Studii de cohortă — Genetică medicală

Am J Med Genet A 2026: 10 NS (4 cu limfedem, 6 asimptomatici) + 10 controale. MR-limfangiografie T2 + NIRF. Variații ductus toracic: 89% NS vs 20% controale. Anomalii limfatice centrale: 5/9 NS, inclusiv 3 asimptomatici. Conductie periferica anormala (NIRF): doar la NS cu limfedem (nu asimptomatici)

Un studiu amplu, realizat în cadrul PsyCourse Study și publicat în Acta Psychiatrica Scandinavica a investigat influența sexului și diagnosticului asupra performanței neurocognitive și variabilelor clinice în tulburarea bipolară și schizofrenie. Cercetarea, desfășurată în Ger

Am J Hum Genet 2026: WDHD1 (AND-1/Ctf4, scaffolding replisomul ADN) — variante hipomorfe bi-alelice → nanism primordial microcefal (MPD). n=17 pacienți, 14 familii. Mecanism: splice aberant → WDHD1↓ → replicare ADN lentă, leziuni spontane ADN, defect G1→S, micronuclei, metafaze anormale. Fenotip: re

Eur Heart J 2026: Laminopatii LMNA, registru national francez, n=470 derivare + n=245 validare internationala. Endpoint: HF-MACE (spitalizare IC+deces IC+MCS+transplant). Urmarire mediană 7.1 ani. 4 predictori: sex masculin (aHR=1.86)+FEVS<50% (aHR=2.18)+variante missense cap/rod (aHR=2.91)+BRSC (aH

Cancer Lett 2026: GWAS 2 etape, cancer pulmonar+PD-1/PD-L1, n=785 (455 discovery+330 validare). 688.783 SNP-uri, 52 validate prin MassARRAY. 3 SNP-uri noi: rs192921786 (pneumonită, OR discovery 9.57→validare 4.42); rs2498632 (anemie, efect protector, OR 0.50→0.65); rs17080141 (trombocitopenie, OR 3.

Genome Med 2026: SF3B3 (subunitate SF3b complex spliceosomal) — nouă spliceosomopatie cauzată de variante de novo. N=24 indivizi nerudați, variante heterozigote missense predominant, autosomal dominant. Fenotip congruent: ASD+DD+ID+întârziere limbaj/motorie+anomalii congenitale multiple+trăsături cr

Nat Commun 2026: Cohorta Solve-RD n=2811 tulburări mișcare (ataxie+parapegie spastică+distonie). Exom: diagnostic 19,3%; predictori pozitivi: specificitate fenotipică+vârstă. Genom dincolo de exom: +7,5% (variante structurale+expansiuni repetare). Gene-burden în cazuri nesoluționate→CD99L2 (X-cromoz

Brain 2026: n=19 pacienți din 14 familii neînrudite, exome/genome sequencing. Variante biallelice în exonii 40-41 (specifice DST-b) → miopatie congenitală neonatală: artrogripoză+hipotonie+cardiomiopatie dilatativă. CPAP neonatal: 9/19; decese precoce: 7/19. Supraviețuitori >25 ani: cogniție normală

Un consorțiu internațional condus de cercetători de la Victor Chang Cardiac Research Institute a analizat aproximativ 3.158 de persoane din 1.043 de familii cu mutația genei TTN, public&acirc;nd &icirc;n European Heart Journal rezultate care conectează str&acirc;ns genetica și factorii de stil de vi

Diverticulita, inflamația diverticulilor colonului, reprezintă una dintre cauzele principale de spitalizare gastrointestinală și poate evolua cu complicații severe, inclusiv perforație, abcese sau episoade recurente. Dovezile arată că at&acirc;t factorii genetici, c&acirc;t și cei de stil de viață c

Mutanțiile germinale ale genei BAP1 definesc un sindrom ereditar de predispoziție la cancer, caracterizat prin apariția multiplă a neoplasmelor, inclusiv mezoteliom pleural și peritoneal, melanom uveal sau cutanat, și carcinom renal. Studiul desfășurat &icirc;n cadrul protocolului NCT04431024 a eval

&Icirc;n anul 2022, peste 2,3 milioane de femei au fost diagnosticate cu cancer mamar la nivel mondial, iar aproximativ 670.000 au decedat din cauza bolii. Deși majoritatea pacientelor sunt diagnosticate &icirc;n stadii incipiente, identificarea strategiilor terapeutice personalizate și estimarea pr

O echipă de cercetători de la University of California - Los Angeles, University College London și Great Ormond Street Hospital a dezvoltat o terapie genică experimentală care a restaurat și menținut funcția sistemului imunitar la 59 dintre 62 de copii diagnosticați cu imunodeficiență combinată seve

Cohortă prospectivă longitudinală multiomics (n=45 ACPA-pozitivi, 16 convertiți spre AR): inflamație sistemică (272 proteine crescute), celule CD4 naive cu cromatina primed pentru Tfh, celule B atipice DN2 expandate. Semnătura T celulară modulată de abatacept (nu TNFi) — rațional pentru prevenție.

Studiu longitudinal pe 2.945 adulți britanici: micul dejun se amână cu 2,89 min/decadă, asociat cu multimorbiditate și HR=1,08 pentru mortalitate per oră întârziere. Genetica cronotipului de seară predictor al meselor târzii; genetica obezității — nu.