Acidoza tubulară renală la copil

Acidoza tubulară renală la copil este cauzată de un defect tubular renal moștenit sau dobândit care afectează capacitatea rinichiului de a reabsorbi bicarbonatul filtrat sau de a elimina ionii de hidrogen.

Rinichiul deţine un rol major în reglarea compoziţiei lichidelor din organism. Formarea urinei este iniţiată la nivelul glomerulului prin filtrarea plasmei. Forţa care conduce acest proces este presiunea hidrostatică, iar rezultatul ultrafiltratul plasmatic. Reabsorbţia şi secreţia tubulară desăvârşesc funcţia renală.

Homeostazia sanguină este menţinută prin reabsorbţia tubulară a apei şi a sărurilor. După primul an de viaţă, tubii renali reuşesc să reabsoarbă sodiul. Excreţia sodiului este strâns legată de volumul extracelular şi poate fi modificată de factori care reglează acest volum. Toată cantitatea de potasiu filtrat este reabsorbit în tubii proximali. Excreţia potasiului este influenţată de pH-ul lichidului extracelular, de aldosteron, de rata fluxului urinar şi de concentraţia sodiului.

Cele mai comune forme de acidoza tubulară renală la copii sunt tipul 1 (distală) şi tipul 2 (proximală). Tipul 3 reprezintă forma mixtă, iar tipul 4 hipoaldosteronismul.

Acidoza tubulară renală distală Tip 1

Cauze:

Primară: idiopatică (sporadic) / moştenită.
Secundară:

• Boli autoimune (sindrom Sjogren, Hepatită autoimună, LES, Artrită reumatoidă)
• Medicamente (Ifosfamida, Amfotericina B, Ibuprofen, Litiu)
• Hipercalciurie (Hiperparatiroidism, Intoxicaţie cu Vit D, Sarcoidoză, Hipercalciurie idiopatică)
• Altele (Uropatie obstructivă, Rejet de transplant renal, Boala Wilson)

Manifestări clinice:

• falimentul creşterii
• poliurie
• constipaţie
• vărsături
• deshidratare
• rahitism

Hipopotasemia se manifesta prin:

• slăbiciune musculara (constipaţie)
• scăderea capacităţii de concentrare a urinei
• paralizie care poate duce la stop respirator
• aritmie cardiacă

Diagnostic:

Acidoza metabolică hipercloremică
Hipopotasemie (potasiu seric < 3. 0 mEq/L)
pH urinar> 5, 5
HCO3 poate fi < 10 mEq/L
Raport calciu/creatinină urinară crescut
Prezența nefolitiazei

În mod normal, la o valoarea a potasiului seric de 3, 8 mEq/L rinichiul răspunde prin conservarea potasiului, astfel că excreţia de potasiu în urină scade sub 40 mEq/zi. Dar în acidoza tubulară renală distală, pierderile urinare continuă indiferent de gradul hipopotasemiei.

Tratament:

• Terapie alcalină – scopul acestei terapii este de a atinge un nivel al bicarbonatului între 22 – 24 mEq/L. Doza este între 4-10 mEq/kg pe zi la 6, 8 sau 12 ore. Bicarbonatul seric trebuie măsurat săptămânal şi ajustată doza în funcţie de rezultat.
• Clorura de potasiu - în cazurile severe deoarece în formele uşoare deshidratarea este corectata prin administrarea de bicarbonat.
• Majoritatea pacienţilor cu acidoza tubulară renală distală prezintă surditate sau hipoacuzie, motiv pentru care implantul cohlear se face necesar.

Acidoza tubulară renală proximală Tip 2

Este rezultatul scăderii reabsorţiei bicarbonatului în tubul proximal.

