Sindrom Poland

Sindromul Poland (sindactilia Poland, anomalia Poland) este un defect congenital rar caracterizat de dezvoltarea partiala sau absenta muschilor pieptului (pectoral) intr-o jumatate a corpului, asociind sindactilia cutanata a mainii ipsilaterale. Sindromul afecteaza mai ales jumatatea dreapta a corpului si este mai frecvent la barbati decat la femei. Este considerata o conditie unilaterala. (4)

Denumit dupa Sir Alfred Poland, sindromul include caracteristicele hipoplaziei si/sau aplaziei sanului si a mamelonului ipsilateral, deficienta tesutului subcutanat si a foliculilor pilosi axilari, absenta insertiei sternale a pectoralului major, hipoplazia custii toracice si hipoplazia extremitatii superioare. In 1841, Sir Alfred Poland a descris aceasta anomalie a toracelui la un cadavru. (3) (1)

Cauza sindromului Poland este necunoscuta. Totusi, o intrerupere a aportului de sange embrionic in arterele subclaviculare in ziua 46 a dezvoltarii embrionice este o teorie acceptata. (5)

Prin alegerea unei proceduri chirurgicale adecvate se pot obtine rezultate excelente in tratamentul deformarilor toracelui si ale sanului caracteristice sindromului Poland. Tratamentul conditiei se face prin intermediul chirurgiei reconstructive. Degetele fuzionate sunt separate devreme in copilarie, dar chirurgia pieptului este de obicei efectuata in anii adolescentei, cand dezvoltarea corpului a atins maturitatea. Tesutul muscular poate fi prelevat din alte parti ale corpului pentru a reconstrui muschiul pectoral absent. Rar pacientii pot prezenta si alte patologii asociate sindromului Poland, incluzand: scolioza, leucemia si limfomul. (5) (1)

Cauze si factori de risc

Sindromul Poland este o conditie congenitala, sporadica, cu risc mic de reaparitie in aceeasi familie. Transmiterea familiala este neobisnuita. Este incriminata o mutatie tardiva intr-o gena autosomal dominanta, sindromul fiind asociat cu o varsta paterna inaintata. Desi nu exista un risc substantial crescut de reaparitie a defectului in familiile cu un copil afectat dar fara niciun parinte cu sindromul, consilierea genetica este recomandata. (5)

Desi au fost avansate diferite teorii pentru a explica etiologia sindromului (transmitere autosomal dominanta, defectele simple ale genelor si probleme intrauterine cum sunt: trauma, infectiile virale, efectele teratogene ale xenobioticelor din mediu, fumatul), cele mai multe date indica drept factor etiologic o anomalie a dezvoltarii vasculare in timpul saptamanii a 6-a, critice pentru gestatie. Evenimentul vascular critic, cunoscut drept intreruperea aportului de sange in artera subclaviculara, apare cand cresterea mediala si anterioara a coastelor forteaza vasele subclaviculare intr-o configuratie in forma de „U”. Regiunea specifica a afectarii vasului dicteaza manifestarile clinice (sindrom Poland, sindrom Moebius, sindrom Klippel-Feil), iar o ocluzie mai proximala determina sindroame mai severe. (6)

Semne si simptome

Epidemiologie

Sindromul Poland este neobisnuit dar nu rar. Desi chirurgii plasticieni intalnesc mai multi pacienti femei decat barbati cu aceasta deformare, nu s-a descris o predilectie in functie de sex. Multi barbati raman nediagnosticati daca nu se prezinta la medic pentru anomaliile asociate ale mainii. Deoarece sindromul este mai putin raportat si infrecvent diagnosticat, incidenta exacta este dificil de determinat. Intr-o revista medicala incidenta sindromului a fost evaluata a fi de 1:30.000. Jumatatea dreapta a corpului este de doua ori mai frecvent afectata decat cea stanga.

