Polidactilia

Polidactilia este termenul medical utilizat pentru a descrie prezenţa unor degete suplimentare la nivelul mâinii sau la nivelul piciorului.

Polidactilia apare printr-un defect de dezvoltare a axului antero-posterior al membrelor şi poate fi o malformaţie simplă, izolată sau inclusă într-un sindrom de anomalii de dezvoltare. Importanţa bolii nu este reprezentată doar de aspectul estetic şi funcţional, ci de posibilitatea existenţei altor anomalii ca urmare a încadrării într-un sindrom congenital cu multiple anomalii. Din aceste motive este foarte important ca un clinician să fie pregătit să evalueze un pacient cu polidactilie datorită numeroaselor sindroame ce pot fi asociate cu aceasta. Pentru că acestea sunt prezente încă de la naştere sunt considerate anomalii congenitale.

Degetele suplimentare pot fi mici sau nefuncţionale sau pot fi complet formate, cu structură osoasă şi funcţionalitate normală. Acestea pot fi localizate la diferite niveluri ale mâinii sau piciorului. Dacă sunt localizate la nivelul degetelui mare de la mână sau de la picior poartă denumirea de degete preaxiale. Dacă sunt localizate la nivelul degetelui mic, poartă denumirea de degete postaxiale. Degetele suplimentare mai pot fi localizate şi central, atât la nivelul mâinii cât şi la nivelul piciorului.

Polidactilia poate fi bilaterală, unilaterală sau combinaţii, atȃt la nivelul mâinii, cât şi la nivelul piciorului.
Incidenţa diformităţilor congenitale la nou-născuţi este de aproximativ 2%, iar 10 % dintre acestea implică membrul superior.

Anomaliile congenitale ale membrelor pot fi împărţite în șapte categorii:

• Tulburări de formare ale părţilor componente ale membrelor;
• Tulburări de diferenţiere;
• Tulburări de duplicare;
• Hiperdezvoltare;
• Hipodezvoltare;
• Anomalii scheletice generalizate;
• Sindromul congenital al benzilor constricitive.

Polidactilia este încadrată în categoria anomaliilor de duplicare. Studiile au demonstrat că majoritatea anomaliilor congenitale au loc în a IV-a săptămână a dezvoltării embriologice rapide ale membrelor.

Etiologie

Polidactilia este asociată cu 39 de mutaţii genetice (identificate până în prezent).

Cauzele determinante ale polidactiliei sunt reprezentate de:

• Displazia condroectodermală;
• Polidactilia ereditară familiară;
• Sindromul Laurence-Moon-Biedl;
• Sindromul Rubinstain-Taybi;
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz;
• Distrofia toracică asfixiantă;
• Trisomia 13;
• Sindromul Carpenter.

Tablou clinic

Polidactilia poate fi prezentă fără asocierea altor patologii sau simptome, ca o transmitere dominantă ereditară.

Polidactilia familială este determinată de mai multe variaţii genice şi are o transmitere autozomal dominantă. Aceasta se traduce prin faptul că gena determinantă nu este sex-linkată, astfel încât sexul feminin şi cel masculin pot moşteni boala în egală măsură. Datorită transmiterii dominante, un copil cu un părinte cu polidactilie are şanse de 50% de a face boala.

Există mai multe tipuri de polidactilie, chiar în cadrul aceleiaşi familii şi aceleaşi gene afectate. S-a dovedit ca afro-americanii prezintă polidactilie mai frecvent decât alte grupări etnice, fără existenţa unei boli genetice de cele mai multe ori.

Există trei forme separate de polidactilie:

- Preaxială sau radială (de partea degetelui mare de la mână sau de la picior).

Clasificarea lui Wassel este cea mai completă pentru polidactilia radială şi se bazează pe nivelul cel mai proximal de duplicare a scheletului mâinii sau piciorului:

• Tipul 1: falanga distală;
• Tipul 2: articulaţia interfalangiană;
• Tipul 3: falanga proximală;
• Tipul 4: articulaţia metacarpofalangiană;
• Tipul 5: metacarpiană;
• Tipul 6: articulaţia carpometacarpiană;
• Tipul 7: policele trifalangian.

Cel mai frecvent tip conform acestei clasificări este Wassel 4 (aproximativ 50% din cazurile de duplicaţie), urmat de Wassel 2 şi Wassel 6.

- Postaxială sau ulnară (de partea degetelui mic de la mână sau de la picior).
Există două tipuri: tipul A şi tipul B.

• În tipul A există un mic deget suplimentar la nivelul articulaţiei metacarpofalangiene sau mai proximal, la nivelul articulaţiei carpometacarpiene. Degetul suplimentar poate fi hipoplazic (slab dezvoltat în diferite grade) sau normal.
• Tipul B variază de la un bont la un mic deget nefuncţional sau un pedicul.

