Sindromul hemolitic-uremic · ICD-10: D59.3
Sinonime: SHU, sindrom hemolitic uremic, SHU tipic, SHU atipic, SHUa, microangiopatie trombotică, boala hamburgerului
RezumatDefiniție și clasificareCifre & epidemiologieCauze și patogenieSemne și simptomeSemne de alarmăDiagnostic clinicDiagnostic paraclinicDiagnostic diferențialBoli înruditeTratamentComplicațiiMonitorizare și urmărireGhidul pacientuluiGhidul specialistuluiEvoluție și prognosticPrevenție și screeningSituații specialeÎn RomâniaUltimele studiiÎntrebări frecventeGlosarConcluzii
Rezumat
Sindromul hemolitic-uremic (SHU) este o microangiopatie trombotică — o boală în care se formează cheaguri de fibrină și trombocite în vasele mici de sânge, mai ales în rinichi — definită printr-o triadă clasică: anemie hemolitică microangiopatică (distrugerea globulelor roșii pe cheagurile intravasculare), trombocitopenie (scăderea trombocitelor prin consum) și leziune renală acută.[1] Cea mai frecventă formă, mai ales la copii, este SHU tipic, declanșat de o infecție digestivă cu Escherichia coli producătoare de toxină Shiga (STEC, adesea serotipul O157:H7), tipic la câteva zile după o diaree cu sânge.[1][2] Forma rară SHU atipic (SHUa) este cauzată de o dereglare a căii alternative a complementului și are un prognostic mult mai sever fără tratament.[3][4] SHU este principala cauză de insuficiență renală acută la copilul mic în țările dezvoltate.[1] Diagnosticul este clinic și de laborator; distincția de purpura trombotică trombocitopenică (PTT) — unde activitatea ADAMTS13 este sever scăzută — este esențială deoarece tratamentul diferă radical.[5][6] SHU tipic se tratează de susținere (echilibrare hidroelectrolitică, control tensional, dializă la nevoie), în timp ce SHUa a fost transformat de inhibitorii de complement C5 (eculizumab, ravulizumab), care au schimbat radical prognosticul renal.[7][8][9] Este o urgență medicală care necesită internare și, frecvent, îngrijire în terapie intensivă.
Definiție și clasificare
Sindromul hemolitic-uremic aparține grupului microangiopatiilor trombotice (MAT) — afecțiuni caracterizate prin ocluzia trombotică a vaselor mici, cu distrugerea mecanică a globulelor roșii și consum de trombocite.[1] Diagnosticul se bazează pe triada:
- Anemie hemolitică microangiopatică — hemoliză neimună (test Coombs negativ), cu prezența de schizocite (fragmente de globule roșii) pe frotiul de sânge periferic, hemoglobină scăzută, LDH crescut, haptoglobină scăzută și bilirubină indirectă crescută.[1][10]
- Trombocitopenie — de obicei sub 150.000/mmc, prin consumul trombocitelor în microtrombii vasculari.[1]
- Leziune renală acută — creșterea creatininei/ureei, oligurie sau anurie, uneori hipertensiune și proteinurie/hematurie.[1][2]
Clasificare etiologică (esențială pentru tratament)[3][4][10]:
- SHU asociat infecției cu STEC (SHU tipic, „SHU + diaree", D+HUS) — ~90% din cazurile pediatrice; declanșat de toxina Shiga produsă de E. coli enterohemoragic (O157:H7 și non-O157), rareori de Shigella dysenteriae tip 1.[1][2]
- SHU atipic (SHUa) — mediat de complement, prin mutații ale genelor reglatoare (CFH, CFI, MCP/CD46, C3, CFB, THBD) sau autoanticorpi anti-factor H; poate fi ereditar sau dobândit, adesea declanșat de o „a doua lovitură" (infecție, sarcină, medicamente).[3][4]
- SHU asociat pneumococului (invaziv, cu neuraminidază) — la copil, prin expunerea antigenului Thomsen-Friedenreich.[1]
- SHU secundar — asociat altor cauze: medicamente (chinină, unele chimioterapice, inhibitori de calcineurină), transplant, boli autoimune, hipertensiune malignă, sarcină (inclusiv sindromul HELLP), tulburări de metabolism al cobalaminei C.[3][4]
Cifre & epidemiologie
Cauze și patogenie
