Alzheimer : identificarea unui nou factor de risc genetic

O echipa internationala de cercetatori a descoperit faptul ca o mutatie a unei gene a carei functie a fost pana curand neidentificata, este asociata unui risc crescut de imbolnavire de maladia Alzheimer, conform unui studiu prezentat in ultimul numar al revistei Cell, informeaza AFP receptionata de Rompres.
Acest studiu a permis de asemenea identificarea unei proteine produsa de aceasta gena denumita "CALHM1". Aceasta proteina este implicata in reglarea mecanismului de patrundere a calciului in neuroni precum si in acumularea unui compus principal al placilor senile ce se formeaza pe creierul bolnavilor de Alzheimer.
In cazul persoanelor care detin o singura copie mutanta a genei "CALHM1", riscul de imbolnavire de maladia Alzheimer este mai mare cu 44%, iar in cazul detinerii a doua astfel de gene mutante acest risc creste si mai mult, conform studiului realizat pe 3.304 de voluntari.
"Am descoperit faptul ca aceasta varianta a genei este asociata maladiei Alzheimer, insa problema este ca inca nu stim exact care este rolul acestei gene", a comentat profesorul american Philippe Marambaud, unul dintre autorii acestui studiu.
Conform geneticianului american, identificarea rolului genei "CALHM1" poate fi o tinta importanta in lupta impotriva maladiei Alzheimer.
Noua gena este activa in cadrul sistemului nervos central intr-o zona afectata inca din stadiile incipiente ale maladiei Alzheimer si actioneaza ca un canal de control al patrunderii de calciu in neuroni. Varianta mutanta a acestei gene deregleaza transportul de calciu si mareste in acelasi timp producerea unui compus esential al placilor senile - peptidele A-beta.
Acest studiu lanseaza ipoteza ca un dezechilibru al nivelului absorbtiei celulare a calciului poate duce la declansarea maladiei Alzheimer. Maladie neurodegenerativa cu cauze complexe, dementa sau maladia Alzheimer este legata de moartea progresiva a neuronilor si acoperirea creierului cu placi senile formate n principal din peptide A-beta.