Bolile rare

Informații în Ghidul de sănătate despre Bolile rare:
Potențialul secvențierii ARN din celulele lichidului amniotic în diagnosticul bolilor rare

Un studiu recent publicat în revista academică npj Genomic Medicine prezintă o nouă tehnică de diagnostic pren...

Studiu multicentric amplu identifică 34 de boli genetice noi

Un studiu recent publicat în revista Nature Genetics descrie utilizarea secvențierii exomului (ES) într-un proie...

Test proteomic revoluționar pentru diagnosticarea rapidă a bolilor rare la sugari și copii

Un nou test proteomic, dezvoltat de cercetătorii de la Universitatea din Melbourne, Australia, promite să revolu�...

Viermii microscopici ca modele de avatar: o nouă cale pentru descoperirea medicamentelor în bolile rare
Modelul AI popEVE clasifică cu precizie mutațiile genetice în bolile rare
DeepRare AI - sistem agentic pentru diagnosticul bolilor rare
Registrele naționale și centrele de expertiză: cum accesezi îngrijirea corectă pentru o boală rară
Neuroprotecția în bolile neurodegenerative: ce s-a dovedit eficient versus ce a eșuat în studii clinice majore
Bolile rare nu pot fi diagnosticate în România și necesită mereu centre din străinătate — mit sau realitate?