Ce cauzează îmbătrânirea accelerată în sindromul Down

Un studiu realizat de Universitatea Queen Mary a dezvăluit că supraexpresia genei DYRK1A de pe cromozomul 21 este responsabilă pentru accelerarea procesului de îmbătrânire la persoanele cu sindrom Down. Sindromul Down este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21, iar persoanele cu sindrom Down prezintă semne timpurii ale afecțiunilor legate de îmbătrânire, cum ar fi capacitatea redusă de regenerare a țesuturilor, alopecia, pielea uscată, vindecarea întârziată a rănilor și boala cronică a gingiilor.

Cercetarea, publicată în revista Lancet Discovery eBioMedicine, a implicat colaborarea cu instituții din mai multe țări. Studiul demonstrează că persoanele cu sindrom Down au o vârstă biologică care este, în medie, cu 19,1 ani mai mare decât a omologilor lor cronologici fără sindrom Down. Acest proces de îmbătrânire prematură începe devreme în copilărie și nu se datorează exclusiv condițiilor de sănătate coexistente asociate cu sindromul Down.

Studiul a identificat gena DYRK1A de pe cromozomul 21, supradozată datorită copiei suplimentare a cromozomului 21, ca principală cauză a îmbătrânirii premature în sindromul Down. Supradozajul acestei gene perturbă mecanismele de reparare a deteriorării ADN-ului, ceea ce duce la rupturi crescute ale ADN-ului și fragilitatea nucleelor celulare. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege impactul acestei gene asupra dezvoltării și funcționării creierului și pentru a explora modalități de a inhiba supradozajul la niveluri fiziologice.

Descoperirile au implicații semnificative, deoarece oferă posibilități de intervenții terapeutice timpurii în sindromul Down pentru a atenua efectele îmbătrânirii biologice premature asupra dezvoltării și bunăstării. Mai mult, studiul oferă perspective asupra mecanismelor naturale ale îmbătrânirii și identifică genele care ar putea fi vizate pentru a întârzia procesul de îmbătrânire și pentru a reduce riscul de boli legate de vârstă.