Hermafroditismul (intersexualitatea)

Hermafroditismul este o anomalie ce se manifestă prin discrepanţa dintre organele externe şi cele interne (exemplu: testicule şi ovare).

În cadrul hermafroditismului, o persoană se va naşte cu anatomia aparatului reproducător sau sexual diferită de definiţia tipică a bărbatului sau a femeii. De exemplu, o femeie se poate naşte cu organe genitale externe feminine, dar cele interne să fie de bărbat. Un alt exemplu concludent ar fi acela în care o persoană se naşte cu organe genitale neutre, adică o fată se poate naşte cu un clitoris de dimensiuni mari sau fără orificiul vaginal sau un băiat se poate naşte cu un penis de dimensiuni mici sau cu un scrot divizat ce are mai mult aspectul asemănător labiilor.

Termenul de hermafroditism este din ce în ce mai puţin folosit, la momentul actual folosindu-se mai des denumirea de intersexualitate sau grup de anomalii ale dezvoltării organelor sexuale. (2)

Tipuri de intersexualitate și cauze

Intersexualitatea poate fi clasată în 4 categorii:

• 46, intersexualitate XX;
• 46, intersexualitate XY;
• intersexualitate gonadală adevărată;
• intersexualitate complexă sau nedeterminată. (1)

Intersexualitatea de tip 46 XX

În cadrul primei categorii (intersexualitate 46 XX) se întâlnesc următoarele anomalii:

• anomalii în dezvoltarea ovariană (anomalii ale dezvoltării organelor sexuale ovotesticulare, testiculare, disgeneza gonadală);
• exces androgenic (fetal, fetoplacentar, maternal);
• atrezie vaginală;
• extrofie cloacală etc.

O persoană care prezintă intersexualitatea de tip 46 XX va avea cromozomii unei femei, va dezvolta ovare ca organe genitale interne, dar organele genitale externe vor fi ca ale unui bărbat. Acesta este, de obicei, rezultatul în cazul expunerii unui făt de sex feminin la hormoni masculini înainte de naştere. De obicei, această persoană prezintă uter normal şi trompe uterine. Această anomalie mai este denumită şi 46, XX cu virilizare sau pseudohermafroditism feminin. Există mai multe cauze posibile:

• hiperplazie suprarenală congenitală – cea mai frecventă cauză de intersexualitate de tip 46, XX, la nou-născuţi; producţia excesivă de androstendionă va duce la producerea unui fenotip feminin din punct de vedere gonadal, însă virilizat;
• androgeni materni – deşi rară, aceasta poate fi o altă cauză a intersexualităţii; virilizarea unui făt de sex feminin poate să apară în momentul când mama primeşte anumite medicamente pe bază de androgeni, în primul trimestru de sarcină; dacă, însă, administrarea are loc după primul trimestru, aceste medicamente pot produce doar o mărire a falusului, fără fuziune labioscrotală; medicamentele incriminate sunt cele administrate anterior, pentru a evita producerea de avorturi spontane la pacientele care au avut astfel de antecedente;
• o cauză şi mai rară în apariţia intersexualităţii este reprezentată de o anormalitate endocrină a mamei ce va produce hormoni virilizanţi; aceste anormalităţi pot fi: tumori Krukerberg, arhenoblastoma, luteoma, tumori lipoide pe ovare, tumori cu celule stromale. (3)

Intersexualitatea de tip 46 XY

Intersexualitatea de tip 46 XY include următoarele:

• anomalii în dezvoltatea testiculară (disgeneză gonadală parţială sau completă);
• anomalii în sinteza androgenă (insensibilitate androgenă parţială sau completă, anomalii ale hormonului sau receptorului antimullerian, defect al biosintezei androgene);
• hipospadias sever;
• extrofie cloacală. (4)

Istoricul medical

În cadrul evaluării unui nou-născut cu ambiguitate genitală trebuie să se realizeze un istoric familial complet. Acest lucru este foarte esenţial, pentru a putea pune un diagnostic corect. În cele mai multe cazuri se ţine cont de următoarele aspecte:

• dacă în familie a existat unul sau mai multe cazuri de ambiguitate genitală, infertilitate sau schimbări neaşteptate ale pubertăţii;
  
• trăsături recesive ce tind să apară la fraţi, în timp ce anomaliile X-lincate tind să apară mai des la bărbaţi, acestea fiind larg răspândite la nivelul întregii familii;
  
• un istoric familial ce conţine decese ale infanţilor poate sugera prezenţa unui deficit androgenital ce nu a fost diagnosticat la timp;
  
• un lucru foarte important de menţionat în istoricul familial este ingestia de droguri/medicamente în timpul sarcinii, în special, în primul trimestru de sarcină, când virilizarea se poate produce pe cale exogenă la un făt de sex feminin;
  
• extrem de rar, poate să apară o tumoră maternă, producătoare de androgen – arhenoblastoma. (5)

Examenul fizic

Anumite caracteristici fizice pot sugera direcţia în care o eventuală intervenţie chirurgicală poate merge.

Examinarea organelor genitale externe trebuie să urmeze următoarele etape:

• Se va nota dimensiunea şi gradul de diferenţiere a falusului, aceste diferenţieri putând reprezenta clitoromegalie sau hipospadias.
  
• Se va nota poziţia meatului uretral.
  
• Faldurile labioscotale pot fi separate sau pot fi unite pe linia mediană, dând aspectul de scrot.
  
• Faldurile labioscrotale cu o pigmentaţie crescută sugerează posibilitatea unor niveluri crescute de corticotropină ca parte a sindromului adrenogenital.
  
