Sindromul Tourette

Sindromul Tourette este o afectiune neurologica relativ rara, caracterizata prin miscari repetitive, stereotipe si involuntare anumite ticuri. Acestea pot fi insotite de coprolalie (tendinta patologica de a utiliza cuvinte obscene, de natura scatologica sau sexuala) si de ecolalie (repetarea automata a unor cuvinte auzite la altii).

Sindromul poarta numele neurologului francez care l-a descris pentru prima data in 1855 - Gilles de la Tourette.

Debutul simptomelor de sindrom Tourette se produce la 2 -15 ani (in medie la 7 ani), prin ticuri simple ale fetei, gatului, membrelor, apoi, dupa un anumit interval de timp, survin ticurile complexe ce se asociaza primelor. Cu un efort de vointa si de concentrare, bolnavii isi pot controla uneori aceste ticuri sau pot sa le intarzie pana cand se gasesc intr-un loc unde se pot manifesta fara sa deranjeze. Dar majoritatea ticurilor se manifesta in cele din urma; aceasta este natura bolii.

Sindromul Tourette are o incidenta de 3-4 ori mai mare la barbati decat la femei. Numarul bolnavilor este greu de estimat, intrucat persoanele care prezinta ticuri usoare nu sunt constienti de existenta bolii.

In general, tulburarea Tourette evolueaza prin episoade de remisie urmate de perioade de agravare. La copil, acestea sunt mai marcate decat la adult. Desi este o afectiune cronica, cu simptome ce dureaza toata viata, la majoritatea pacientilor cu acest sindrom cele mai grave simptome apar in adolescenta, urmate de o amelioare ce continua in viata adulta.

Desi nu exista un tratament care sa vindece sindromul Tourette, persoanele afectate au o durata de viata normala, iar unii nu necesita tratament daca ticurile nu sunt suparatoare. De fapt, unii copii depasesc boala dupa adolescenta.

Semne si simptome

Simptomele prezente in sindromul Tourette pot fi clasificate in manifestari motorii, vocale si comportamentale.

Ticurile motorii simple (clipitul pleoapelor, incretirea nasului, ridicarea umerilor, grimase, scuturarea capului) sunt gesturi rapide, fara scop si pot fi stanjenitoare pentru pacient sau chiar dureroase. Ticurile motorii complexe sunt mai lente si mai usor de descris in termenii utilizati pentru actiunile intentionate. Acestea pot include orice tip de miscare produsa de corp: salturi, rotiri, muscarea buzelor, atingerea unor persoane sau obiecte si efectuarea unor gesturi obscene (copropraxie).

Compulsiile si ritualurile sunt actiuni voluntare si organizate: intinderea de 10 ori a mainii inainte de a scrie, ridicarea si asezarea scaunului in mod repetat pana ajunge in pozitia dorita, repetarea unei fraze de 3 ori, etc.

Ticurile vocale sunt la fel de variate ca si cele motorii. Ticurile vocale simple constau in emiterea unor sunete sau zgomote fara semnificatie: expiratie zgomotoasa, tuse, dregerea vocii sau ticuri ce imita sunetele emise de animale (latrat, mieunat, etc.) Ticurile vocale complexe cuprind cuvinte, sintagme sau fraze cu semnificatie lingvistica.

Deseori, simptomele vocale survin in punctele de tranzitie lingvistica, precum inceputul unei fraze, unde exista blocaje sau dificultati in initierea vorbirii sau la tranziitile dintre fraze. Pacientii pot modifica volumul vocii, articula neclar cuvintele unei propozitii, pot accentua un cuvant sau utiliza un accent strain.

Simptomul cu cel mai mare impact social este coprolalia - utilizarea exploziva a unor cuvinte obscene, agresive sau inacceptabile din punct de vedere social. Desi aceasta se observa in cca 30% din cazuri, coprolalia ramane cel mai bine cunoscut simptom al sindromului Tourette.

Unii pacienti au tendinta de a imita gesturile si miscarile altor persoane (ecopraxie), cuvintele auzite la altii  (ecolalie) sau pronuntate chiar de ei (palilalie).

Simptomele in sindromul Tourette pot fi caracterizate drept usoare, moderate sau severe din punct de vedere al frecventei, complexitatii si al gradului in care afecteaza activitatile zilnice ale pacientului. De exemplu, ticurile ce survin la fiecare 20 -30 minute, precum clipitul, scuturarea capului pot afecta mai putin decat alte ticuri (latratul sau pronuntarea unor obscenitati) ce survin mai rar.

Exista o mare variabilitate pe termen lung si scurt in ceea ce priveste frecventa si severitatea simptomatologiei. Unii pacienti isi pot inhiba simptomele atat timp cat sunt la scoala sau la serviciu, dar cand ajung acasa, ticurile survin cu violenta si continua la un nivel insemnat pe toata durata zilei. De asemenea, numerosi pacienti isi "pierd" ticurile in cabinetul medicului. Severitatea simptomelor poate varia pe parcursul unor saptamani si luni, iar exacerbarea acestora se poate uneori atribui unor evenimente (de exemplu, luarea vacantei la copii).

Factorii importanti pentru adaptarea sociala a pacientilor cu sindromul Tourette sunt gradul de acceptare si de suport familial si gravitatea tulburarilor de atentie, mai mult decat severitatea ticurilor motorii si vocale.

Cele mai frecvente tulburari comportamentale sunt deficitul de atentie, obsesiile, compulsiile, iritabilitatea, agresivitatea, comportamente automutilante si depresia. Tulburarea obsesiv-compulsiva este frecvent intalnita la pacientii cu sindromul Tourette.

Pana la 50% dintre copiii cu acest sindrom sufera si de sindromul hiperactivitatii si a tulburarilor de atentie, ce pot afecta profund performantele scolare. Tulburarile de atentie preced aparitia simptomelor sindromului Tourette si se pot agrava pe masura dezvoltarii ticurilor.

Cauze

Cauzele care determina sindromul Tourette nu sunt complet cunoscute, dar se pare ca factorii genetici joaca un rol important.

Daca unul dintre parinti poarta gena care provoaca boala, copilul are 50% riscuri de a dezvolta sindromul Tourette. Totusi, copilul nu va dezvolta in mod obligatoriu boala, deoarece alti factori genetici si de mediu sunt de asemenea implicati. Baietii prezinta un risc mai mare de a fi afectati, in timp ce fetele pot suferi de tulburarea obsesiv-compulsiva. Copilul nu va mosteni ticurile parintilor, ci va manifesta altele. Desi exista mai multe gene implicate in aparitia sindromului, doar una dintre ele este cunoscuta.

Tulburarea obsesiv-compulsiva si hiperactivitatea cu deficit de atentie sunt foarte frecvente la pacientii cu sindromul Tourette si pot provoca tulburari mai grave decat boala in sine.

Ultimele cercetari privitoare la etiologia sindromului Tourette se axeaza asupra neurochimiei. Se pare ca sindromul este rezultatul unor disfunctionalitati ale neurotransmitatorilor (dopamina si serotonina).

Descoperirea unor niveluri scazute de metaboliti ai dopaminei in lichidul cerebrospinal a dus la concluzia ca sindromul Tourette este urmarea unei hipersensibilitati a receptorilor postsinaptici ai dopaminei.

Diagnostic

Criteriile pentru diagnosticul sindromului Tourette cuprind:

• varsta de debut < 25 ani;
• prezenta unor miscari repetitive si rapide, fara scop, necesitand interventia a numeroase grupe de muschi;
• prezenta unor ticuri vocale;
• variatii ale intensitatii simptomelor pe parcursul mai multor luni si durata simptomelor > 1 an.

Aceste criterii de diagnostic nu cuprind insa toata gama de dificultati comportamentale frecvente la pacientii cu sindromul Tourette, precum dificultatile de atentie, compulsiile si obsesiile.

Natura, severitatea, frecventa si impactul social al ticurilor motorii si vocale trebuie evaluate atent, de la aparitia lor si pana in prezent. Factorii ce duc la agravarea sau ameliorarea lor trebuie depistati. O intrebare esentiala priveste gradul in care aceste ticuri afecteaza viata sociala, familiala, scolara sau profesionala a pacientului. Este importanta evaluarea tulburarilor de atentie si de invatare, a performantelor scolare si/sau profesionale, dar si relatiile cu familia si colegii.

Copiii cu dificultati scolare nu prezinta intotdeauna tulburari anume de invatare, iar coeficientul de inteleginta al pacientilor este normal. In schimb, problemele lor privesc atentia, perseverenta si capacitatea de a organiza munca.

Electroencefalograma, computer tomografia (CT) si rezonanta magnetica (RM) nu fac parte din examinarile necesare si sunt efectuate doar daca exista dubii in privinta diagnosticului, pentru a exclude alte afectiuni.

Tratament

Decizia necesitatii tratamentului si, in caz afirmativ, alegerea unei forme de tratament depinde de gradul in care ticurile specifice pentru sindromul Tourette impiedica dezvoltarea normala a copilului sau capacitatea adultului de a avea o viata normala.

