecifice care evidenţiază anomalia la nivelul cromozomului 19. Dacă părinţii sunt deja diagnosticaţi, suspiciunea este şi mai înaltă. (2)

Tratament

Datorită caracterului genetic al bolii, nu există în prezent nici un tratament curativ şi nici un tratament specific. Tratamentul patologiei este centrat pe manifestările predominante care sunt identificate la fiecare individ în parte. Terapiile cu insulină pot fi iniţiate deşi de foarte multe ori nu au suces datorită faptului că etiologia patologiei presupune o afectare a receptorilor pentru insulină şi nu a producţiei de insulină din organism.

Sfatul genetic pentru cei diagnosticaţi cu sindromul Robertson Mendenhall este important. (2)