Studiu multicentric amplu identifică 34 de boli genetice noi

Un studiu recent publicat în revista Nature Genetics descrie utilizarea secvențierii exomului (ES) într-un proiect multicentric din Germania pentru diagnosticul bolilor genetice rare. Cercetarea a implicat colectarea și evaluarea sistematică a datelor ES de la 1.577 de pacienți, reușind să diagnozeze 499 de pacienți, dintre care 34 prezentau boli genetice noi, necunoscute anterior.
Proiectul, numit TRANSLATE NAMSE, a început la sfârșitul anului 2017 și a fost realizat de cercetători de la 16 centre universitare, cu scopul de a îmbunătăți îngrijirea persoanelor afectate prin concepte diagnostice moderne. S-au identificat cauzele genetice ale bolilor rare la 499 de pacienți, majoritatea copii, prin identificarea variațiilor în 370 de gene diferite.

Pentru cazurile nerezolvate, studiul va continua prin proiectul model MVGenomSeq, care permite analiza genomurilor clinice la spitalele universitare din întreaga Germania, folosind metode inovatoare precum secvențierea de tip long-read.

De asemenea, studiul a testat pentru prima dată la scară largă software-ul „GestaltMatcher”, bazat pe inteligența artificială (AI), pentru a asista diagnosticul clinic. Acest sistem AI ajută în evaluarea trăsăturilor faciale pentru clasificarea sindroamelor genetice congenitale. Folosind datele de secvență și imagine de la 224 de persoane, s-a demonstrat că tehnologia suportată de AI oferă un beneficiu clinic, recunoscând anomalii faciale și asociindu-le cu boli specifice.

Această cercetare subliniază importanța integrării tehnologiei AI în diagnosticarea bolilor rare și a stabilit proceduri standardizate pentru diagnosticul genetic extins în centrele de boli rare participante, îmbunătățind eficiența diagnosticului și tratamentul interdisciplinar.

sursa: Science Daily

Data actualizare: 24-07-2024 | creare: 24-07-2024 | Vizite: 388

Bibliografie

Genetic diagnostics of ultra-rare diseases, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/07/240722155105.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

O nouă tehnologie de editare genică aduce speranțe în tratarea afecțiunilor genetice

Editarea genomului uman, pentru tratarea tulburărilor cauzate de mutațiile genetice, ar putea să reprezinte o re...

Un nou test de analizare a profilului genetic realizat la 30 de ani

Un nou studiu al cercetătorilor de la London Medical Laboratory oferă informații cu privire la un test genetic u...

Editarea genetică extinde durata de viață în modelul murin al bolii prionice

Cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard au dezvoltat o terapie bazată pe editarea genetică care ex...

O nouă descoperire arată că în celulele umane secvenţele ARN pot fi transcrise în ADN
Un studiu inovator pune în lumină rolul polimerazei teta în repararea ADN-ului și cancer
Gene homoloage influențează longevitatea șoarecilor și ar putea oferi informații esențiale cu privire la îmbătrânirea la om
Cercetătorii au descoperit noi gene asociate cu deteriorarea ADN-ului și diverse boli

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Potențialul secvențierii ARN din celulele lichidului amniotic în diagnosticul bolilor rare

Un studiu recent publicat în revista academică npj Genomic Medicine prezintă o nouă tehnică de diagnostic pren...

Test proteomic revoluționar pentru diagnosticarea rapidă a bolilor rare la sugari și copii

Un nou test proteomic, dezvoltat de cercetătorii de la Universitatea din Melbourne, Australia, promite să revolu�...

Viermii microscopici ca modele de avatar: o nouă cale pentru descoperirea medicamentelor în bolile rare

Progresele rapide în secvențierea genomului și exomului duc la o creștere accelerată a descoperirilor de gene ...

Modelul AI popEVE clasifică cu precizie mutațiile genetice în bolile rare

DeepRare AI - sistem agentic pentru diagnosticul bolilor rare

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum