Studii de cohortă — Genetică medicală

TwinLife este un panel longitudinal german ce urmărește inegalitățile sociale și factorii genetici/epigenetici în 4 cohorte de gemeni și familiile acestora.

Studiul prin randomizare mendeliană demonstrează că indicele de masă corporală crescut este un factor cauzal pentru demența vasculară, riscul fiind mediat parțial de hipertensiunea arterială.

Studiul demonstrează compartimentalizarea alveolară la copiii post-HCT, indicând că lavajul nazal nu poate înlocui lavajul bronhoalveolar pentru monitorizarea patologiei pulmonare.

Studiul identifică alterările genei non-codante PTCHD1-AS ca factor direct în autism, demonstrând disfuncții striatale și comportamentale prin modele umane și murine, fără afectare cognitivă severă.

Studiul identifică patru subtipuri de celule stem leucemice în LMA și mecanisme de rezistență la venetoclax, propunând scorul MAC și monitorizarea longitudinală pentru o terapie personalizată.

Studiul demonstrează că 89% din pacienții cu sindrom Noonan prezintă anomalii ale ductului toracic, indicând o boală limfatică subclinică generalizată, dincolo de manifestările clinice evidente.

Studiu longitudinal pe 4 decenii care demonstrează asocierea dintre expunerea prenatală/în copilărie la PCB și PFAS și riscul de aneuploidie cromozomială în sperma la vârsta adultă.

Studiul introduce T1GRS, un model de învățare automată bazat pe 199 variante genetice, care îmbunătățește predicția diabetului zaharat de tip 1, inclusiv la pacienții fără haplotipuri HLA clasice.

Studiul PsyCourse (n=1.516) analizează diferențele de sex în schizofrenie și tulburarea bipolară, evidențiind variații în performanța cognitivă, consumul de substanțe și comorbidități somatice.

Studiu observațional pe 1,39 milioane de pacienți care demonstrează că progresia sindromului cardiovascular–renal–metabolic este asociată cu un risc crescut de cancer, în special în stadiile 3 și 4.

Obezitatea induce modificări epigenetice persistente în celulele T CD4, mediate de STK26 și CDKN1C, care nu se resetează imediat după pierderea în greutate, explicând recâștigarea ponderală.

Studiul demonstrează că mutația GATA1 induce modificări transcripționale persistente în leucemia mieloidă asociată sindromului Down, fiind esențială pentru transformarea și progresia malignă.

Studiul analizează prevalența și profilul utilizatorilor de psilocibină în SUA, evidențiind o creștere a consumului și asocieri complexe cu sănătatea mintală și utilizarea altor substanțe.

Studiu clinic de terapie genică AAV1-hOTOF pentru surditatea DFNB9: 90% dintre cei 42 de pacienți au recuperat auzul, cu beneficii menținute timp de 2,5 ani.

Studiul identifică mutațiile regulatorii rare ca factori majori în formarea valvei aortice bicuspide, prin remodelarea interacțiunilor cromatiniene și perturbarea dezvoltării embrionare.