Bolile rare InformaÈ›ii în Ghidul de sănătate despre Bolile rare: PotenÈ›ialul secvenÈ›ierii ARN din celulele lichidului amniotic în diagnosticul bolilor rare Un studiu recent publicat în revista academică npj Genomic Medicine prezintă o nouă tehnică de diagnostic pren... Studiu multicentric amplu identifică 34 de boli genetice noi Un studiu recent publicat în revista Nature Genetics descrie utilizarea secvenÈ›ierii exomului (ES) într-un proie... Test proteomic revoluÈ›ionar pentru diagnosticarea rapidă a bolilor rare la sugari È™i copii Un nou test proteomic, dezvoltat de cercetătorii de la Universitatea din Melbourne, Australia, promite să revoluÈ...