Majoritatea sindroamelor apar sporadic. Exista si cateva rapoarte asupra membrilor unor familii si pacienti gemeni cu acelasi diagnostic, sugerand un grad de transmitere genetica. Sindromul Poland a fost asociat si cu alte sindroame, incluzand sindromul Mobius si Klippel-Feil. Neoplaziile hematopoietice, incluzand leucemia si limfomul non-Hodgkin au fost de asemenea descrise la acesti pacienti. (1) (8)

Istoric medical

Deoarece dizabilitatea functionala in acest sindrom este usoara, pacientii se prezinta de obicei tardiv pentru evaluare si discutarea optiunilor estetice. Evaluarea preoperatorie trebuie sa cuprinda un istoric medical si un examen fizic complete.

In timpul examinarii trebuie notate stadiul dezvoltarii sanului si a muschiului latissimus dorsal. Prezenta si dezvoltarea latissimus dorsal poate fi determinata prin manevra de provocare a intinderii anterioare cand pacientul isi pune mana in sold. Miscarile muschilor extraoculari trebuie verificate pentru a exclude un sindrom Mobius asociat. Examinarea ganglionilor limfatici si hemoleucograma completa evalueaza pacientul pentru o leucemie sau limfom asociate. Determinarea anomaliilor peretelui toracic si prezenta muschiului latissimus dorsal poate necesita evaluarea pacientului prin CT. (6) (2)

Examen fizic

Persoanelor cu sindrom Poland le lipsesc un muschi pectoral major, de obicei ramul care se insera pe stern. Pot apare si alte anomalii de partea ipsilaterala. In unele cazuri sunt absenti muschi aditionali ai peretelui toracic si ai umarului sau raman nedezvoltati. Pot fi observate anomalii ale cutiei toracice, cum ar fi coastele scurte si absenta grasimii subcutanate. Sanul si mamelonul sunt anormale, iar foliculii pilosi axilari ipsilaterali sunt rari si anormal implantati. In majoritatea cazurilor, anomaliile zonei toracice nu determina probleme de sanatate si nu afecteaza miscarea. (9) (3)

Multi pacienti au anomalii ale mainii, incluzand:

• o mana nedezvoltata cu degete anormal de scurte (brahidactilie);
• degete nedezvoltate (vestigiale);
• unele degete sunt fuzionate intre ele (sindactilie).

Aceasta combinatie a anomaliilor mainii este denumita simbrahdactilie. Unii indivizi afectati prezinta doar una sau doua dintre aceste caracteristici sau au o anomalie usoara a mainii, greu de distins.
Oasele antebratului (radius si ulna) sunt de asemenea scurtate la unele persoane cu sindrom Poland, desi aceasta diferenta de lungime poate fi dificil de detectat daca nu este masurata. In functie de severitatea lor, anomaliile degetelor si a mainii pot cauza probleme in utilizarea membrului. (7)

Cazurile usoare de sindrom Poland, fara afectarea mainii, pot ramane nedescoperite pana la pubertate, cand diferentele (asimetria) intre cele doua jumatati ale toracelui devin mai aparente. Persoanele sever afectate au in schimb anomalii aparente de la nastere. In cazuri rare, indivizii sever afectati pot avea anomalii ale organelor interne cum sunt plamanii sau rinichii, inima putand fi localizata in regiunea dreapta a pieptului (dextrocardie).
Rar, anomalii ale pieptului si mainii similare cu cele din sindromul Poland apar de ambele jumatati ale pieptului, dar cercetatorii nu accepta inca aceasta conditie drept o varianta a sindromului Poland. (5)

Semnele foarte frecvent intalnite:

• tract gastrointestinal anormal, muschi pectoral absent
• brahidactilie, dextrocardie, hernie/defect diafragmatic
• humerus absent/anormal, anomalii ale tractului biliar/ficatului
• diabet matern, oligodactilie, radius absent/anormal
• micromelie rizomelica, anomalie a parului axilar
• sindactilie, ulna absenta/anormala, asimetria membrului superior
• coaste anormale, mameloane hipoplazice/absente, anomalia scapulei.

Semne intalnite ocazional:

• agenezia/hipoplazia rinichilor, encefalocel/exencefalocel
• morfologie anormala a axei hipotalamico-hipofizeale
• functie anormala a axei hipotalamo-hipofizeale
• microcefalie, polidactilie preaxial, anomalii ureterice
• anomalia segmentarii vertebrale. (6) (2)

Diagnostic

Studii de laborator

Examinarea ganglionilor limfatici si o hemoleucograma completa vor ajuta in evaluarea pacientului pentru leucemie si limfomul non-Hodgkin asociate sindromului Poland.