Mecanismul comun al tuturor formelor este leziunea endoteliului vascular (stratul de celule care căptușește vasele mici), care declanșează formarea locală de microtrombi bogați în trombocite și fibrină, cu distrugerea mecanică a globulelor roșii care traversează aceste vase parțial obstruate.[1][10]
În SHU tipic, toxina Shiga (Stx1/Stx2) produsă de E. coli enterohemoragic este absorbită la nivelul mucoasei intestinale, ajunge în circulație și se leagă de receptorul globotriaosilceramidă (Gb3), exprimat abundent pe endoteliul renal (dar și cerebral, pancreatic). Toxina inhibă sinteza proteică, induce apoptoza celulelor endoteliale și activează local complementul și coagularea.[1][2] Sursele obișnuite de infecție sunt carnea de vită insuficient gătită, laptele nepasteurizat, legumele contaminate și apa; transmiterea interumană este posibilă.[2]
În SHU atipic, cauza este pierderea controlului asupra căii alternative a complementului. Normal, proteine reglatoare (factorul H, factorul I, proteina cofactor membranar MCP/CD46) limitează activarea complementului pe suprafețele proprii. Mutații cu pierdere de funcție ale acestor reglatori, mutații cu câștig de funcție ale C3 sau ale factorului B, ori autoanticorpi anti-factor H (adesea asociați deleției CFHR1/CFHR3) duc la activare complementară necontrolată, cu depunere de complex de atac membranar pe endoteliul renal.[3][4] La aproximativ 40-60% dintre pacienți se identifică o anomalie genetică sau un autoanticorp; boala are adesea nevoie de un factor precipitant (infecție, sarcină, intervenție chirurgicală, medicamente).[3][4]
Semne și simptome
Top simptome — frecvență și valoare diagnostică
Frecvența arată cât de des apare simptomul la pacienții cu această afecțiune. Specificitatea arată cât de mult orientează el către acest diagnostic: un simptom poate fi foarte frecvent și totuși nespecific (apare în zeci de boli), iar altul poate fi rar, dar aproape decisiv. Un simptom singur nu pune diagnosticul.
| Simptom | Frecvență | Valoare diagnostică | Observații |
|---|---|---|---|
| Oligurie (scăderea volumului de urină) ⚠ alarmă | Cardinal | Specificitate înaltă |
Semn de leziune renală acută; poate progresa spre anurie. |
| Diaree ⚠ alarmă | Cardinal · 0% | Specificitate moderată |
Diaree, frecvent cu sânge, cu 3-10 zile înaintea SHU tipic (STEC); absentă în SHU atipic. |
| Paloare ⚠ alarmă | Cardinal | Specificitate moderată |
Expresie a anemiei hemolitice microangiopatice. |
| Anurie și oligurie ⚠ alarmă | Frecvent | Specificitate înaltă |
Formele severe necesită dializă (~50% dintre copii). |
| Peteșii ⚠ alarmă | Frecvent | Specificitate moderată |
Manifestare a trombocitopeniei; sângerările majore sunt totuși rare. |
| Hipertensiune arterială ⚠ alarmă | Comun | Nespecific |
Prin leziune renală și supraîncărcare volemică; poate persista ca sechelă. |
|
Criză tonico-clonică generalizată
⚠ alarmă „criză de grand mal” |
Ocazional | Specificitate moderată |
Semn de afectare neurologică severă; marker de gravitate. |
|
Fatigabilitate
„oboseală” |
Frecvent | Nespecific |
Nespecifică, prin anemie. |
| Durere abdominală | Frecvent | Nespecific |
Frecventă în faza de colită STEC; poate fi severă. |
| Hematurie (sânge în urină) | Comun | Specificitate moderată |
Element al afectării renale; adesea microscopică. |
|
Edem al membrelor inferioare
„picioare umflate” |
Comun | Nespecific |
Prin retenție hidrosalină în leziunea renală acută. |
|
Vărsături
„vomă” |
Comun | Nespecific |
În contextul gastroenteritei sau al uremiei. |
| Icter (îngălbenirea pielii și sclerelor) | Ocazional | Specificitate moderată |
Prin hemoliză (bilirubină indirectă crescută). |
⚠ Prezentare de urgență dacă apare oricare dintre: oligurie (scăderea volumului de urină), diaree, paloare, anurie și oligurie, peteșii, hipertensiune arterială, criză tonico-clonică generalizată.
