Hermafroditismul adevarat

Hermafroditismul adevarat este o afectiune in care sunt prezente un ovar si un testicul sau una sau mai multe gonade cu caractere histologice ale amandurora (ovotestis).

Pentru a justifica diagnosticul, trebuie sa existe o demonstrare histologica a ambelor tipuri de epiteliu gonadic, prezenta stromei ovariene fara ovocite nefiind suficienta. Incidenta nu este cunoscuta, dar au fost raportate peste 400 de cazuri.

Sunt recunoscute trei categoriiale hermafroditismului adevarat :
- o cincime sunt bilaterale — tesut ovarian si testicular (ovotestis) de fiecare parte;
- doua cincimi sunt unilaterale — un ovotestis de o parte si un ovar sau un testicul de cealalta ;
- restul sunt laterale - un testicul de o parte si un ovar de cealalta.

Organele genitale externe parcurg toate gradatiile spectrului de la barbat la femeie. Doua treimi sunt suficient de masculinizati pentru a fi crescuti ca masculi.

In orice caz, mai putin de o zecime au organe genitale externe masculine; majoritatea au hipospadias (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului -orificiul de iesire- urinar dedesubtul penisului) si mai mult de jumatate au fuziune labioscrotala incompleta.

Doua treimi din fenotipurile feminine au un clitoris marit si majoritatea au un sinus urogenital. Diferentierea ductelor interne corespunde in mod uzual gonadei adiacente. Desi adiacent testiculului se dezvolta in mod uzual un epididim, dezvoltarea canalului deferent este completa doar la o treime. Din pacientii cu un ovotestis, trei sferturi au un epididim, doua treimi au o trompa uterina, o zecime au un canal deferent si o zecime au atat un canal deferent, cat si o trompa uterina.

Uterul poate fi hipoplazic sau unicorn. Uterul ocupa obisnuit pozitia normala, dar testiculul sau ovotestisul poate fi gasit la orice nivel de-a lungul caii pe care coboara testiculul embrionar, in mod frecvent asociat cu o hernie inghinala. Tesutul testicular este prezent in scrot sau in pliul labioscrotal la o treime din pacienti, in canalul inghinal la o treime si in aria abdominala tot la o treime din indivizi.

Feminizarea si virilizarea variabile apar la pubertate, trei sferturi din pacienti dezvoltand ginecomastie si la aproximativ jumatate aparand menstruatii. La barbatul fenotipic, menstruatia se prezinta ca hematurie ciclica. Ovulatia apare la aproximativ un sfert si este mai comuna decat spermatogeneza. La barbati, ovulatia poate determina durere testiculara. Fertilitatea a fost semnalata la femei si mai rar la barbat. Malformatiile congenitale ale altor sisteme sunt rare.

Circa doua treimi din subiecti au cariotip 46 XX, o zecime au cariotip 46 XY, iar restul sunt mozaicisme in care este prezenta linia celulara Y. Mecanismul responsabil pentru dezvoltarea gonadala nu este cunoscut.

Doar 10% din hermafroditii aderati sunt SRY pozitivi si se crede ca au fie mozaicism, fie translocatii implicand o portiune din cromozomul Y; restul se presupune ca rezulta din castigarea unor functii prin mutatii la nivelul genelor inferioare implicate in actiunea SRY. in rare situatii, multe rude cu cariotip 46 XX  sunt afectate, posibil ca rezultat al unei mutatii autosomate sau X-linkate.

Deoarece corpii galbeni sunt frecvent prezenti in ovare, poate fi dedus ca axul neuroendocrin feminin este prezent si functioneaza normal la astfel de indivizi.

Feminizarea (gineco-mastia si menstruatia) este rezultatul secretiei de estradiol de catre tesutul ovarian prezent. La pacientii masculinizati, secretia de androgen predomina fata de secretia de estrogen, iar unii pacienti produc sperma.

Cand diagnosticul este stabilit la un nou-nascut sau copil mic, atribuirea genului depinde de caracterele anatomice.

La copii mari si adulti, gonadele si structurile ductale interne care sunt in contradictie cu fenotipul predominant (si cu „sexul asociat", adica felul in care fi crescut) trebuie sa fie indepartate si, cand este necesar, organele genitale externe trebuie sa fie modificate adecvat. Tumorile gonadice sunt rare, dar au fost raportate in hermafroditismul adevarat la cei care sunt purtatori de secvente de cromozom Y. in consecinta, trebuie sa fie luata in calcul posibilitatea unei dezvoltari tumorale viitoare atunci cand se decide conservarea tesutului gonadic.