Studii imagistice

Determinarea anomaliilor peretelui toracic si prezenta muschiului latissimus pot necesita evaluarea printr-o scanare CT. O radiografie toracica poate fi indicata pentru a determina anomaliile costale sau prezenta herniei diafragmatice. (5)

Tratament

Pacientul cu sindrom Poland se prezinta pentru deformarea toracelui si asimetria sanului. Momentul si optiunile operatorii sunt influentate de 3 determinanti:

• dezvoltarea sanului,
• existenta latissimus dorsal si
• gradul de deformare a toracelui.

Terapia chirurgicala

La pacientele adolescente, dezvoltarea anormala a sanului poate influenta dezvoltarea psihologica. Totusi, daca reconstructia este efectuata prea devreme poate apare asimetria prin continuarea cresterii sanului normal. In acest caz, poate fi necesara o a doua interventie dupa dezvoltarea completa a sanului. Cand pacienta acuza anxietate severa asociata deformarii sanului, se poate considera tratamentul precoce prin expandarea temporara si planificarea reconstructiei finale a sanului dupa ce acesta s-a dezvoltat complet. (1)

In timpul adolescentei se poate plasa un expander subcutanat in zona afectata. Acesta va fi plasat in plan subcutanat, deoarece muschiul pectoral este absent. Expanderul poate fi umflat la anumite intervale pentru a se potrivi dezvoltarii sanului normal. Sanul expandat nu se potriveste exact partii involuate dar ajuta pacientul sa para mai simetric. Plasarea expanderului in timpul dezvoltarii sanului permite expansiunea pielii pentru a acomoda eventualul implant permanent. Cel mai popular implant expander este implantul Becker, care contine silicon si solutie salina. Componenta salina permite expansiunea ajustabila.

Ocazional, dupa perioade lungi de inactivitate a implantului intre expansiuni, se poate forma o capsula fibroasa care restrictioneaza expansiunea. Va fi necesara o capsulotomie pentru a elibera capsula si a permite expansiunea sau repozitionarea implantului. In final, dupa completarea dezvoltarii sanului, expanderul tisular va fi inlaturat iar sanul va fi reconstruit cu latissimus dorsal transplantat printr-un implant permanent. (8) (9)

Transplantul de muschi latissimus dorsal

Muschiul poate fi folosit pentru a corecta absenta liniei axilare, a corecta aplatizarea infraclaviculara si a acoperi marginea implantului ca un filler subcutanat. Ocazional poate fi necesar si un transplant de piele alaturi de muschi pentru a reconstrui linia axilara. Daca mamelonul este absent acesta va fi reconstruit prin tatuaj.

Muschiul este prelevat printr-o incizie mica axilara si una transversala in spate, ambele ascunse de linia sutienului. Muschiul este transpozat anterior deasupra implantului mamar si suturat la fascia pectorala superior, medial si inferior. Pentru a obtine simetria ambilor sani in operatia finala, tratamentul sanului contralateral normal prin reductie, mastopexie sau augmentare poate fi indicat. Daca latissimus dorsal este absent ca parte a complexului Poland, alte optiuni de reconstructie cuprind:

• muschiul drept abdominal transversal,
• muschiul gluteus,
• muschiul perforator sau alti muschi ai coapsei. (4)

Complicatii

Complicatiile descrise de reconstructia chirurgicala a sanului prin implant si tesut autolog pot cuprinde:

• serom sau hematom in jurul implantului,
• deplasarea implantului,
• dezumflarea implantului,
• defectul implantului,
• infectia,
• expunerea implantului,
• contractura,
• asimetria sanului imediata sau tardiva,
• caderea sanului,
• anestezia sanului si a mamelonului,
• galactoree,
• simmastia,
• alaptare dificila,
• asimetria mamelonara,
• anomaliile conturului,
• cicatrici dureroase,
• atrofia musculara,
• asimetria spatelui datorita transpozitiei muschiului. (6)