- Polidactilia centrală prezintă trei tipuri:

• Tipul I: duplicare centrală, degetul suplimentar nu este ataşat la degetul adiacent pin formaţiuni osoase sau ligamente; cel mai frecvent nu conţine oase, articulaţii, cartilaje sau tendoane.
• Tipul IIA, IIB
• Tipul III.

Modalităţile prin care polidactilia poate afecta mâna sunt:

• Un mic bont la nivelul mâinii;
• Prezenţa a mai mult de cinci degete la o mână;
• Prezenţa unui deget ce este ataşat printr-o cantitate mică de piele, nefuncţional;
• Prezenţa unui deget care se bifurcă în două, cu dimensiuni mai mici.

Frecvenţa acestei boli este de 2/1.000 de nou-născuţi şi este cea mai comună anomalie de dezvoltare la specia umană.
Oamenii cu polidactilie trebuie să înveţe să folosească degetul suplimentare. În cazul în care pacientul nu poate dobândi funcţionalitate la degetul suplimentar este recomandat a se îndepărta. De obicei, intervenţia chirurgicală de îndepărtare a degetelui suplimentar se realizează sub vârsta de un an.

Diagnostic

Diagnosticul se poate pune pe baza antecedentelor heredo-colaterale, antecedentelor personale şi a examenului clinic.

Antecedentele heredo-colaterale pot identifica:

• prezenţa unui membru al familiei cu polidactilie;
• dacă există alte sindroame ce se asociază cu polidactilie;
• dacă copilul prezintă alte simptome sau probleme.

În afara examenului clinic ce identifică degetul suplimentar, alte teste utilizate pentru stabilirea diagnosticului sunt reprezentate de:

• Studii cromozomiale;
• Teste enzimatice;
• Radiografie;
• Studii metabolice.

În timpul sarcinii această patologie poate fi identificată prin intermediul ecografiei fetale sau altui test mai avansat cum ar fi embriofetoscopia, efectuate în primul trimestru de sarcină.

Tratament

Este reprezentat cel mai frecvent de rezecţia chirurgicală realizată de ortoped şi un plastician între vârsta de unu și trei ani. Această vârstă este optimă deoarece copilul nu va prezenta întârzieri în dezvoltarea prehensiunii (apucării), însă este suficient de mare pentru o bună tolerare a anesteziei şi chirurgiei.

Atunci când polidactilia este la nivel ulnar (postaxial), îndepărtarea degetelui suplimentar este simplă, în special dacă acesta este ataşat prin intermediul unui repliu de piele. Degetul suplimentar este ligaturat printr-un procedeu minor ce poate fi realizat chiar într-o sală de mică chirurgie.

Îndepărtarea unui deget suplimentar radial (preaxial) este complexă. Policele (degetul mare de la mână) este foarte important în funcţia mâinii, iar polidactilia radială poate avea un impact negativ asupra poziţiei, formei şi funcţiei acestuia. Îndepărtarea degetelui suplimentar uneori nu este eficientă, de cele mai multe ori fiind necesară şi remodelarea policelui remanent, avându-se grijă de ţesuturile moi, tendoane, articulaţii şi ligamente. Uneori, chiar şi după reconstrucţie, policele poate fi mai mic decât în mod normal.

Corectarea unei polidactilii centrale implică de obicei reconstrucţia mâinii, uneori fiind necesare mai multe intervenţii chirurgicale.

Procedura Bilhaute-Cloquet este recomandată pentru Wassel tip 1 şi tip 2, în ambele tipuri policele fiind hipoplazic. Scopul acestei intervenţii este acela de a obţine un police normal, cu dimensiuni cât mai apropiate celui de partea opusă.

Ablaţia cu reconstrucţia ligamentului colateral se realizează pentru toate tipurile Wassel de polidactilie şi este tehnica cea mai comună. Se recomandă în toate cazurile de duplicare a policelui, cu un police hipoplazic şi parţial funcţional.

Complicaţiile după intervenţia chirurgicală sunt de cele mai multe ori minore. Cele mai importante sunt reprezentate de aspectul inestetic sau tulburări funcţionale ce pot fi tratate în evoluţie prin alte intervenţii chirurgicale corectoare.

Prognostic

Prognosticul pe termen lung la marea majoritate a pacienţilor tineri este foarte bun, marea majoritate a pacienţilor având păstrată în întregime funcţia mâinii, cu îmbunătăţirea aspectului estetic.

Copilul va trebui supravegheat de la câteva luni la câţiva ani pentru a se asigura:

• a vindecarea corectă a mâinii;
• păstrarea funcţionalităţii mȃinii;
• identificarea necesităţii unei noi intervenţii chirurgicale pe măsură ce mâna copilului creşte, dacă funcţia este afectată.