Cauze:

Primară: idiopatică (sporadic) / moştenită.
Secundară:

• Medicamente (Ifosfamida, Tenofovir, Acetazolamida, Cisplatin)
• Mielom multiplu, Amiloidoza
• Metale grele (mercur, cadmiu, plumb)
• Deficit de vitamina D
• Transplant renal
• Hemoglobinuria paroxistică nocturnă
• Sindrom Sjogren

Manifestări clinice:

• falimentul creşterii
• poliurie
• constipaţie

Diagnostic:

pH urinar > 5,5
HCO3 scăzut – între 12- 20 mEq/L
Potasiu – valoare normală sau uşor redusă
Raport calciu/creatinina urinara – normal
Nefrocalcinoza - nu
Boala osoasă, hipokaliemia şi defectele de concentrare ale urinei nu sunt comune acidozei tubulare renale proximale. De asemenea, nu se întâlnesc nefrocalcinoza, hipercalciuria sau urolitiaza.

Tratament:

Rezoluţia simptomelor şi curba ponderală ascendentă se realizează prin terapie alcalină, care poate fi întreruptă în câţiva ani, fără recurenţa afecţiunii.
Se vor administra fosfat şi suplimente de vitamina D în cazul hipofosfatemiei.

Acidoza tubulară renală Tip 3

Mai este cunoscută şi ca acidoză tubulară renală mixtă, fiind transmisă autosomal recesiv şi având o incidenţă foarte rară. Este datorată unui deficit moştenit de anhidraza carbonică. Este întâlnită în special la prematuri.

Manifestări clinice:

• Osteoporoza
• Calcificări intracerebrale
• Retardare mintală
• Fracturi osoase
• Falimentul creşterii
• Dismorfism facial
• Hipoacuzie
• Cecitate datorată compresiei nervilor oculari

Acidoza tubulară renală Tip 4 - deficit/rezistenţă/ la aldosteron

Este determinată de rezistenţă/ deficit de alosteron, cu imposibiltatea de a excreta potasiu şi ioni de hidrogen.

Cauze:

• Producţie redusă de aldosteron: (nefropatie diabetică, AINS, Inhibitori de calcineurina, Glomerulonefrita acută, Terapie cronică cu heparină, deficit de 21 alfa hidroxilază, sindrom Gordon).
• Rezistenţa la aldosteron (Spironolactona, Amilorid, Triamteren, Trimetroprim, Pseudohipoaldosteronism tip 1, HIV)
  

Diagnostic:

Acidoză medie
pH urinar > 5, 3
HCO3 > 17 mEq/L
Hiperpotasemie
Hiponatremia
Raport calciu/creatinina urinară – normal
Nefrocalcinoză – nu

Tratament:

Hiperkaliemia este tratată prin expansiune volemica, restricţie dietetică şi diuretice care ajută la pierderea potasiului (furosemid). Alcalinizarea nu este necesară în cele mai multe cazuri. O parte dintre pacienţi necesită mineralcorticoizi (Fludrocortizon).
Acidoza metabolică hipercloremica asociată cu hipercalciurie şi hipocitraturie determina nefrocalcinoza sau litiaza renourinara – mai frecvent întâlnită în acidoza tubulară renala tip 1.
După epuizarea rezervelor de bicarbonat extracelulare, scheletul devine următoarea linie de apărare împotriva acidozei metabolice. Calciu eliberat în schimbul ionilor de hidrogen obliga rinichiul să crească excreţia de calciu pentru a menţine homeostazia acestuia.
Nefrocalcinoza asociata acidozei tubulare renale este dificil de tratat şi poate duce la insuficienţă renală terminală, în pofida terapiei alcaline agresive spre deosebire de nefocalcinoza indusă de terapie diuretică la sugar care se rezolvă adesea odată cu oprirea tratamentului diuretic.
Efectele terapiei trebuie monitorizate lunar în primele 6 luni. Vor fi monitorizate concentraţia serică a bicarbonatului, raportul urinar calciu/creatinina şi menţinerea valorii serice a bicarbonatului la > 22 mEq/L.
Nefrocalcinoza poate fi monitorizată anual ultrasonografic.