⚠ Semne de alarmă — când mergi de urgență la medic
SHU este o urgență medicală. Următoarele semne impun evaluare imediată și, de regulă, internare:
- Diaree cu sânge urmată de scăderea urinei, paloare accentuată sau vânătăi/peteșii la un copil — suspiciune de SHU tipic; nu se administrează antidiareice și, în general, se evită antibioticele (pot crește riscul de SHU).[1][2]
- Oligurie/anurie (urină foarte puțină sau absentă) — semn de leziune renală acută severă, posibilă necesitate de dializă.[1]
- Semne neurologice: convulsii, confuzie, somnolență, deficite focale — sugerează afectare cerebrală, formă severă.[1][3]
- Hipertensiune arterială severă, edeme, dificultate de respirație — supraîncărcare volemică.[1]
- Paloare marcată, icter, urină închisă la culoare — hemoliză intensă.[10]
La adult, apariția bruscă a triadei (anemie + trombocitopenie + leziune renală), mai ales fără diaree, impune diferențierea urgentă de PTT (care necesită schimb plasmatic imediat) și evaluarea unui SHU atipic.[5][6]
Diagnostic clinic
Diagnosticul pornește de la tabloul clinic și se confirmă prin laborator. La copil, contextul tipic este o gastroenterită cu diaree (frecvent sanguinolentă) în urmă cu 3-10 zile, urmată de paloare, scăderea diurezei, iritabilitate și, uneori, edeme.[1][2] La adult, prezentarea poate fi mai insidioasă sau brutală, uneori fără prodrom digestiv (sugestiv pentru SHU atipic).[3]
Anamneza și examenul clinic caută: episod diareic recent și caracterul lui (cu/fără sânge), contacte cu cazuri similare, alimente de risc, antecedente familiale de boală renală/MAT, sarcină, medicamente, episoade anterioare (sugestive pentru SHUa). Se evaluează starea de hidratare, tensiunea arterială, diureza, semnele neurologice și cutanate (paloare, peteșii, echimoze).[1][3]
Elementul-cheie care orientează spre microangiopatie trombotică este asocierea anemie + trombocitopenie + schizocite pe frotiu, cu test Coombs negativ, la un pacient cu afectare renală.[1][10]
Scorul PLASMIC (probabilitate de deficit sever de ADAMTS13 / PTT) Calculator
Estimează probabilitatea unui deficit sever de ADAMTS13 (activitate <10%, sugestiv pentru PTT mai degrabă decât SHU) la adultul cu microangiopatie trombotică, înainte de rezultatul dozării. Fiecare criteriu îndeplinit adaugă 1 punct. Nu înlocuiește dozarea ADAMTS13.
⚕ Rezultat orientativ pentru profesioniști; nu înlocuiește judecata clinică.
Clasificarea etiologică a microangiopatiilor trombotice (SHU tipic / SHU atipic / PTT)
Distincția clinico-biologică între principalele microangiopatii trombotice — determină tratamentul.
