Test proteomic revoluționar pentru diagnosticarea rapidă a bolilor rare la sugari și copii

Un nou test proteomic, dezvoltat de cercetătorii de la Universitatea din Melbourne, Australia, promite să revoluționeze diagnosticul bolilor genetice rare la sugari și copii. Studiul, prezentat la conferința anuală a European Society of Human Genetics, arată că metoda permite identificarea rapidă a afecțiunilor rare printr-un test non-invaziv care necesită doar 1 ml de sânge, oferind rezultate în mai puțin de 3 zile.

Context

Bolile genetice rare, deși individual sunt neobișnuite, sunt în totalitate o problemă majoră de sănătate publică: există peste 7.000 de astfel de boli, cauzate de mutații în mai mult de 5.000 de gene cunoscute, afectând aproximativ 300 de milioane de persoane la nivel global. În prezent, aproape jumătate dintre pacienții cu suspiciune de boală rară rămân nediagnosticați, iar metodele actuale sunt lente, orientate spre boli specifice și adesea insensibile.

Această lipsă de sensibilitate duce la ani sau chiar decenii de investigații fără concluzie, teste invazive și o povară emoțională semnificativă pentru familii. De aceea, există o nevoie urgentă pentru metode de diagnostic mai rapide, mai cuprinzătoare și mai accesibile.

Despre studiul actual

Dr. Daniella Hock, cercetător postdoctoral principal la University of Melbourne, a prezentat o nouă metodă proteomică care analizează simultan mii de proteine în cadrul unui test netargetat, folosind o probă de sânge periferic.

Spre deosebire de testele genetice tradiționale care analizează ADN-ul, acest test secvențiază proteinele — produsele genelor — oferind astfel informații funcționale directe despre impactul mutațiilor asupra proteinelor implicate în boală. În plus, testul permite identificarea de noi boli rare, prin corelarea modificărilor proteice cu modificări genetice suspectate, chiar dacă acestea nu sunt încă asociate unei patologii cunoscute.

Caracteristici esențiale ale metodei:

• Test non-invaziv: necesită doar 1 ml de sânge;

• Timp de răspuns: sub 3 zile, chiar și în regim de urgență;

• Aplicabil la mii de boli rare, inclusiv cele nedescoperite până acum;

• Permite analiza trio (copil + ambii părinți), esențială în diagnosticul bolilor recesive;

• Analizează peste 8.000 de proteine din celulele mononucleare din sângele periferic (PBMCs);

• Acoperă mai mult de 50% dintre genele asociate cu boli mendeliene și mitocondriale cunoscute.

Studiul a fost realizat în colaborare cu Melbourne School of Population and Global Health și a comparat eficiența și costurile metodei cu testele actuale utilizate pentru diagnosticarea bolilor mitocondriale.

Costuri și aplicabilitate clinică

Implementarea acestui test în practica clinică ar avea un cost comparabil cu testele actuale utilizate pentru bolile mitocondriale, însă cu beneficiul major că poate diagnostica mii de boli rare, nu doar una sau câteva.

Rezultate

Conform echipei conduse de Dr. Hock, utilizarea acestui test are multiple beneficii clinice și de sănătate publică:

• Pentru pacient: obținerea rapidă a unui diagnostic molecular înseamnă acces imediat la tratamente disponibile, o prognosticare mai clară și eliminarea testărilor invazive inutile.

• Pentru familie: un diagnostic precis oferă opțiuni reproductive precum diagnosticul prenatal sau testarea genetică preimplantațională pentru a preveni reapariția bolii la viitorii copii.

• Pentru sistemul de sănătate: reducerea costurilor prin înlocuirea unei baterii de teste targetate cu o analiză unică, comprehensivă, și prin inițierea precoce a tratamentelor adecvate.

Trio-analiza (realizată pe copil și ambii părinți) permite diferențierea cu mare precizie între purtători și indivizii afectați de mutații recesive. Acest lucru este crucial în special pentru bolile autosomal recesive, unde identificarea purtătorilor ajută la interpretarea patogenității.

Profesorul Alexandre Reymond, președintele conferinței, a subliniat potențialul acestor metode agnostice și non-invazive pentru a revoluționa diagnosticul bolilor genetice: „Secvențierea genomică și analiza proteică ne vor permite să rezolvăm cazuri până acum imposibil de diagnosticat și să ajutăm familii din întreaga lume.”

Concluzii

Testul dezvoltat de echipa Universității din Melbourne reprezintă un progres semnificativ în medicina genomică și proteomică aplicată. Prin combinarea unei metode minim invazive, a unei viteze excepționale de livrare a rezultatelor și a acoperirii vaste asupra genelor asociate cu boli rare, noul test oferă o soluție integrată pentru provocările majore din diagnosticul pediatric al bolilor genetice.

Implementarea sa în practica clinică ar putea transforma radical parcursul diagnostic al pacienților cu boli rare, scurtând timpul de suferință și incertitudine, reducând costurile și oferind oportunități reale pentru prevenție și tratament personalizat.