• Documentarea despre gonade palpabile este, de asemenea, importantă. Deşi au fost raportate cazuri în care ovo-testiculele au coborât complet în partea de jos a faldurilor labioscrotale, la majoritatea pacienţilor coboară numai materialul testicular.
  
• Dacă examinarea relevă gonade inghinale palpabile, diagnosticul de sindrom Turner şi disgenezie pură gonadală pot fi eliminate.
  
• Dacă la examinarea fizică nu se constată gonade palpabile, chiar şi la un infant aparent virilizat complet trebuie să se stabilească dacă există vreo posibilitate ca acel infant să sufere de virilizare severă de tip 46, XX sau dacă este un pacient cu hiperplazie adrenală congenitală.

Examinarea rectală poate oferi informaţii precum:

• prezenţa cervixului şi a uterului;
• confirmarea prezenţei structurilor mulleriene interne;
• uterul este, de obicei, lărgit la nou-născuţi, datorită efectelor estrogenului matern, permiţând identificarea uşoară a acestora. (6)

Diagnostic

Imagistică

Ultrasonografia renală/de vezică urinară poate fi realizată la nou-născuţi. Ultrasonografia poate permite vizualizarea glandelor suprarenale, care pot fi de dimensiuni mari în hiperplazia suprarenală congenitală şi cu un aspect cribriform. Totuşi, dacă la ultrasonografie se observă glande suprarenale normale, acest lucru nu va exclude hiperplazia suprarenală congenitală. Ultrasonografia mai este utilă şi pentru identificarea structurilor mulleriene. La nou-născuţi, ambiguitatea genitală, prezenţa unor glande suprarenale de dimensiuni mari şi evidenţierea uterului sunt patognomonice pentru hiperplazie suprarenală congenitală.

Genitografia poate determina anatomia ductelor. La nou-născuţi cu ambiguitate genitală se va insera un cateter în sinusul urogenital distal (uretră). Substanţa de contrast este inserată pentru a evidenţia anatomia ductelor interne. Descoperirile pot indica o anatomie uretrală normală, un utricul de dimensiuni mărite, un duct mullerian rămas la un făt de sex masculin, un sinus urogenital comun sau o arie vaginală şi uretrală comună la nou-născuţii de sex feminin.

Tomografia computerizată şi RMN-ul nu sunt, de obicei, indicate, dar pot ajuta la identificarea anatomiei ductale interne.

Proceduri efectuate pentru diagnosticare

Operaţia exploratorie deschisă poate fi utilă pentru identificarea anatomiei ductale interne şi permite obţinerea de ţesut gonadal, care, mai târziu, va fi analizat şi se va realiza caracterizarea histologică. Cu toate acestea, mulţi medici preferă explorarea laparoscopică. Un laparoscop va fi inserat inferior de ombilic, după ce pacientul este complet anesteziat, permiţând identificarea rapidă şi delimitarea anatomiei ductale interne, cu un grad de morbiditate mai mic decât în cadrul operaţiei deschise.

La identificarea histologică pot fi observate următoarele tipuri de ţesuturi:

• țesut ovarian;
• țesut testicular;
• ovo-testicule etc.

Analize de laborator

Un set complet de analize util pentru infanţii cu ambiguitate genitală cuprinde:

• analiza cromozomială;
• scanare endocrină;
• teste ale electroliţilor serici;
• nivelurile receptorilor androgenici;
• nivelul 5-alfa-reductazei de tip II. (7)

Tratament

Tratamentul medical depinde de cauza anomaliei. De cele mai multe ori se recomandă utilizarea unei terapii pe bază de suplimente de hormoni care să implementeze funcţia gonadală compromisă, la pacienţii cu ambiguitate genitală, hiperplazie suprarenală congenitală sau orice altă anomalie în dezvoltarea sexuală.

Tratamentul chirurgical este încă foarte controversat. Cele mai mari controverse se concentrează, în special, pe alegerea sexului copilului. Alegerea sexului de către medic sau părinţi poate să nu fie aceeaşi cu cea pe care pacientul l-ar alege când va fi adult. Cel mai important organ sexual este creierul care poate implementa încă din viaţa intrauterină sexul copilulului din punct de vedere hormonal.

La o persoană de sex feminin ce prezintă virilizare, procedura chirurgicală este denumită genitoplastie feminizantă şi include vaginoplastie şi clitoroplastie. Vârsta optimă de determinare a acestei operaţii nu este încă stabilită.
Pacienţii de sex masculini care nu prezintă o virilizare normală au, de obicei, hipospadias, care se poate corecta prin reconstrucţie chirurgicală. Datele statistice sugerează că vârsta optimă pentru realizarea acestei operaţii de reconstrucţie este între 6-18 luni.

Restabilirea sexului copilului poate fi luată în considerare la pacienţii cu defect de dezvoltare sexuală 46, XY, dar şi la pacienţii cu ambiguitate sexuală. (8, 9, 10)

Concluzii

Deşi mult controversat acest subiect, este importantă cunoașterea cel puțin a informațiilor de bază despre aceste anomalii. În cazul pacienţilor ai căror părinţi sau medici au hotărât să lase timpul să treacă până la vârsta când cel în cauză va fi apt să aleagă ce îşi doreşte, este bine ca acesta să ştie că primeşte sprijin din toate părţile, iar implicarea unui psiholog este cu atât mai necesară cu cât lovitura psihică implicată de această condiţie este mai dură.