- SHU tipic (STEC): prodrom diareic (adesea sanguinolent), toxină Shiga/coprocultură pozitivă, ADAMTS13 normal, predominant pediatric, tratament de susținere
- SHU atipic (mediat de complement): fără diaree, recurent/familial, anomalii ale complementului (CFH, CFI, MCP, C3, CFB) sau autoanticorpi anti-factor H, ADAMTS13 normal, tratament cu inhibitor de C5
- PTT: deficit sever de ADAMTS13 (<10%), afectare neurologică frecventă, afectare renală adesea moderată, tratament cu schimb plasmatic ± caplacizumab/imunosupresie
- CID (diagnostic diferențial): coagulopatie de consum cu TP/aPTT prelungite, fibrinogen scăzut, D-dimeri mult crescuți (coagulare normală în SHU)
Diagnostic paraclinic
Investigații de laborator obligatorii[1][6][10]:
- Hemoleucogramă + frotiu periferic: anemie, trombocitopenie, schizocite (semn de hemoliză mecanică).
- Markeri de hemoliză: LDH crescut, haptoglobină scăzută, bilirubină indirectă crescută, reticulocitoză, test Coombs direct negativ (exclude hemoliza autoimună).
- Funcție renală: creatinină și uree crescute, ionogramă (hiperpotasemie), echilibru acido-bazic.
- Sumar de urină: hematurie, proteinurie, cilindri.
- Coagulare: de regulă normală (TP, aPTT, fibrinogen) — util pentru a diferenția de coagularea intravasculară diseminată (CID), unde acestea sunt alterate.[10]
Investigații etiologice[2][3][4][6]:
- Coprocultură + detecția toxinei Shiga (test rapid pentru Stx, PCR, cultură pe medii selective) și serologie — pentru confirmarea STEC.
- Activitatea ADAMTS13 — esențială: o valoare sever scăzută (<10%) definește PTT, nu SHU. La SHU/SHUa este de obicei normală sau moderat scăzută.[5][6]
- Explorarea complementului pentru SHUa: C3, C4, factor H, factor I, anticorpi anti-factor H, expresia MCP; testare genetică a genelor complementului (CFH, CFI, MCP/CD46, C3, CFB, THBD, DGKE).[3][4]
- Test pentru pneumococ (la copilul cu pneumonie/meningită), profil metabolic pentru cobalamina C la sugar.[1]
Biopsia renală nu este necesară pentru diagnostic în forma tipică, dar poate confirma microangiopatia trombotică în cazuri neclare.[10]
Diagnostic diferențial
Distincția între entitățile care produc microangiopatie trombotică determină tratamentul și trebuie făcută rapid:
- Purpura trombotică trombocitopenică (PTT) — deficit sever de ADAMTS13 (<10%), afectare neurologică frecventă, afectare renală adesea mai puțină; necesită schimb plasmatic urgent ± caplacizumab/imunosupresie. Scorul PLASMIC ajută la estimarea probabilității de deficit ADAMTS13 înainte de rezultatul dozării.[5][6]
- SHU tipic (STEC) vs SHU atipic — prezența toxinei Shiga/coproculturii pozitive și contextul diareic orientează spre forma tipică; absența lor, recurența, istoricul familial sau declanșatorii (sarcină) orientează spre SHUa mediat de complement.[2][3][4]
- Coagularea intravasculară diseminată (CID) — coagulopatie de consum cu TP/aPTT prelungite, fibrinogen scăzut și D-dimeri mult crescuți (spre deosebire de SHU, unde coagularea e normală).[10]
- Alte MAT secundare — hipertensiune malignă, sindrom HELLP/preeclampsie severă, MAT medicamentoasă, sclerodermie renală, MAT post-transplant, sindrom antifosfolipidic catastrofal.[3][4]
- Hemoliza autoimună cu trombocitopenie (sindrom Evans) — test Coombs pozitiv, fără schizocite semnificative.[10]
Boli înrudite
Tratament
Principii generale. SHU este o urgență care necesită internare, adesea în terapie intensivă, cu abord multidisciplinar (nefrologie, hematologie, pediatrie).[1][3]
