Cardiomiopatia restrictivă

Cardiomiopatia restrictivă (CMR) este o patologie a cordului caracterizată prin creșterea rigidității pereților ventriculari (incapacitatea ventriculilor de a se dilata), rezultând astfel o disfuncție diastolică cu diferite grade de severitate. Există o multitudine de tipare a acestei patologii ce diferă în funcție de etiologie, fiziopatologie, tablou clinic și tratament. Disfuncția sistolică biventriculară apare în stadiile tardive ale bolii, fiind normală în fazele inițiale.

Etiologie

Există o multitudine de cauze care conduc la apariția acestei patologii, incluzând boli infiltrative, de stocare sau patologii sistemice.

Patologia infiltrativă se caracterizează prin acumularea anumitor compuși la nivelul țesutului miocardului. Acestea includ:

• Amiloidoza
• Sarcoidoza
• Hemocromatoza ereditară
• Hiperoxaluria primară

Amiloidoza este cea mai comună boală infiltrativă. Amiloidoza este o boală heterogenă ce se caracterizează prin depunerea unei proteine (amiloid) în diverse structuri (organe) ale organismului, inclusiv la nivelul cordului. [1]

Bolile de stocare care conduc la cardiomiopatie restrictivă includ:

• Boala Anderson-Fabry
• Boala Gaucher
• Boala de stocare a glicogenului
• Mucopolizaharidoza tip II

Există, de asemenea și patologii sistemice care pot conduce la cardiomiopatie restrictive prin mecanisme fiziopatologice diferite:

• Diabet
• Sclerodermie
• Fibroză idiopatică
• Patologie malignă metastatică
• Miopatii miofibrilare

Alte cauze sunt:

• Cauze idiopatice
• Radioterapia
• Terapia cu anumite substanțe farmacologice (antracicline, ergotamine, metisergid, busulfan, etc.).

Fiind o patologie heterogenă este important de amintit rolul etiopatogenic al mutațiilor genelor ce codifică troponina I, troponina T, alfa-actina, beta-miozina. [2]

Tipuri de cardiomiopatie restrictivă

Cardiomiopatia restrictivă idiopatică

Cea mai frecventă formă de cardiomiopatie restrictivă este cea idiopatică, în care manifestările hemodinamice apar în absența modificărilor histologice.

Amiloidoza cardiacă

Unul dintre arhetipurile foarte des întâlnite este amiloidoza cardiacă. Paradoxal, această boală infiltrativă cauzează disfuncție diastolică și, foarte frecvent, disfuncție sistolică. Patologia evoluează spre insuficiență cardiacă congestivă.

Chiar dacă miocitele nu se hipertrofiază, grosimea pereților ventriculari crește prin interpoziția amiloidului între fibrele miocardice, aspect vizibil pe ecocardiografie. De asemenea, apare infiltrarea cu amiloid a pereților arterelor coronare, dar și a sistemului de conducere miocardic ceea ce se traduce electrocardiografic prin blocul atrioventricular de grad I. Endocardul poate fi de asemenea afectat, rezultând trombi murali. [3]

Sarcoidoza cardiacă

Sarcoidoza este o patologie sistemică de cauză necunoscută care implică afectarea cordului în aproximativ 5% dintre cazuri. Boala are substrat autoimun, exprimat prin apariția unor granuloame în diferite organe. Cele 3 manifestări clinice fundamentale ale sarcoidozei cardiace sunt:

• Tulburările de conducere
• Tahiaritmiile ventriculare (cresc riscul de moarte subită cardiacă)
• Insuficiența cardiacă. [4]

Hemocromatoza

Hemocromatoza este o patologie multi-sistemică, progresivă ce se caracterizează prin acumularea excesivă de ioni de fier la nivelul diferitelor viscere ale organismului, conducând la disfuncții de organ.

Hemocromatoza cardiacă este o patologie în care fierul se acumulează la nivelul diverselor structuri cardiace, în special la nivelul sistemului de conducere (nodulul atrioventricular) și la nivelul miocitelor. Hemocromatoza cardiacă trebuie suspicionată în cazul tuturor pacienților ce dezvoltă insuficiență cardiacă inexplicabilă etiopatogenic.

Manifestările clinice se exprimă cel mai frecvent sub forma episoadelor de tahiaritmii ventriculare și supraventriculare. Netratată corespunzător, această patologie evoluează spre cardiomiopatie restrictivă (uneori și spre cardiomiopatie dilatativă), asociind frecvent insuficiența cardiacă. [5]

Semne și simptome

În majoritatea cazurilor simptomatologia este nespecifică și debutează odată cu instalarea insuficienței cardiace. Simptomele cele mai frecvente includ:

• Dureri retrosternale
• Edeme gambiere sau, în cazurile mai severe, ascită/anasarcă
• Dispnee
• Tulburări de ritm (palpitații)
• Sincopă
• Fatigabilitate

Diagnostic

Etapa de diagnostic include anamneza, examenul clinic obiectiv și examinările paraclinice.

Anamneza

Antecedentele personale patologice (istoricul medical al pacientului) este deosebit de important deoarece anumite patologii sistemice pot avea răsunet asupra aparatului cardiovascular.
Antecedentele heredocolaterale sunt, de asemenea, importante deoarece această patologie poate avea determinism ereditar, transmițându-se de la părinți la copii.

Examenul clinic obiectiv

Examinarea obiectivă trebuie realizată atent, decelând toate semnele care pot orienta diagnosticul într-o anumită direcție. Se va efectua obligatoriu auscultația cordului (pentru decelarea zgomotelor cardiace, având în vedere posibilitatea apariției tahiaritmiilor ventriculare), palparea extremităților membrelor inferioare (poate fi obiectivat godeul în caz de edeme gambiere apărute în contextul insuficienței cardiace) și palparea abdomenului (ascita este frecventă în cazul insuficienței cardiace severe). De asemenea, alte manevre care pot fi de folos sunt palparea pulsului, inspecția tegumentelor și venelor jugulare (pot fi turgescente în caz de insuficiență cardiacă).

Examinările paraclinice

Electrocardiograma este prima metodă de investigare paraclinică utilizată în cazul suspicionării unei patologii cardiace. Examinarea electrocardiografică este utilă pentru obiectivarea tulburărilor de conducere (a blocurilor) sau a tulburărilor de ritm, manifestări ce apar frecvent în caz de cardiomiopatie restrictivă. Spre exemplu, prezența complexelor QRS microvoltate, în absența bolii hipertensive sau valvulare poate ridica suspiciunea de amiloidoză cardiacă, absența acestui semn pe electrocardiografie neexcluzând diagnosticul.

Ecocardiografia este extrem de utilă, făcând diagnosticul diferențial cu alte tipuri de cardiomiopatii și cu pericardita constrictivă, având rol diagnostic și prognostic pentru anumite tipuri de cardiomiopatii restrictive. Aspectele ecocardiografice cele mai frecvent întâlnite sunt:

• Dilatare biatrială (ce nu poate fi atribuită altei condiții cardiace, cum ar fi patologia valvulară)
• Fracția de ejecție a ventriculului stâng/drept normală sau ușor scăzută
• Ventriculi nedilatați
• Pattern restrictiv al fluxului de umplere prin valva mitrală (ecocardiografie Doppler)
• Velocitatea umplerii atriale scăzută din cauza presiunii diastolice ventriculare crescute.

Pentru un diagnostic cât mai precis este necesară efectuarea biopsiei miocardice, considerată la ora actuală standardul de aur pentru diagnosticarea acestei patologii.

Tratament

Tratamentul cardiomiopatiei restrictive include tratamentul cauzelor etiopatogenice. La ora actuală nu există un tratament curativ al acestei patologii, însă sunt disponibile o serie de medicamente care ameliorează semnificativ starea de sănătate a pcientului.

În cazul apariției insuficienței cardiace, diureticele sunt de primă intenție, ele reducând volemia și sarcina inimii, însă pacientul trebuie monitorizat permanent din cauza numeroaselor efecte adverse ale acestei terapii. Medicamente din clasa blocantelor canalelor de calciu sau beta-blocante pot fi utiizate în management-ul pacienților cu cardiomiopatie restrictivă pentru a crește timpul de umplere ventriculară cu sânge, fiind eficiente și în tratamentul aritmiilor cardiace. De asemenea, blocanții receptorilor pentru angiotensină sunt frecvent utilizați în cazul instalării insuficienței cardiace cu disfuncție sistolică.

Pentru sarcoidoza se optează frecvent pentru antiaritmice (datorită infiltrării masive a țesutului de conducere miocardic) și imunosupresoare precum corticosteroizii.

În cazul hemocromatozei se va opta pentru flebotomie terapeutică.

Dacă apar manifestările insuficienței cardiace clasa NYHA IV pacientul poate fi candidat pentru un transplant cardiac, însă, până atunci se vor utiliza dispozitive de asistare ventriculară stângă, cum ar fi balonul de contrapulsație. [6]