Afectiuni congenitale ale sclerei

Afectiunile congenitale ale sclerei pot fi impartite in doua categorii si anume: afectiuni legate de grosimea sclerei si afectiuni legate de culoare. Aceste afectiuni, de multe ori, prezinta importanta nu atat din punct de vedere al afectarii oculare in sine care adesea este benigna si inconstanta, cat mai ales din punct de vedere al afectarii asociate altor organe.

Afectiunile congenitale ale sclerei legate de grosimea sclerei

Apar in buftalmie, stafilomul Sarpa si protruzia congenitala Von Ammon. Clinic se traduc prin modificari de volum ale globului ocular.

Buftalmia se manifesta prin cresterea diametrului anteroposterior al globului ocular si a diametrului corneei, ceea ce provoaca hipertensiune oculara. Sub actiunea acesteia sclera se subtiaza, capata o nuanta albastruie si este predispusa la rupturi chiar la cele mai mici traumatisme.

Stafilomul posterior din miopia forte (stafilomul Sarpa) provoaca subtierea sclerei la nivelul polului posterior si in segmentul dintre ecuator si insertia muschilor drepti.

Protruzia congenitala Von Ammon
Sclera este subtiata si captusita doar de o foita retiniana aplazica. In timp poate evolua spre ruptura maculara si dezlipire de retina.

Afectiunile congenitale ale sclerei legate de culoare

Pot aparea prin doua mecanisme si anume: difuziunea luminii ce traverseaza sclera a carei structura e modificata si acumularea de pigment. Modificarile de culoare pot aparea izolate ca in cazul melanosis oculi si nevului Ota sau in cadrul unor sindroame determinate de tulburari ale metabolismului tesutului conjunctiv ca in cazul sindromului sclerelor albastre. De aceea gravitatea simptomatologiei variaza de la inestetic pana la scaderea sperantei de viata. Exista insa si o pigmentare fiziologica numita melanoza stromala fiziologica a sclerei care apare la persoanele cu iris pigmentat, in special la africani.

Melanosis oculi sau melanoza oculara congenitala benigna Bourquin are caracteristic doua aspecte histologice: prezenta unui numar crescut de melanocite normale si dispunerea in gramezi a melanocitelor puternic pigmentate la nivelul tesuturilor sclerale si episclerale. Se prezinta sub forma de placarde sclerale maronii, neregulate, situate preecuatorial cu conjunctiva supraiacenta normala. Atitudinea terapeutica este cea de supraveghere deoarece rata malignizarii este mare.

Nevul Ota ocupa o suprafata foarte intinsa cuprinzand teritoriul cutanat inervat de primele doua ramuri ale trigemenului, anumite membrane oculare si chiar pavilionul urechii si mucoasa orala. Pigmentarea intereseaza conjunctiva, sclera, coroida, irisul si mai rar corneea, grasimea periorbitara si teaca nervului optic. La nivel scleral se prezinta sub forma de puncte, pete sau plaje in nuante de albastru, gri pana la negru. Leziunea pune doar probleme estetice.

Sindromul sclerelor albastre apare in diferite sindroame produse de tulburari ale metabolismului tesutului conjunctiv si osos sau de aberatii cromozomiale avand ca manifestare clinica comuna printre altele si aspectul albastru al sclerelor. Coloratia albastra este data de vizibilitatea prin sclera translucida a uveei. Aceste afectiuni sunt: maladia Lobstein, sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, hipofosfatezemia, sindromul Albright II.

Maladia Lobstein sau „boala oaselor de sticla” este o boala ereditara transmisa autosomal dominant caracterizata clinic de triada clasica:

• sclere albastre (in toate nuantele); mai rar poate asocia si miopie, embriotoxon, cataracta congenitala;
• fragilitate osoasa severa manifestata prin fracturi cvasispontane ce afecteaza cu predilectie diafizele oaselor lungi ale membrelor inferioare;
• surditatea este elementul cel mai inconstant si tardiv.

In mod inconstant poate asocia si anomalii dentare, hiperlaxitate ligamentara, cifoscolioza.

Sindromul Marfan este o boala autosomal dominanta care se manifesta prin sinteza unui colagen cu structura alterata. Anomaliile oculare constand in sclere albastre, megalocornee, sferofachie, cataracta congenitala, colobom irian asociaza si extremitati lungi, musculatura atrofiata, anomalii cardiovasculare (cele mai grave).

Sindromul Ehlers-Danlos numit si fibroplazia elastica generalizata este afectiune transmisa autosomal dominant care afecteaza cu predilectie sexul masculin. Semnele clinice sunt expresia unui deficit enzimatic implicat in procesul asamblarii precolagenului. Pentru multi pacienti simptomatologia este saraca astfel ca raman adesea nediagnosticati. Manifestarile clinice cuprind semne de afectare cutanata (aspectul de hiperextensibilitate – cutix laxa, escare, atrofice si echimoze), afectare articulara mergand pana la dislocatii ale soldului, cifoscolioza si semne de afectare oculara (decolare de retina, miopie, striuri angioide retiniene, sclere albastre).

Hipofosfatezemia este o boala ereditara severa cu transmitere recesiv autosomala produsa de mutatii la nivelul genelor care codeaza fosfatazele alcaline. Se manifesta clinic prin multiple malformatii scheletice insotite adesea de fracturi ale oaselor lungi, edentatie totala precoce, sclere albastre si nefrocalcinoza care conduce adesea la deces.

Diagnosticarea corecta si orientarea terapiei presupune o abordare interdisciplinara asociind examenul oftalmologic cu cel cardiologic, genetic, stomatologic, s.a.m.d.

Tratamentul poate fi medical si chirurgical si se adreseaza in principal afectiunilor de baza. Urmareste evitarea factorilor de risc (traumatismelor, factorilor alimentari, toxice, s.a.) si intarzierea aparitiei complicatiilor (in principal cardiovasculare) care pot pune in pericol viata pacientilor.