SHU tipic (STEC). Nu există tratament etiologic dovedit; îngrijirea este de susținere, cu rezultate în general bune la copil[1][2]:
- Echilibrare atentă a fluidelor și electroliților; hidratarea intravenoasă precoce (înainte de instalarea SHU, în faza diareică) pare să reducă severitatea leziunii renale.[2]
- Control al hipertensiunii, tratamentul anemiei severe prin transfuzie de masă eritrocitară; transfuziile de trombocite se evită de regulă (pot alimenta tromboza), cu excepția sângerării active sau a intervențiilor.[1]
- Dializă (hemodializă sau dializă peritoneală) la cei cu leziune renală acută severă — necesară la aproximativ jumătate dintre copii.[1]
- Antibioticele și antimotilitatele se evită în faza de diaree STEC, fiind asociate cu risc crescut de progresie spre SHU.[1][2]
- Eculizumab nu este recomandat de rutină în SHU tipic; poate fi luat în considerare în cazuri severe cu afectare neurologică, dar dovezile rămân limitate.[2]
SHU atipic (SHUa). Tratamentul a fost revoluționat de inhibiția terminală a complementului[7][8][9]:
- Eculizumab — anticorp monoclonal anti-C5; studiile pivotale au arătat normalizarea hematologică, oprirea microangiopatiei și ameliorarea funcției renale, inclusiv la pacienți dependenți de dializă. Se administrează prompt la suspiciunea de SHUa.[7][8]
- Ravulizumab — inhibitor C5 cu acțiune prelungită (administrare la 8 săptămâni), eficacitate și siguranță similare, cu confort crescut al administrării, confirmate la 2 ani în studii de fază 3.[9]
- Vaccinarea antimeningococică (și, la nevoie, profilaxie antibiotică) este obligatorie înainte/la inițierea inhibitorilor de C5, care cresc riscul de infecție meningococică.[3][7]
- Schimbul plasmatic (plasmafereza) a fost tratamentul de primă linie istoric și rămâne o opțiune de temporizare când inhibitorul de complement nu e imediat disponibil sau diagnosticul e incert; în SHUa confirmat, inhibiția de C5 este superioară.[3][4]
- În formele cu autoanticorpi anti-factor H se asociază imunosupresie; în deficitul de cobalamina C se tratează cauza metabolică.[3][4]
Complicații
Renale. Leziune renală acută cu necesar de dializă; la o parte dintre pacienți persistă boală cronică de rinichi, hipertensiune sau proteinurie reziduală, iar formele severe pot evolua spre boală renală terminală.[1][3]
Neurologice. Convulsii, accident vascular, comă, prin afectarea microvasculară cerebrală — mai frecvente în formele severe și în SHUa.[1][3]
Alte organe. Afectare pancreatică (inclusiv diabet zaharat), cardiacă, gastrointestinală (colită severă, perforație, prolaps rectal), pulmonară.[1][2]
SHU atipic are risc mare de recurență, mai ales după transplant renal dacă nu se controlează complementul; de aceea profilaxia și inhibiția de complement sunt esențiale.[3][4]
Monitorizare și urmărire
În faza acută se urmăresc zilnic (sau mai des) hemoglobina, trombocitele, LDH, funcția renală, diureza, ionograma și tensiunea arterială, pentru a evalua evoluția hemolizei și necesarul de dializă/transfuzie.[1][10]
După externare, pacienții cu SHU tipic necesită urmărire renală pe termen lung (tensiune arterială, funcție renală, proteinurie) chiar dacă s-au recuperat aparent complet, deoarece pot dezvolta boală cronică de rinichi ani mai târziu.[1]
În SHUa tratat cu inhibitor de C5, urmărirea include răspunsul hematologic și renal, statusul vaccinal antimeningococic, monitorizarea recurenței și deciziile privind durata terapiei (în unele cazuri, cu ghidare genetică).[3][4]