In general, starea pacientului este urmarita timp de cateva luni inainte de organizarea unui plan de tratament specific. Scopul primei etape de tratament este stabilirea unui nivel de referinta al simptomelor, identificarea dificultatilor asociate (la scoala, in familie, in relatiile cu ceilalti) si monitorizarea fluctuatiilor simptomelor, a contextelor ce genereaza dificultati importante si stabilirea unei legaturi.

Chiar daca un copil intruneste criteriile de diagnostic, tratamentul poate sa nu fie necesar, datorita relatiilor favorabile cu ceilalti, a performantelor scolare si a imaginii de sine satisfacatoare. In majoritatea cazurilor, severitatea sindromului Tourette devine evidenta in termen de 2 -3 ani de la primele manifestari. Dar, deseori, simptomele se amelioareaza spontan la sfarsitul adolescentei.

Tratamentul medicamentos este eficient doar pentru ticurile motorii simple si complexe si pentru ticurile vocale. Tratamentul este initiat cu cea mai mica doza de medicamente, apoi doza este crescuta treptat, notand efectele secundare, precum si diminuarea simptomelor. Cea mai mica doza eficienta trebuie mentinuta.

Haloperidol
Haloperidol este medicamentul de electie in tratamentul sindromului Tourette, fiind eficient la doze mici, iar pacientii prezinta remisii aproape complete cu putine efecte secundare.
Efectele secundare includ oboseala excesiva, luarea in greutate, disforie, simptome parkinsoniene, tulburari de memorie, modificari de personalitate, fobii, pierderea libidoului, disfunctii sexuale. Efectele adverse au un impact considerabil asupra autonomiei, imaginii de sine si a competentei sociale si cognitive ale copilului.

Pimozid
Pimozid (Orap) este o difenilbutilpiperidina aprobata in tratamentul sindromului Tourette. Efectele sale secundare sunt asemanatoare celor provocate de haloperidol, dar pot fi mai putin severe si apar la un numar mai mic de pacienti. In general, este mai bine tolerat decat haloperidol, avand o eficienta egala.

Alte neuroleptice
Fenotiazinele pot fi o alternativa eficienta pentru haloperidol sau pimozid. Efectele secundare sunt comparabile cu cele observate in cazul administrarii de haloperidol, dar la fel ca si pimozid, sunt mai bine tolerate de catre pacienti. Alte neuroleptice, eficiente la un anumit numar de pacienti, sunt tiotixen, clorpromazin si trifluoperazin.

Clonidina
Clonidina este un agonist alfa-adrenergic, care, in doze mici, antreneaza reducerea eliberarii de norepinefrina. Desi rezultatele sunt mai putin satisfacatoare decat in cazul utilizarii de haloperidol sau pimozid, clonidina este considerata benefica in tratamentul sindromului Tourette, in special datorita incidentei scazute a efectelor secundare cauzate. Poate mai important este faptul ca clonidina nu provoaca diskinezie tardiva.
Pe langa reducerea simptomelor motorii si vocale simple ale sindromului Tourette, clonidina serveste la amelioarerea tulburarilor de atentie si a simptomelor motorii si vocale complexe.
Principalul efect secundar al clonidinei este sedarea, care apare rapid in cursul tratamentului, in special daca doza este crescuta rapid. Unii pacienti prezinta xerostomie (uscaciune a gurii). In doze ridicate, pot sa apara hipotensiunea si starile de ameteala.

Tratamentul tulburarii obsesiv-compulsive in sindromul Tourette

Este cunoscut faptul ca simptomele obsesiv-compulsive se manifesta la aproximativ 50% dintre pacientii cu sindromul Tourette. Cercetarile actuale sugereaza o legatura genetica intre simptomele obsesiv-compulsive si sindromul Tourette.

Clomipramina
Printre medicamentele utilizate in tulburarea obsesiv-compulsiva, antidepresivele s-au dovedit a fi cele mai eficiente. Clomipramina (Anafranil), un inhibitor al recaptarii serotoninei, este disponibila in trei doze (25 mg, 50 mg sau 75 mg). 
Printre efectele sale secundare se numara uscaciunea gurii, ameteala, tremor, constipatia si disfunctia sexuala.

Fluoxetina
Fluoxetina (Prozac) a fost administrata unui numar de copii cu sindromul Tourette. Rezultatele au fost reducerea ticurilor si chiar imbunatirea activitatii scolare in timpul terapiei cu fluoxetina.
Efectele sale secundare sunt mai putin numeroase sau toxice decat ale clomipraminei.