Accesul direct la testarea genetică - un motor al medicinei preventive

Un studiu bazat pe date provenite de la participanți ai unei platforme de testare genetică directă către consumator a analizat modul în care persoanele cu variante genetice cu relevanță medicală acționează după primirea rezultatelor și în ce măsură urmează recomandările medicale. Cercetarea condusă de 23andMe Research Institute și publicată în Genetics in Medicine Open arată că identificarea riscurilor genetice nediagnosticate este frecventă, iar aderența la intervențiile recomandate este ridicată atunci când rezultatele sunt integrate în îngrijirea medicală.

Idei principale

• Au fost analizați 1.076 de participanți, cu vârstă medie de 56,8 ani, majoritatea femei (72,3%).
• Aproximativ 67,7% au raportat antecedente personale sau familiale relevante pentru varianta genetică identificată.
• Doar 18,1% efectuaseră anterior testare genetică clinică.
• Mai puțin de jumătate (46,1%) au împărtășit rezultatele cu un profesionist din sănătate.
• Dintre cei care au primit recomandări medicale, 87,5% le-au urmat.
• Satisfacția și percepția competenței au fost semnificativ mai mari pentru specialiști comparativ cu medicii de familie.

Context

Testarea genetică directă către consumator permite identificarea persoanelor cu risc genetic crescut în afara sistemului medical tradițional. Totuși, utilitatea clinică depinde de integrarea rezultatelor în îngrijirea medicală, de recomandările profesioniștilor și de aderența pacientului.

Criteriile convenționale de trimitere la testare genetică, bazate pe antecedente personale sau familiale, pot omite un număr semnificativ de persoane aflate la risc, ceea ce justifică interesul pentru screening genomic populațional.

Despre studiu

Analiza a inclus răspunsurile eligibile ale 1.076 de persoane care au raportat 1.079 de rezultate genetice cu potențial de acțiune medicală. Participanții erau predominant asigurați (93,6%), cu studii superioare (64,8%) și rezidenți în zone suburbane (52,9%).

Au fost evaluate:

• antecedentele personale și familiale;
• testarea genetică anterioară;
• comunicarea rezultatelor către profesioniști din sănătate și rude;
• recomandările medicale primite și aderența la acestea;
• satisfacția față de îngrijirea primită și percepția competenței profesioniștilor.

Rezultate

Antecedente medicale și testare genetică anterioară

Antecedente relevante au fost raportate pentru 67,7% dintre rezultate. Testarea genetică clinică anterioară a fost rară (18,1%), deși două treimi aveau istoric sugestiv pentru boala asociată.

Comunicarea rezultatelor

• 46,1% dintre rezultate au fost comunicate unui profesionist din sănătate.
• 45,1% au fost comunicate medicului de familie.
• 31,7% dintre participanți au consultat cel puțin un specialist.
• 72,9% au împărtășit rezultatele cu rude biologice.

Doar 34,7% au primit recomandarea de testare genetică în cascadă pentru rudele de gradul I, însă 74,6% dintre acestea au dus la testarea efectivă a cel puțin unei rude.

Recomandări medicale și aderență

Dintre participanții fără testare genetică clinică anterioară, 17,4% au fost îndrumați către confirmare clinică, iar 89,5% au urmat recomandarea.

În total:

• 86,0% au primit cel puțin o recomandare medicală;
• au fost emise 1.492 recomandări;
• 87,5% dintre recomandări au fost urmate.

Aderența a fost ridicată pentru:

• monitorizarea colesterolului și inițierea terapiei hipolipemiante;
• testarea fierului și investigațiile asociate;
• screeningul imagistic și intervențiile preventive oncologice;
• investigațiile cardiace și neurologice specifice.

Satisfacția și percepția competenței profesioniștilor

Satisfacția față de consultația la specialist a fost raportată de 84,1% dintre participanți, comparativ cu 65,3% pentru medicul de familie (raport de șanse 2,8, interval de încredere 95% 1,9–4,1; p < 0,0001).

Percepția că profesionistul este bine pregătit pentru a discuta rezultatele genetice a fost:

• 88,0% pentru specialiști;
• 63,0% pentru medicii de familie (raport de șanse 4,3, interval de încredere 95% 2,9–6,5; p < 0,0001).

Interpretare

Rezultatele arată că testarea genetică directă poate identifica numeroase persoane cu risc genetic necunoscut anterior și poate conduce la intervenții preventive eficiente atunci când rezultatele sunt integrate în îngrijirea medicală.

Totuși, impactul clinic depinde de:

• comunicarea rezultatelor către profesioniști;
• nivelul de pregătire al acestora, în special în medicina primară;
• accesul la recomandări și servicii de prevenție.

Limitări

Eșantionul a fost auto-selectat și demografic neuniform, ceea ce limitează generalizarea. Datele au fost auto-raportate, iar motivele necomunicării rezultatelor nu au putut fi analizate complet.

Concluzii

Testarea genetică directă către consumator poate identifica eficient persoane cu risc medical crescut, iar aderența la recomandările medicale este ridicată atunci când rezultatele sunt discutate cu profesioniști din sănătate. Totuși, mai puțin de jumătate dintre rezultate sunt comunicate, iar diferențele de competență percepută între specialiști și medicina primară indică necesitatea îmbunătățirii educației genomice în practica clinică.