Ghidul pacientului
Ce trebuie să știi ca pacient sau părinte:
- SHU apare cel mai des la copilul mic, la câteva zile după o diaree cu sânge. Dacă un copil cu diaree devine palid, urinează foarte puțin, are vânătăi sau este neobișnuit de somnoros, mergeți de urgență la spital.[1][2]
- Nu dați antidiareice și nu cereți antibiotice pe cont propriu în cazul unei diarei cu sânge — acestea pot crește riscul de SHU.[1][2]
- Prevenția infecției cu E. coli: gătiți bine carnea (mai ales tocată), evitați laptele nepasteurizat, spălați bine legumele și fructele, spălați mâinile după toaletă, înainte de mese și după contactul cu animale de fermă.[2]
- Majoritatea copiilor cu SHU tipic se recuperează, dar este nevoie de controale renale pe termen lung, chiar dacă totul pare normal după externare.[1]
- Dacă vi s-a spus că aveți SHU atipic, boala ține de sistemul complementului și poate reapărea; tratamentul modern (medicamente care blochează complementul) controlează boala, dar necesită vaccinare împotriva meningococului.[3][7]
Ghidul specialistului
Repere pentru clinician:
- La orice pacient cu anemie hemolitică Coombs-negativă + trombocitopenie + schizocite, dozează urgent ADAMTS13 (înainte de plasmafereză, dacă e posibil) și evaluează funcția renală; folosește scorul PLASMIC pentru estimarea pre-test a deficitului ADAMTS13 și pentru decizia de inițiere a schimbului plasmatic.[5][6]
- La copilul cu prodrom diareic sanguinolent, prioritizează confirmarea STEC (toxină Shiga/coprocultură) și tratamentul de susținere; evită antibioticele și antimotilitatele în faza acută.[1][2]
- În suspiciunea de SHUa (fără diaree, recurent, familial, declanșat de sarcină/infecție), nu întârzia inhibiția de complement — inițiază promptly eculizumab/ravulizumab după recoltarea probelor pentru complement/genetică și vaccinare antimeningococică (cu profilaxie antibiotică dacă se începe înainte de acoperirea vaccinală).[3][4][7][9]
- Diferențiază de CID prin coagulograma (normală în SHU) și de hemoliza autoimună prin testul Coombs.[10]
- Planifică urmărirea renală prelungită și, în SHUa, discută durata terapiei și strategia peri-transplant.[1][3]
Evoluție și prognostic
SHU tipic (STEC) are, în general, prognostic bun: majoritatea copiilor se recuperează în faza acută, cu o mortalitate acută de câteva procente. Totuși, o parte dezvoltă sechele renale (hipertensiune, proteinurie, scăderea funcției renale) pe termen lung, motiv pentru care urmărirea este obligatorie.[1][2]
SHU atipic avea istoric un prognostic sever — o proporție importantă evoluau spre boală renală terminală sau deces în primul an fără tratament etiologic. Introducerea inhibitorilor de complement a schimbat radical evoluția, cu recuperare hematologică și renală la majoritatea pacienților tratați precoce.[3][4][7][9]
Factorii de prognostic nefavorabil includ afectarea neurologică, necesarul prelungit de dializă în faza acută și, în SHUa, anumite mutații (ex. ale factorului H).[1][3]
Prevenție și screening
Nu există screening populațional pentru SHU. Prevenția vizează infecția cu STEC[2]:
- Gătirea completă a cărnii (în special tocate), evitarea laptelui și sucurilor nepasteurizate.
- Igiena riguroasă a mâinilor, spălarea legumelor/fructelor, evitarea contaminării încrucișate în bucătărie.
- Precauții la contactul cu animale de fermă și la zonele de agrement acvatic.
- Măsuri de sănătate publică pentru controlul focarelor de E. coli O157:H7.
Pentru SHU atipic, prevenția vizează recurențele: consiliere genetică în formele ereditare, vaccinare antimeningococică la cei tratați cu inhibitori de C5 și evitarea/gestionarea atentă a declanșatorilor (sarcină, infecții).[3][7]
Situații speciale
Copii. SHU tipic este predominant pediatric și cea mai frecventă cauză de leziune renală acută la copilul mic; îngrijirea de susținere și dializa precoce sunt pilonii tratamentului.[1]
Sarcina. SHU atipic poate fi declanșat de sarcină și de perioada postpartum; trebuie diferențiat de sindromul HELLP și de preeclampsia severă, iar inhibiția de complement poate fi necesară.[3][4]
Transplant renal. SHUa recidivează frecvent pe grefă dacă nu se controlează complementul; profilaxia cu inhibitor de C5 și evaluarea genetică ghidează strategia.[3][4]
SHU pneumococic. Formă pediatrică severă, în context de infecție pneumococică invazivă; nu se administrează plasmă care conține anticorpi anti-antigen T.[1]
🇷🇴 În România
În România, SHU este o afecțiune rară, cu cazuri raportate în special la copil în context de infecție cu E. coli producătoare de toxină Shiga; supravegherea infecțiilor STEC și a bolilor diareice se face prin Institutul Național de Sănătate Publică (INSP), în cadrul sistemului european de raportare a bolilor transmisibile.[1][2] Tratamentul formelor severe și al SHU atipic (inclusiv terapia anti-complement) se realizează în centre de nefrologie și hematologie cu experiență în microangiopatii trombotice. Recomandările de diagnostic și tratament urmează consensurile internaționale de specialitate.[3][4][6]
Ultimele studii
Baza tratamentului modern al SHU atipic o constituie studiile pivotale cu eculizumab: analizele prospective de fază 2 și extensiile lor la 2 ani au demonstrat oprirea microangiopatiei trombotice, normalizarea trombocitelor și ameliorarea funcției renale, inclusiv la pacienți dependenți de dializă.[7][8] Studiile de fază 3 cu ravulizumab (inhibitor C5 cu acțiune prelungită) au confirmat eficacitatea și siguranța pe termen de 2 ani, cu avantajul administrării mai rare.[9] Pentru diferențierea de PTT, scorul PLASMIC a fost derivat și validat extern pentru estimarea rapidă a probabilității de deficit sever de ADAMTS13.[5] Ghidurile ISTH pentru diagnosticul PTT și consensurile de specialitate pentru SHUa oferă cadrul actual de diagnostic diferențial și tratament al microangiopatiilor trombotice.[6][4]
Întrebări frecvente
Glosar
- Microangiopatie trombotică (MAT)
- Grup de boli caracterizate prin formarea de cheaguri în vasele mici de sânge, cu distrugerea globulelor roșii și scăderea trombocitelor.
- Schizocite
- Fragmente de globule roșii vizibile pe frotiul de sânge, semn al distrugerii mecanice a hematiilor pe cheagurile din vasele mici.
- Toxină Shiga (Stx)
- Toxină produsă de unele tulpini de E. coli (STEC), responsabilă de lezarea vaselor renale în SHU tipic.
- ADAMTS13
- Enzimă care taie factorul von Willebrand; deficitul ei sever (<10%) definește purpura trombotică trombocitopenică (PTT), nu SHU.
- Complement (calea alternativă)
- Parte a sistemului imunitar; activarea ei necontrolată, prin defecte ale proteinelor reglatoare, stă la baza SHU atipic.
- Eculizumab / ravulizumab
- Anticorpi monoclonali care blochează proteina C5 a complementului, tratamentul de bază al SHU atipic.
Concluzii
Sindromul hemolitic-uremic este o microangiopatie trombotică definită de triada anemie hemolitică microangiopatică, trombocitopenie și leziune renală acută. Recunoașterea precoce — mai ales la copilul cu diaree sanguinolentă urmată de scăderea diurezei — și diferențierea rapidă de PTT (prin ADAMTS13) și de CID (prin coagulogramă) sunt esențiale. SHU tipic beneficiază de îngrijire de susținere cu prognostic în general bun, dar cu necesar de urmărire renală pe termen lung, în timp ce SHU atipic, mediat de complement, a fost transformat de inhibitorii de C5 (eculizumab, ravulizumab), care necesită vaccinare antimeningococică. Este o urgență medicală ce impune internare și management multidisciplinar.
Bibliografie
Autori și revizuire
Conținut redactat din surse medicale de referință (ghiduri de societate, revizuiri sistematice, date epidemiologice oficiale), cu citări numerotate în text. Nu înlocuiește consultul medical de specialitate.